خلل التوتر العضلي

خلل التوتر العضلي هو اضطراب في الحركة الوضعية يتميز بوضعيات مرضية (غير متناسقة) وحركات عنيفة، وغالبًا ما تكون دورانية، في جزء أو آخر من الجسم.

يُميّز بين الأشكال الأولية والثانوية لخلل التوتر العضلي، وتعتمد مظاهرها السريرية على السبب. خلل التوتر العضلي هو متلازمة تتجلى في حركات ووضعيات مشوهة تنشأ نتيجة انقباض لا إرادي متزامن للعضلات الناهضة والمضادة.

[ 1 ]

أسباب خلل التوتر العضلي

1. خلل التوتر العضلي الأولي.
2. "خلل التوتر العضلي زائد"
3. خلل التوتر العضلي الثانوي
4. الأمراض العصبية التنكسية.
5. توتر العضلات الكاذب.

يشمل خلل التوتر العضلي الأولي الأمراض التي يكون فيها خلل التوتر العضلي هو المظهر العصبي الوحيد. ويُقسّم هذا الخلل إلى خلل متقطع وخلل وراثي. معظم أشكال خلل التوتر العضلي الأولي متقطع، يبدأ في مرحلة البلوغ؛ ومعظمها بؤري أو قطعي (تشنج الجفن، خلل التوتر العضلي الفكي، الصعر التشنجي، خلل النطق التشنجي، تشنج الكاتب، خلل التوتر العضلي في القدم). ويندرج أيضًا خلل التوتر العضلي الالتواءي الوراثي المعمم ضمن هذه الفئة.

في الأشكال الأولية من خلل التوتر العضلي، لا يتم العثور على تغيرات مرضية مورفولوجية في دماغ المرضى ويرتبط التسبب في المرض باضطرابات عصبية كيميائية وعصبية فسيولوجية، وخاصة على مستوى تكوينات جذع الدماغ تحت القشرية.

يُوحّد "خلل التوتر العضلي المُضاف" مجموعة من الأمراض التي تختلف عن خلل التوتر العضلي الأولي والأشكال الوراثية التنكسية منه. وكما هو الحال مع خلل التوتر العضلي الأولي، يعتمد خلل التوتر العضلي المُضاف على اضطرابات كيميائية عصبية، ولا يصاحبه تغيرات هيكلية في الدماغ. ومع ذلك، إذا تجلّى خلل التوتر العضلي الأولي بخلل توتر "خالص"، فإن خلل التوتر العضلي المُضاف، بالإضافة إلى متلازمة خلل التوتر العضلي، يشمل متلازمات عصبية أخرى. نتحدث هنا عن نوعين من خلل التوتر العضلي المُضاف: خلل التوتر العضلي المصحوب بداء باركنسون، وخلل التوتر العضلي المصحوب برمع عضلي. يشمل خلل التوتر العضلي المصحوب بداء باركنسون عدة أمراض وراثية، من بينها الشكل الرئيسي ما يُسمى خلل التوتر العضلي الحساس للدوبا، والذي يتضمن عدة متغيرات جينية فردية (DYT5؛ نقص إنزيم تيروزين هيدروكسيلاز؛ نقص بيوبترين؛ خلل التوتر العضلي الحساس لمنبهات الدوبامين). النوع الثاني من خلل التوتر العضلي المعزز يُسمى خلل التوتر العضلي الرمعي أو خلل التوتر العضلي الوراثي المصحوب بنوبات ارتعاشية سريعة للغاية، وهو حساس للكحول. كما طُرح اسم "خلل التوتر العضلي الرمعي". ولم تُحدد خريطة جينه. وقد وصفه SNDavidenkov لأول مرة عام ١٩٢٦.

