البيلة الأمينية والبيلة السيستينية

البول الأميني (الأمينوأسيدوريا) هو زيادة في إفراز الأحماض الأمينية في البول أو وجود في البول منتجات الأحماض الأمينية التي لا توجد عادة فيه (على سبيل المثال، أجسام الكيتون).

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]

الأسباب بيلة الحمض الأميني والبيلة السيستينية

تتم إعادة امتصاص معظم الأحماض الأمينية بواسطة الخلايا الظهارية للأنابيب القريبة، والتي تحتوي على خمسة ناقلات رئيسية على الغشاء القمي. بالإضافة إلى ذلك، لبعض الأحماض الأمينية ناقلات خاصة.

تتطور الأحماض الأمينية الكلوية بسبب خلل وراثي أو نادرًا ما يكون مكتسبًا في الناقل الأنبوبي المقابل.

تنتج الأحماض الأمينية غير الكلوية عن زيادة مستمرة في محتوى الأحماض الأمينية المقابلة في الدم، والتي غالبًا ما تُلاحظ مع نقص وراثي في الإنزيمات التي تضمن استقلابها، و/أو تكوينها المفرط.

[ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]

الأعراض بيلة الحمض الأميني والبيلة السيستينية

بيلة حمضية أمينية مع إفراز السيستين أو الأحماض الأمينية ثنائية القاعدة

بيلة السيستين مصحوبة بزيادة في إفراز الأحماض الأمينية ثنائية القاعدة، أو تظهر بشكل منفرد. هناك ثلاثة أنواع من بيلة السيستين.

متغيرات بيلة السيستين

يكتب	الخصائص المميزة	المظاهر
أنا الثاني الثالث	يرتبط بنقص الامتصاص المعوي للسيستين والأحماض الأمينية ثنائية القاعدة يرتبط بنقص الامتصاص المعوي للسيستين، ولكن ليس الأحماض الأمينية ثنائية القاعدة يتم تقليل الامتصاص المعوي للسيستين والأحماض الأمينية ثنائية القاعدة	بيلة السيستين فقط في المتماثلين الزيجوت؛ لا توجد بيلة حمضية أمينية في المتغايرين الزيجوت حمض أميني في البول لدى الأشخاص المتماثلين والمتغايرين؛ وفي الأخير تكون شدته أقل وضوحًا حمض أميني في البول في كل من المتماثلين والمتغايرين

بيلة السيستين "الكلاسيكية" مرضٌ وراثيٌّ جسميٌّ متنحي، وعادةً ما يترافق مع اضطراب في امتصاص هذا الحمض الأميني في الأمعاء. الأهمية السريرية لنقص امتصاص السيستين في الأمعاء ضئيلة.

نادرًا ما يُلاحظ فرط سيستين البول المعزول، غير المصحوب بزيادة في إفراز الأحماض الأمينية ثنائية القاعدة. وكقاعدة عامة، لا يُعاني هؤلاء المرضى من تاريخ عائلي مُثقل بالمرض.

تعتمد الأعراض السريرية لبول السيستين على شدة حصوات الكلى. يعاني مرضى بيلة السيستين من مغص كلوي ، وبيلة دموية ، وميل إلى التهابات المسالك البولية. نادرًا ما يحدث انسداد الحالب، وخاصةً لدى الرجال. في حالة حصوات الكلى السيستينية الثنائية، قد يتطور الفشل الكلوي أحيانًا.

وُصف نوعان من بيلة الأحماض الأمينية ثنائية القاعدة المعزولة دون بيلة سيستينية. يتميز النوع الأول بزيادة إفراز الأرجينين والليسين والأورنيثين. يُورث هذا المرض وراثيًا بشكل جسمي متنحي، مع خلل في وظيفة الأنابيب الكلوية مصحوبًا بضعف في امتصاص الأحماض الأمينية ثنائية القاعدة من الأمعاء. يؤدي تناول مرضى هذا المرض لكميات كبيرة من البروتين إلى ارتفاع مستويات أيونات الأمونيوم في الدم وقلاء دموي حاد، مصحوبًا بالتقيؤ والضعف وفقدان الوعي.

في بيلة حمض أميني ثنائي القاعدة من النوع 2، يزداد أيضًا إفراز الأرجينين والليسين والأورنيثين، ولكن لا تتم ملاحظة نوبات فرط الأمونيا في الدم.

نادرًا ما يُشخَّص خلل البول اللايسيني المعزول. يرتبط هذا النوع من الخلل الأنبوبي دائمًا بالتخلف العقلي.

يُمثل مرض هارتنوب والهيستيدينوريا بيلة أمينية مصحوبة بإفراز أحماض أمينية متعادلة. وتعتمد الأعراض السريرية لبيلة أمينية على شكل المرض.

