Fact-checked
х

تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.

لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.

إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.

متلازمة بارتر

خبير طبي في المقال

طبيب المسالك البولية، أخصائي الأورام، جراح الأورام
،محرر طبي
آخر مراجعة: 04.07.2025

يشمل مصطلح خلل وظائف الأنابيب المصحوب بنقص بوتاسيوم الدم متلازمة بارتر (بما في ذلك متغير جيتلمان)، ونقص الألدوستيرونية الكاذب (متلازمة ليدل)، ومتلازمة فرط البروستاجلاندين إي قبل الولادة. ولا تُلاحظ هذه الأخيرة لدى البالغين.

trusted-source[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]

الأسباب متلازمة بارتر

متلازمة بارتر هي مرض وراثي يتميز بنقص بوتاسيوم الدم والقلاء الأيضي وفرط حمض البوليك وزيادة نشاط الرينين والألدوستيرون.

يتم تحديد متغير جيتلمان بشكل منفصل: بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه، يتم أيضًا ملاحظة نقص مغنيسيوم الدم ونقص كالسيوم البول.

حاليًا، تم فك رموز بعض الآليات الجينية لمتلازمة بارتر ومتغير جيتلمان. تُورث متلازمة بارتر بطريقة جسمية متنحية، بينما تُورث متلازمة ليدل بطريقة جسمية سائدة. وقد تم تحديد الطفرات المسؤولة عن تطور متلازمة ليدل (16p12.2-13.11 و12p13.1).

متغيرات متلازمة بارتر

خيار

تحديد موقع الطفرة

منتج الجين

النوع الأول (حديثي الولادة)

NKCC2(15q)

بروتين نقل الصوديوم والبوميتانيد الحساس للفوروسيميد، والبوتاسيوم ، و 2C1 للطرف الصاعد من عروة هنلي

النوع الثاني

ROMK(llq24)

بروتين قناة البوتاسيوم المعتمد على ATP

النوع الثالث

CLKNKB (1р36)

بروتين النقل C1

متغير جيتلمان

NCCT(16ql3)

ناقل الصوديوم والكربون الحساس للثيازيد

trusted-source[ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]

الأعراض متلازمة بارتر

متلازمة بارتر، التي تظهر في مرحلة الطفولة المبكرة (المتغير الوليدي)، تتميز بمسار حاد مع كثرة التبول، والجفاف، وارتفاع الحرارة، وفرط كالسيوم البول والتطور المبكر لحصوات الكالسيوم في الكلية.

متلازمة بارتر، التي تظهر متأخرًا (النوع الكلاسيكي)، أكثر حميدة. يبدأ معظم المرضى بالشكوى قبل سن الخامسة والعشرين. الأعراض النموذجية لمتلازمة بارتر هي علامات نقص بوتاسيوم الدم: ضعف العضلات، تنمل، تقلصات عضلية قد تصل إلى تشنجات نموذجية.

في حالات نقص بوتاسيوم الدم الشديد، قد يحدث انحلال الربيدات، مصحوبًا بفشل كلوي حاد، ولكن هذه الحالات نادرة. في متلازمة بارتر، يبقى ضغط الدم طبيعيًا، وكثيرًا ما يُلاحظ كثرة التبول.

غالبًا ما يُكتشف متغير جيتلمان لأول مرة لدى البالغين. يُسبب نقص مغنيسيوم الدم تكلسًا في غضروف المفصل، مما يؤدي إلى ألم مفصلي مستمر. كما تُلاحظ رواسب الكالسيوم في الصلبة والقزحية. قد يُصاب المريض أحيانًا بفشل كلوي نهائي. يُفضل إجراء غسيل كلوي صفاقي متنقل مستمر للمرضى المصابين بمتغير جيتلمان، نظرًا لارتباطه بانخفاض خطر الإصابة باضطرابات استقلاب الإلكتروليت.

يتميز متلازمة ليدل بارتفاع ضغط الدم الشرياني الشديد.

trusted-source[ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]

التشخيص متلازمة بارتر

التشخيص المختبري لمتلازمة بارتر

وفي كل من متلازمة بارتر "الكلاسيكية" ومتغير جيتلمان، لوحظت زيادة كبيرة في تركيز البوتاسيوم والكلوريدات في البول.

في متلازمة ليدل، يُلاحظ زيادة ملحوظة في إفراز البوتاسيوم مع احتباس الصوديوم. يبقى تركيز الألدوستيرون في الدم ثابتًا أو منخفضًا.

trusted-source[ 13 ]، [ 14 ]

التشخيص الآلي لمتلازمة بارتر

على عكس متلازمة بارتر، في متغير جيتلمان، لا يتم الكشف عن فرط تنسج الجهاز المجاور للكبيبات في خزعات أنسجة الكلى.

ما الذي يجب فحصه؟

ما هي الاختبارات المطلوبة؟

من الاتصال؟

علاج او معاملة متلازمة بارتر

بسبب زيادة نشاط البروستاجلاندينات، يتضمن علاج متلازمة بارتر تناول مضادات الالتهاب غير الستيرويدية. عند وصفها، يجب مراعاة أن خطر الإصابة بتأثيرات سامة للكلى أعلى منه لدى عامة السكان.

يُوصف تريامترين أو أميلورايد للمرضى الذين يعانون من نقص الألدوستيرونية الكاذب. سبيرونولاكتون غير فعال؛ كما يُمنع استخدام مدرات البول العروية والثيازيدية بسبب تفاقم نقص بوتاسيوم الدم. في حال تطور الفشل الكلوي النهائي، تُجرى عملية زرع كلية.


لا توفر بوابة iLive المشورة الطبية أو التشخيص أو العلاج.
المعلومات المنشورة على البوابة هي للإشارة فقط ولا يجب استخدامها بدون استشارة أخصائي.

اقرأ القواعد والسياسات للموقع بعناية. يمكنك أيضًا الاتصال بنا !

حقوق الطبع والنشر © 2011 - 2025 iLive. جميع الحقوق محفوظة.