يُعرَّف خلل التوتر العضلي الثانوي بأنه خلل التوتر العضلي الذي يتطور أساسًا نتيجةً لعوامل بيئية تُسبب تلفًا في أنسجة الدماغ. في السنوات الأخيرة، تبيَّن أن تلف الحبل الشوكي والأعصاب الطرفية (غالبًا ما يكون دون سريري) يُمكن أن يُسهم في تطور خلل التوتر العضلي. يشمل خلل التوتر العضلي الثانوي مجموعةً واسعةً من الأمراض: آفات الجهاز العصبي المركزي في الفترة المحيطة بالولادة، والتهاب الدماغ، والصدمات الدماغية، واستئصال المهاد، وانحلال النخاع الجسري، ومتلازمة أضداد الفوسفوليبيد، وأمراض وعائية دماغية أخرى، وأورام الدماغ، والتصلب اللويحي، والآثار الجانبية لبعض الأدوية (غالبًا ليفودوبا)، والتسمم. لا تظهر العديد من حالات خلل التوتر العضلي الثانوي سريريًا كخلل توتر عضلي خالص، بل كمزيج من خلل التوتر العضلي ومتلازمات عصبية أخرى.

الأمراض العصبية التنكسية. بما أن العديد من هذه التنكسات العصبية ناجمة عن اضطرابات وراثية، فإن مصطلح التنكسات الوراثية ينطبق على هذه الفئة. ومع ذلك، فإن بعض الأمراض المدرجة في هذه المجموعة لها مسببات غير معروفة، ولا يزال دور العوامل الوراثية في نشوئها غير واضح. في هذه الأمراض، قد يكون خلل التوتر العضلي هو المظهر الرئيسي، ولكنه عادةً ما يكون مصحوبًا بمتلازمات عصبية أخرى، وخاصةً مرض باركنسون. تشمل هذه المجموعة عددًا كبيرًا من الأمراض المختلفة، وإن كانت نادرة، مثل: خلل التوتر العضلي المرتبط بالكروموسوم X (Lubag)؛ خلل التوتر العضلي الباركنسوني سريع الظهور؛ مرض باركنسون الشبابي (مع وجود خلل التوتر العضلي)؛ رقص هنتنغتون؛ داء ماشادو-جوزيف (أحد أشكال التنكس المخيخي الشوكي)؛ داء ويلسون-كونوفالوف؛ داء هالرفوردن-سباتز؛ الشلل فوق النووي التدريجي؛ التنكس القشري القاعدي؛ بعض أنواع حثل المادة البيضاء، والاضطرابات الأيضية، وأمراض أخرى.

يتطلب تشخيص العديد من الأمراض المذكورة إجراء فحوصات جينية؛ بينما يتطلب عدد من الأمراض استخدام الدراسات الكيميائية الحيوية، والتحليل الخلوي والكيميائي الحيوي لخزعة الأنسجة، وغيرها من أساليب التشخيص شبه السريرية. يمكن الاطلاع على وصف مفصل لهذه المجموعة الواسعة من الأمراض في المراجع والأدلة العصبية ذات الصلة (وخاصةً تلك المخصصة لطب أعصاب الأطفال). أما متلازمة خلل التوتر العضلي، فتُشخَّص سريريًا حصريًا.

بخلاف تشخيص فرط الحركة الأخرى، يتطلب تشخيص خلل التوتر العضلي مراعاة ليس فقط النمط الحركي لفرط الحركة، بل أيضًا تحليلًا شاملًا لديناميكيته. والحقيقة هي أن النمط الحركي لخلل التوتر العضلي في مناطق معينة من الجسم قد يكون مختلفًا جدًا، أو متعدد الأشكال، أو غير نمطي، لدرجة أن تحليل ديناميكيته (أي القدرة على تحويل فرط الحركة أو تعزيزه أو إضعافه أو إيقافه تحت تأثير مؤثرات خارجية أو داخلية مختلفة) غالبًا ما يكتسب أهمية حاسمة في تشخيص خلل التوتر العضلي. نحن نتحدث عن ظاهرة التقلبات اليومية، وتأثير التوقف عن الكحول، والتغيرات الانفعالية في المظاهر السريرية، والإيماءات التصحيحية، والحركات المتناقضة، والتحولات المرحلية لبعض متلازمات خلل التوتر العضلي، وغيرها من السمات الديناميكية التي لا يمكن وصفها بالتفصيل هنا، وهي مشمولة بشكل جيد في أحدث المنشورات المحلية.