سُمي مرض هارتنوب نسبةً إلى العائلة الإنجليزية التي وُصف فيها المرض لأول مرة. وينتج مرض هارتنوب عن نقص في الناقل الأنبوبي للأحماض الأمينية المحايدة. يُعاد امتصاص أقل من نصف الأحماض الأمينية المفلترة، ألانين، أسباراجين، جلوتامين، آيزوليوسين، ليوسين، ميثيونين، فينيل ألانين، سيرين، ثريونين، تريبتوفان، تيروزين، وفالين. ويضعف امتصاص الهيستيدين تمامًا. كما يضعف امتصاص الأمعاء للأحماض الأمينية المحايدة في مرض هارتنوب.

تظهر أعراض مرض هارتنوب بشكل رئيسي من خلال علامات مرتبطة بنقص النيكوتيناميد، المُكوّن أساسًا من التربتوفان. ومن أعراضه التهاب الجلد الضوئي (مثل البلاجرا)، وترنح المخيخ، واضطراب الانفعالات، وأحيانًا التخلف العقلي.

وُصفت حالات معزولة من بيلة الهيستدين المعزولة. شُخِّص جميع المرضى بضعف امتصاص هذا الحمض الأميني في الأمعاء، وبتخلف عقلي.

البول الإيمينوغليسينيوريا والبيلة الجليسينية

بيلة الإيمينوغليسين هي خلل وظيفي أنبوبي جسمي متنحي يتميز بزيادة إفراز البرولين والهيدروكسي برولين والجليسين. وعادةً ما يكون بدون أعراض.

البول الغليسيني المعزول هو أيضًا حالة حميدة، ويبدو أنها موروثة بطريقة جسمية سائدة. يُلاحظ أحيانًا حصوات الكلى.

[ 11 ]، [ 12 ]، [ 13 ]

بيلة حمضية أمينية مع إفراز الأحماض الأمينية ثنائية الكربوكسيل

نادرًا ما يُلاحظ زيادة في إفراز الأحماض الأمينية ثنائية الكربوكسيل (الأسبارتيك والغلوتاميك)، ولا يُصاحبها أي أعراض. وقد وُصفت حالاتٌ تجمع بين هذا الخلل الأنبوبي وقصور الغدة الدرقية والتخلف العقلي، ولكن لم يُثبت وجود صلة بينهما.

[ 14 ]، [ 15 ]، [ 16 ]، [ 17 ]، [ 18 ]

إستمارات

تنقسم الأحماض الأمينية إلى كلوية وغير كلوية.

حموضة البول الكلوية

اضطراب نقل الأحماض الأمينية	الأمراض
السيستين والأحماض الأمينية ثنائية القاعدة	بيلة السيستين "الكلاسيكية" فرط سيستين البول المعزول بيلة حمض أميني ثنائي القاعدة - النوع 1 - النوع 2 ليسينوريا
الأحماض الأمينية المحايدة	مرض هارتناب بيلة الهيستدين
الجلايسين والأحماض الأمينية	بيلة الإيمينوجليسين البول الجليسيني
الأحماض الأمينية ثنائية الكربوكسيل	حمض أميني ثنائي الكربوكسيل

[ 19 ]، [ 20 ]، [ 21 ]، [ 22 ]

التشخيص بيلة الحمض الأميني والبيلة السيستينية

التشخيص المختبري لمرض السيستينوريا

يُؤكَّد تشخيص بيلة السيستين باكتشاف بلورات السيستين في البول. ويُستخدم اختبار سيانيد-نيتروبروسيد اللوني النوعي للفحص.

يتم تأكيد تشخيص مرض هارتنوب عن طريق اختبار محتوى الأحماض الأمينية المحايدة في البول باستخدام الكروماتوغرافيا.

[ 23 ]، [ 24 ]، [ 25 ]، [ 26 ]، [ 27 ]، [ 28 ]

علاج او معاملة بيلة الحمض الأميني والبيلة السيستينية

يتضمن علاج بيلة السيستين تقليل تركيز السيستين في البول وزيادة ذوبانه. يُنصح بخفض قلوية البول باستمرار (درجة الحموضة المستهدفة > 7.5) وتناول كميات كبيرة من السوائل (4-10 لترات يوميًا).

يُنصح باستخدام البنسيلامين في حالات بيلة السيستين نظرًا لقدرته على تكوين مُركّب ثنائي الكبريتيد عالي الذوبان مع السيستين. يُوصف البنسيلامين بجرعة 30 ملغ/كغ/يوم؛ وللبالغين، تُزاد الجرعة إلى 2 غ/يوم عند الحاجة. يُنصح المرضى الذين يتناولون البنسيلامين بمراقبة مستويات إفراز البروتين في البول نظرًا لخطر الإصابة باعتلال الكلية الغشائي المصاحب لمتلازمة الكلى.

يُنصح مرضى بيلة السيستين بالحد من استهلاك ملح الطعام. في حالة حصوات الكلى السيستينية، تُستخدم طرق العلاج الجراحية المتعارف عليها.

ينصح المرضى الذين يعانون من حمض أميني ثنائي القاعدة معزول دون بيلة سيستينية باتباع نظام غذائي منخفض البروتين.

يتم وصف النيكوتيناميد لعلاج مرض هارتناب.