المتغيرات والتشوهات في الدماغ

الحبل الشوكي. يفتقر الحبل الشوكي أحيانًا إلى التقاطع الهرمي. في 10% من الحالات على كلا الجانبين، وفي 14% على جانب واحد، تكون المسارات القشرية الشوكية الأمامية غائبة. يتراوح عدد أجزاء الحبل الشوكي بين 30 و32 جزءًا بسبب نقص أو زيادة في الأجزاء القطنية والعجزية. قد تكون القناة المركزية للحبل الشوكي متضخمة في بعض الأماكن، ويختلف حجم البطين النهائي (كراوس) اختلافًا كبيرًا. نادرًا ما تتصل بعض الجذور الأمامية والخلفية للأعصاب الشوكية، الموجودة في "ذيل الحصان"، بالجذور المجاورة. غالبًا ما تقع العقد الشوكية للزوج الخامس من الأعصاب العجزية في الكيس الذي تُشكله الأم الجافية، وليس خارجه. غالبًا ما تنحرف عقد الأعصاب الشوكية العجزية بشكل ملحوظ نحو الأعلى.

الدماغ. هناك العديد من الاختلافات في عدد وشكل وحجم الأخاديد والتلافيف في القشرة المخية. في الفص الجبهي، قد يكون الثلم الجبهي العلوي (1%)، والثلم الجبهي السفلي (16%)، والثلم المركزي الأمامي (6%) غائبين. الثلم بين الجداريين غائب في 2% من الحالات، والثلم المركزي الخلفي في 25%، والثلم الصدغي السفلي في 43% من الحالات. تتفرع العديد من ثلمات القشرة المخية. يتفرع الثلم الجانبي في جزئه الخلفي في 40% من الحالات وينقسم إلى 3-4 أجزاء في 6% من الحالات. يندمج الثلم الجبهي العلوي والسفلي في ثلم واحد في 13% من الحالات. يتم تحديد الثلم المستعرض فوق الحجاج أحيانًا على السطح السفلي للفص الجبهي. يندمج التلم خلف المركزي أحيانًا مع التلم بين الجداريين والجزء الخلفي من التلم الوحشي (في 31% من الحالات). في 56% من الحالات، يمر أخدود موازٍ يحمل الاسم نفسه فوق الأخدود القطني. في 40% من الحالات، يوجد أخدود مقوس إضافي في التلم قبل القذالي. يكون التلم القذالي العلوي متشعبًا (في 55% من الحالات) أو ثلاثيًا (في 12% من الحالات) - على شكل أخدودين أو ثلاثة أخدودين عرضيين. أحيانًا يُستبدل الأخدود الصدغي الأوسط بعدة أخاديد شعاعية أو متباعدة.

أحيانًا توجد قناة طولية في السبيل الشمّي. ونادرًا ما يوجد بين منطقة تباعد ساقي القبو وجزء الجسم الثفني شق صغير مسطح رباعي الزوايا ومغلق من الأسفل (شق مثلثي). قاعدة هذا الشق متجهة للأمام.

يختلف حجم وشكل المهاد، ونادرًا ما يُلاحظ التصاقان بين المهادين. كما تختلف أحجام الأجسام الحلمية. ويختلف تكوين وعلاقات نوى الوطاء وأحجامها. وقد يختلف عمق الحفرة بين السويقتين وعدد الفتحات في المادة المثقبة الخلفية. وتُلاحظ اختلافات في طول وحجم المادة السوداء والنواة الحمراء. وقد يختلف عمق الأخدود القاعدي للجسر. ويختلف شكل الجسر وسمك سويقات المخيخ الوسطى بشكل فردي. ويُلاحظ غياب الخطوط النخاعية أحادية الجانب أو ثنائية الجانب، ومسارها المائل أو الجانبي على سطح النخاع المستطيل. يتراوح عدد التلافيف المخيخية بين ١٢٧ و٢٤٤. ويمكن ملاحظة فص إضافي صغير - هرمي - على السطح الأمامي للجزء السفلي من الدودة. وقد وُصفت فصوص مخيخية إضافية مثبتة بالدودة بواسطة مقابض مستقلة.

من المحتمل وجود اختلافات أخرى في بنية أجزاء مختلفة من الدماغ. وقد وُصفت تشوهات حادة في الدماغ: غيابه (عدم تكوّن الدماغ) أو معظمه، وانخفاض متفاوت في حجمه إلى 600-700 غرام (صغر الرأس). ومن المحتمل أيضًا وجود قصور في نمو مناطق معينة من القشرة، والجسم الثفني، والمخيخ. ووُصفت أشكال مختلفة من قصور نمو المفصل الأمامي للدماغ، والتصالبة البصرية، والسبل البصرية، والجسم الصنوبري، ونوى الأعصاب القحفية.