تجدر الإشارة أيضًا إلى أن المريض، كقاعدة عامة، لا يتحدث بنشاط عن مظاهر الديناميكية المذكورة أعلاه، ويتطلب الأمر إجراء فحص طبي مناسب، مما يزيد من فرص التشخيص السريري الدقيق لخلل التوتر العضلي. جميع المتلازمات العصبية الأخرى التي تشبه ظاهريًا خلل التوتر العضلي أو تُذكر به (مثل تشنج الجفن غير التوتري، والصعر الفقري أو العضلي، والعديد من المتلازمات النفسية، إلخ) لا تتمتع بمثل هذه الديناميكية. لذلك، يُعدّ التعرّف السريري على هذه الأخيرة ذا أهمية أساسية في عملية تشخيص خلل التوتر العضلي.

يشمل خلل التوتر الكاذب مجموعة من الأمراض التي قد تشبه خلل التوتر (غالبًا بسبب وجود وضعيات مرضية)، ولكنها لا تنتمي إلى خلل التوتر الحقيقي: متلازمة سانديفر (الناجمة عن الارتجاع المعدي المريئي)، ومتلازمة إسحاق (متلازمة الأرماديلو) أحيانًا، وبعض الأمراض العظمية والفقرية، ونادرًا ما تشمل النوبات الصرعية. قد تُشكل بعض الأمراض المصحوبة بوضعية رأس مرضية سببًا لاستبعاد خلل التوتر. كما يمكن إدراج خلل التوتر النفسي هنا.

يتم تشخيص خلل التوتر العضلي الأولي سريريًا فقط.

[ 2 ]

أشكال خلل التوتر العضلي

قد يظهر خلل التوتر العضلي في القدم بتمديد القدم وانعكاسها، بالإضافة إلى ثني الأصابع بشكل واضح، وخلل التوتر العضلي في اليد بثنيها مع فرط تمدد الأصابع، وخلل التوتر العضلي في الرقبة والجذع بحركاتهما الدورانية. يتجلى خلل التوتر العضلي في منطقة الوجه بحركات مختلفة، بما في ذلك إغلاق الفم أو فتحه قسرًا، والحول، وشد الشفتين، وإخراج اللسان. غالبًا ما تكون أوضاع خلل التوتر العضلي غريبة بطبيعتها وتُعيق المرضى. تختفي هذه الأوضاع دائمًا أثناء النوم، وأحيانًا أثناء الاسترخاء.

يمكن أن يصيب خلل التوتر العضلي أي جزء من الجسم. وحسب انتشاره، يُصنف إلى خلل التوتر البؤري (يُحدد بالجزء المصاب من الجسم - على سبيل المثال، القحفي، العنقي، المحوري)، وخلل التوتر القطعي (يُصيب جزأين متجاورين من الجسم)، وخلل التوتر العام. يمكن للمرضى تخفيف الحركات اللاإرادية بمساعدة الإيماءات التصحيحية، مثل لمس الذقن، وقد يُخفف بعض المرضى من شدة الصعر.

تحدث الأشكال الثانوية من خلل التوتر العضلي لأسباب مختلفة، منها أمراض أيضية وراثية (مثل بيلة الأحماض الأمينية أو داء الشحم)، أو التسمم بأول أكسيد الكربون، أو الصدمات، أو السكتة الدماغية، أو الورم الدموي تحت الجافية. يختلف عمر ظهور خلل التوتر العضلي الثانوي ومظاهره السريرية باختلاف مسببات المرض.

خلل التوتر العضلي الأولي هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية. وقد تم تحديد خلل وراثي في بعضها. يمكن أن تنتقل هذه الاضطرابات بنمط وراثي سائد، أو متنحي، أو مرتبط بالكروموسوم X، وقد ترتبط بمتلازمات خارج هرمية أخرى، مثل الرمع العضلي، أو الرعاش، أو مرض باركنسون. يُلاحظ انتشار متفاوت للاضطرابات في العديد من العائلات، حيث يُصاب بعض الأفراد بهذا الاضطراب في مرحلة الطفولة، بينما يُصاب آخرون به في مرحلة البلوغ.

على الرغم من أن لكل نوع من أنواع خلل التوتر العضلي الوراثي خصائصه الخاصة، إلا أن هناك أنماطًا شائعة. عادةً ما يصيب خلل التوتر العضلي الذي يبدأ في مرحلة الطفولة الأطراف السفلية في البداية، ثم الجذع والرقبة والأطراف العلوية. يميل عادةً إلى الانتشار ويسبب ضعفًا جسديًا كبيرًا، ولكنه لا يُمسّ بالوظائف الإدراكية. في المقابل، نادرًا ما ينتشر خلل التوتر العضلي الذي يبدأ في مرحلة البلوغ، وعادةً ما يبقى بؤريًا أو قطعيًا، ويصيب الجذع والرقبة والأطراف العلوية أو عضلات القحف (عضلات العينين أو الفم). يظهر خلل التوتر العضلي العنقي أو المحوري عادةً بين سن 20 و50 عامًا، بينما يظهر خلل التوتر العضلي القحفي عادةً بين سن 50 و70 عامًا.

[ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]

تصنيف خلل التوتر العضلي

يجري حاليًا تحسين التصنيف السببي لخلل التوتر العضلي، ويبدو أنه لم يتخذ شكله النهائي بعد. يشمل هذا التصنيف أربعة أقسام (خلل التوتر العضلي الأولي، وخلل التوتر العضلي الإضافي، وخلل التوتر العضلي الثانوي، والأشكال الوراثية التنكسية لخلل التوتر العضلي). يُميز البعض شكلًا آخر - ما يُسمى بخلل التوتر العضلي الكاذب. يقتصر تشخيص جميع أشكال خلل التوتر العضلي تقريبًا على التشخيص السريري.

• خلل التوتر العضلي الأولي.
• "خلل التوتر العضلي زائد"
  • خلل التوتر العضلي مع مرض باركنسون (خلل التوتر العضلي المستجيب لليفودوبا، خلل التوتر العضلي المستجيب لمحفز الدوبامين).
  • خلل التوتر العضلي مع ارتعاشات عضلية، حساس للكحول.
• خلل التوتر العضلي الثانوي.
  • الشلل الدماغي مع مظاهر خلل التوتر العضلي (الكنعي).
  • تأخر التوتر العضلي على خلفية الشلل الدماغي.
  • التهاب الدماغ (بما في ذلك عدوى فيروس نقص المناعة البشرية).
  • إصابة دماغية رضية.
  • بعد عملية استئصال المهاد.
  • آفات جذع الدماغ (بما في ذلك انحلال النخاع الجسري).
  • متلازمة الفوسفوليبيد الأولية.
  • اضطرابات الدورة الدموية الدماغية.
  • تشوه شرياني وريدي.
  • اعتلال الدماغ نقص الأكسجين.
  • ورم في المخ.
  • تصلب متعدد.
  • التسمم (أول أكسيد الكربون، السيانيد، الميثانول، الديسلفرام، الخ).
  • الاضطرابات الأيضية (قصور الغدة جار الدرقية).
  • عوامل منشأها طبي (ليفودوبا، مضادات الذهان، مستحضرات الإرغوت، مضادات الاختلاج).
• الأمراض العصبية التنكسية الوراثية.
  • الأمراض المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X (داء باركنسون، خلل التوتر العضلي المرتبط بالكروموسوم X، مرض ميرزباشر بيليزايوس).
  • الأمراض السائدة جسديًا (داء باركنسون سريع الظهور، داء باركنسون عند الأطفال، مرض هنتنغتون، مرض ماشادو جوزيف، ضمور لويس المسنن الأحمر الشاحب، انحلالات المخيخ الشوكية الأخرى).
  • الأمراض الجسدية المتنحية (مرض ويلسون-كونوفالوف، مرض نيمان-بيك، داء جانجليوزيدوز GM ₁ وCM ₂ ، ضمور المادة البيضاء المتغير اللون، مرض ليش-نيهان، بيلة هوموسيستينية، حمض الغلوتاريك، مرض هارتنوب، ترنح توسع الشعيرات الدموية، مرض هالرفوردن-سباتز، داء ليبوفوسينوس السيرويدي عند الأطفال، داء الخلايا العصبية، إلخ).
  • ربما أمراض جسمية متنحية (تكلس عائلي في العقد القاعدية، مرض ريت).
  • أمراض الميتوكوندريا (مرض لي، مرض ليبر، اعتلالات الدماغ الميتوكوندريا الأخرى).
  • الأمراض التي تحدث مع متلازمة باركنسون (مرض باركنسون، الشلل فوق النووي التدريجي، ضمور الجهاز المتعدد، التنكس القشري القاعدي).
• توتر العضلات الكاذب.

يوفر تصنيف خلل التوتر العضلي وفقًا لخصائص توزيعه خمسة خيارات ممكنة:

1. بؤري،
2. قطعي،
3. متعدد البؤر.
4. معممة و
5. خلل التوتر العضلي النصفي.

خلل التوتر العضلي البؤري هو خلل التوتر العضلي الذي يُلاحظ في منطقة واحدة من الجسم: الوجه (تشنج الجفن)، عضلات الرقبة (التواء الرقبة التشنجي)، الذراع (تشنج الكاتب)، الساق (تواء الرقبة في القدم)، إلخ. خلل التوتر العضلي القطعي هو متلازمة تُلاحظ في منطقتين متجاورتين من الجسم (تشنج الجفن وتواء الرقبة في الفك السفلي؛ التواء الرقبة وتشنج الالتواء في عضلات الكتف؛ التواء الحوض والتواء الفخذ، إلخ).

يعكس خلل التوتر العضلي متعدد البؤر هذا التوزيع لمتلازمات خلل التوتر العضلي عند ظهورها في منطقتين أو أكثر من الجسم غير متجاورتين (على سبيل المثال، تشنج الجفن وخلل التوتر العضلي في القدم، وخلل التوتر العضلي في الفك السفلي، وتشنج الكاتب، إلخ). خلل التوتر العضلي النصفي هو متلازمة تتكون من خلل التوتر العضلي العضدي والفخذي في نصف واحد من الجسم (نادرًا ما يُصيب نصف الوجه نفسه). يُعد خلل التوتر العضلي النصفي علامة مهمة عمليًا، لأنه يُشير دائمًا إلى الطبيعة العرضية (الثانوية) لخلل التوتر العضلي، ويشير إلى إصابة عضوية أولية في نصف الكرة المخية المقابل، والتي يجب توضيح طبيعتها. خلل التوتر العضلي العام هو مصطلح يُستخدم للإشارة إلى خلل التوتر العضلي في عضلات الجذع والأطراف والوجه. لا ينطبق مصطلحا "الالتواء" و"خلل التوتر العضلي المشوه" إلا على هذا الشكل المتلازمي من خلل التوتر العضلي. يتم الإشارة إلى الأشكال البؤرية السائدة بشكل كبير في السكان بمصطلح "خلل التوتر العضلي".

هناك علاقات محددة للغاية بين الأشكال البؤرية والمعممة لخلل التوتر العضلي. هناك ستة أشكال مستقلة نسبيًا لخلل التوتر العضلي البؤري: تشنج الجفن، وخلل التوتر العضلي الفكي (خلل التوتر القحفي)، والصعر التشنجي (خلل التوتر العنقي)، وتشنج الكاتب (خلل التوتر العضلي العضدي)، وخلل النطق التشنجي (خلل التوتر الحنجري)، وخلل التوتر العضلي في القدم (خلل التوتر العضلي الفخذي). ومن الأشكال النادرة متلازمة "رقصة البطن". ينبغي فهم الاستقلال النسبي لهذه الأشكال على أنه قدرة هذه المتلازمات على العمل إما كمتلازمة خلل توتر عضلي واحدة معزولة لا تنتشر أبدًا، أو كمرحلة أولى من المرض، تليها مرحلة من خلل التوتر العضلي تنتشر إلى أجزاء أخرى من الجسم حتى التعميم الكامل. وبالتالي، يمكن أن يكون خلل التوتر العضلي البؤري إما متلازمة مستقلة، حيث لا تنضم إليه أي متلازمات خلل توتر عضلي أخرى في جميع مراحل المرض، أو أول ظهور لخلل التوتر العضلي المعمم. يرتبط العمر بالعلاقة بين الأشكال البؤرية والمعممة لخلل التوتر العضلي: فكلما تقدم السن عند ظهور خلل التوتر العضلي، قلّ احتمال تعميمه لاحقًا. على سبيل المثال، يُنذر ظهور صعر تشنجي لدى الطفل حتمًا بتكوين خلل التوتر الالتواءي المعمم. وكقاعدة عامة، لا يتطور صعر تشنجي في مرحلة البلوغ إلى شكل معمم.

يجري حاليًا تحسين التصنيف السببي لخلل التوتر العضلي، ويبدو أنه لم يتخذ شكله النهائي بعد. ويشمل أربعة أقسام: خلل التوتر العضلي الأولي، و"خلل التوتر العضلي الإضافي"، وخلل التوتر العضلي الثانوي، والأشكال الوراثية التنكسية لخلل التوتر العضلي. ونعتقد أنه ينبغي استكماله بشكل آخر - ما يُسمى خلل التوتر العضلي الكاذب. يُشخَّص جميع أشكال خلل التوتر العضلي تقريبًا سريريًا حصرًا.

[ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]

تشخيص خلل التوتر العضلي

قد تتطلب الدراسات التشخيصية مجموعة واسعة من الدراسات، ويتم اختيار أي منها في كل حالة وفقًا للمؤشرات (انظر أعلاه للحصول على قائمة بعدد كبير من الأمراض المكتسبة والوراثية التي قد تكون مصحوبة بالتوتر العضلي).

[ 11 ]، [ 12 ]

التغيرات الكيميائية العصبية

لا تزال التغيرات الكيميائية العصبية في مختلف أشكال خلل التوتر العضلي غير مفهومة جيدًا. لا يكشف أيٌّ من أشكال خلل التوتر العضلي الأولي عن تغيرات تنكسية بؤرية في الدماغ. عادةً لا تكشف دراسات الأنظمة أحادية الأمين عن أي تغيرات. ومع ذلك، فإن الدراسات التي تُجرى على العائلات المصابة بخلل التوتر العضلي نادرة. عادةً ما يموت المرضى ليس بسبب خلل التوتر العضلي، بل بسبب أمراض مصاحبة، لذا هناك نقص في المواد المورفولوجية المرضية الكافية.

الاستثناء الأهم هو مرض سيغاوا، وهو اضطراب وراثي جسمي متنحي يتقلب فيه خلل التوتر العضلي يوميًا (ينخفض صباحًا ويزداد بعد الظهر والمساء)، ويتحسن بشكل ملحوظ بجرعات منخفضة من ليفودوبا. تم تحديد جين مرض سيغاوا، الذي يشفر إنزيم GTP-cyclohydrolase I، وهو إنزيم يشارك في تخليق البيوبترين، وهو عامل مساعد إلزامي لهيدروكسيلاز التيروزين. يعاني مرضى مرض سيغاوا من انخفاض في نشاط هيدروكسيلاز التيروزين ومستويات الدوبامين المشبكي. يُعتقد أن مستويات الدوبامين المشبكي تعود جزئيًا أثناء النوم، ولكنها تنخفض بسرعة بعد الاستيقاظ، مصحوبة بزيادة في خلل التوتر العضلي بعد الظهر.

مرض لوبيغ هو اضطراب مرتبط بالكروموسوم X، يُلاحظ لدى الفلبينيين، ويشمل خلل التوتر العضلي ومرض باركنسون. تُظهر فحوصات التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني انخفاضًا في امتصاص فلورودوبا-11C، مما يشير إلى خلل في استقلاب الدوبامين في الدماغ.

يُشكّل فقدان كودون GAG في جين DYT-1 أساسًا لمعظم حالات خلل التوتر العضلي لدى الأطفال، وهو خلل وراثي جسمي سائد. وتنتشر هذه الطفرة بشكل خاص بين اليهود الأشكناز، وقد ظهرت لأول مرة لدى أحد أسلافهم الذي عاش قبل حوالي 300 عام في ليتوانيا. يُشفّر هذا الجين بروتين torsin A، الموجود في الخلايا العصبية الدوبامينية للمادة السوداء، والخلايا الحبيبية للمخيخ، وخلايا النواة المسننة، والخلايا الهرمية للقشرة الزاوية. ولا تزال وظيفة هذا البروتين مجهولة، وكذلك تأثيره على عمل الجهاز الدوباميني. ومع ذلك، فإن عدم فعالية أدوية ليفودوبا في هذا المرض يُشير إلى عدم تأثر نشاط الجهاز الدوباميني.

علاج خلل التوتر العضلي

عند بدء علاج خلل التوتر العضلي، من الضروري أولاً تحديد ما إذا كان يستجيب لليفودوبا أو لمُنشِّط الدوبامين. إذا لم يكن كذلك، فيجب تجربة مُضادات مستقبلات الكولين المسكارينية (مضادات الكولين)، والباكلوفين، والكاربامازيبين، والبنزوديازيبينات طويلة المفعول. يجب إجراء العلاج التجريبي بمختلف الأدوية بشكل منهجي لتحديد ما إذا كان لدواء مُعين تأثير علاجي أم لا. في العديد من المرضى، يُنتج العلاج الدوائي تأثيرًا متوسطًا جدًا فقط. في خلل التوتر العضلي الذي يبدأ في مرحلة الطفولة، يُلاحظ أحيانًا تحسن ملحوظ مع العلاج طويل الأمد بجرعات عالية من مُضادات مستقبلات الكولين المسكارينية. يجب أن يستمر العلاج التجريبي لدى هؤلاء المرضى لمدة 6 أشهر على الأقل، لأن التأثير العلاجي قد لا يظهر فورًا.

يمكن أيضًا علاج خلل التوتر العضلي جراحيًا، وخاصةً استئصال المهاد التجسيمي أو استئصال الشاحبة. على الرغم من الخطر الكبير لحدوث عسر التلفظ الشديد والمضاعفات الأخرى التي قد تحدث مع الجراحة الثنائية، وهو أمر ضروري لخلل التوتر العضلي العام أو الصعر التشنجي، إلا أن تقنيات التصوير العصبي والفيزيولوجيا العصبية الحديثة جعلت من الجراحة التجسيمية أسلوبًا لا غنى عنه في الحالات الأكثر شدة. في السنوات الأخيرة، تزايد استخدام أساليب التدخل التدميرية والمحفزة على هياكل الدماغ العميقة. أحد الاحتمالات هو الجمع بين التحفيز الدقيق للكرة الشاحبة أو المهاد من جانب واستئصال الشاحبة أو استئصال المهاد من الجانب الآخر. تُعد حقن توكسين البوتولينوم الموضعية كل شهرين إلى أربعة أشهر علاجًا فعالًا لخلل التوتر العضلي البؤري. تُعطى الحقن في العضلات المشاركة في فرط الحركة وتُسبب إضعافًا جزئيًا لها، وهو ما يكفي لتقليل شدة الانقباضات خلل التوتر العضلي. يجب تكرار الحقن بانتظام. الآثار الجانبية طفيفة. يُصاب بعض المرضى بضعف عضلي مفرط بعد الحقن بفترة وجيزة، ويزول خلال أسبوع إلى أسبوعين. لتجنب تكرار هذه المضاعفات، تُخفّض الجرعة في الحقن اللاحقة. في بعض المرضى، يؤدي الإفراط في حقن سم البوتولينوم إلى تكوين أجسام مضادة له، مما يُقلل من فعاليته على المدى الطويل.