تشخيص العيوب الخلقية

يرتبط تطور العيوب الخلقية بعوامل وراثية وتشوهات كروموسومية. ويمكن أن تؤثر العيوب الخلقية بشكل كبير على حياة الطفل اللاحقة أو تُحدد جودة حياته.

تشمل العيوب الخلقية ما يلي:

• الاضطرابات الوراثية: متلازمة داون وثلاثي الصبغي 18.
• الأمراض الوراثية: فقر الدم المنجلي، التليف الكيسي.
• التشوهات البنيوية: عيوب القلب الخلقية وعيوب الأنبوب العصبي بما في ذلك السنسنة المشقوقة.

ينبغي على النساء الحوامل وشركائهن اتخاذ قرار بأنفسهن بشأن إجراء فحص العيوب الخلقية. إذا قررتِ ذلك، فاستشيري أخصائيًا في علم الوراثة. يمكن لطبيب نفسي مساعدتكِ في اتخاذ القرار الصحيح أو إحالتكِ إلى أخصائي آخر.

العيوب الخلقية - التشخيص

اختبار العيوب الخلقية في الثلث الأول من الحمل

وتشمل هذه:

• فحص شفافية عنق الرحم. يكشف هذا الفحص، باستخدام الموجات فوق الصوتية، عن تراكم السوائل تحت الجلد في مؤخرة عنق الجنين خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. يُعدّ ازدياد العرض علامة على وجود عيب خلقي مبكر. لا يُجرى هذا الفحص إلا من قِبل طبيب مُدرّب تدريبًا خاصًا.
• فحوصات الدم لهرموني β-hCG وPAPP-A في الثلث الأول من الحمل. يقيس هذا الاختبار مستويات مادتين في الدم، وهما: موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية بيتا (β-hCG) وبروتين البلازما المرتبط بالحمل (PAPP-A). β-hCG هو هرمون تُنتجه المشيمة، وتشير مستوياته المرتفعة إلى بعض العيوب الخلقية. أما PAPP-A فهو بروتين في الدم، وتشير مستوياته المنخفضة أيضًا إلى وجود عيوب خلقية. يقارن الطبيب المعالج مستويات هاتين المادتين وفقًا للعمر وعوامل أخرى، ويحدد خطر إصابة الطفل بالعيوب الخلقية.

يُجرى فحص الثلث الأول من الحمل بين الأسبوع العاشر والثالث عشر، حسب نوع الفحص. أحيانًا، يُطلب إجراء عدة فحوصات في الوقت نفسه. غالبًا ما يُجرى فحص شفافية عنق الرحم بالتزامن مع فحص الدم.

• أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) هو فحص يُجرى لفحص خلايا المشيمة في الفترة من 10 إلى 12 أسبوعًا من الحمل. يأخذ الطبيب عينات من المشيمة باستخدام قسطرة بلاستيكية مهبلية. تكشف نتائج هذا الفحص عن العيوب الخلقية الكروموسومية، مثل متلازمة داون، والأمراض الوراثية، مثل فقر الدم المنجلي والتليف الكيسي. مع ذلك، لا يكشف عن عيوب الأنبوب العصبي.

يتم إجراء هذا الاختبار من قبل متخصص مدرب تدريبًا عاليًا، وبالتالي فإن خطر الولادة المبكرة يعتبر 1 من 400، وفقًا لإحدى الدراسات.

اختبار الفصل الدراسي الثاني

وتشمل هذه:

• كيمياء الدم الثلاثية أو الرباعية. تقيس هذه الاختبارات كمية ثلاث أو أربع مواد في دم المرأة الحامل. يتحقق الفحص الثلاثي من مستويات ألفا فيتوبروتين (AFP)، وموجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية (hCG، beta-hCG، b-hCG، موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية، HCG)، ونوع الإستريول الحر (الإستريول غير المقترن). يقيس هذا الفحص مستويات ثلاث مواد وهرمون الإنهيبين أ. يقارن الطبيب المختص مستويات هذه المواد مع العمر وعوامل أخرى، ويحدد خطر إصابة الطفل بعيوب خلقية.
• الموجات فوق الصوتية. يرى الطبيب صورة للجنين أثناء نموه على الشاشة. يُجرى هذا الفحص بين الأسبوعين ١٨ و٢٠ من الحمل لتحديد بعض السمات المرتبطة بتشوهات الكروموسومات (متلازمة داون). يساعد الفحص بالموجات فوق الصوتية على تحديد التغيرات الهيكلية في الأعضاء، وخاصة القلب والعمود الفقري وتجويف البطن أو غيرها من الأعضاء.

يُجرى فحص الثلث الثاني من الحمل بين الأسبوعين 15 و20. تُسمى فحوصات الدم الثلاثية والرباعية أيضًا فحوصات ألفا فيتوبروتين الموسعة. في بعض الحالات، يُجرى فحص شامل. ويُقدم تقرير كامل بالنتائج بعد فحوصات الثلث الثاني.

• يُجرى بزل السلى (ثقب الكيس الأمنيوسي) للكشف عن التغيرات الكروموسومية من خلال تحليل خلايا السائل الأمنيوسي. يُجرى هذا الإجراء عبر المشيمة - حيث يُختار الجزء الأرق منها - بين الأسبوعين 15 و20 من الحمل. يُحدد بزل السلى عيوب الأنبوب العصبي (السنسنة المشقوقة).

اكتشاف العيوب الخلقية - دقة الاختبار

لا يوجد اختبار دقيق بنسبة 100%. أحيانًا، قد يعاني طفلٌ، حتى لو كانت نتائج الفحص سلبية، من عيوب خلقية. وهذا ما يُسمى بنتيجة سلبية خاطئة للفحص. ولكن قد تختلف نتائج الفحص أيضًا عن المعدل الطبيعي، دون أن يُعاني الطفل من أي خلل في النمو.

لذلك، يُحدد الفحص فقط احتمالية إصابة الجنين بأمراض. إذا أشارت النتائج إلى زيادة في هذا الخطر، يصف الطبيب فحوصات إضافية: عينة من الزغابات المشيمية أو بزل السلى للحصول على تشخيص دقيق.

يكشف فحص الثلث الأول من الحمل عن متلازمة داون في 85% من الحالات. ويضمن الفحص الشامل دقة تشخيصية تصل إلى 95%.

يكشف التصوير بالموجات فوق الصوتية عن عيوب الأنبوب العصبي وانعدام الدماغ (غياب خلقي للدماغ) في معظم الحالات. كما يكشف فحص الزغابات المشيمية وبزل السائل الأمنيوسي بدقة عن متلازمة داون في 99% من الحالات.

فحص العيوب الخلقية - هل يجب علي إجراء الاختبار؟

تتخذ كل امرأة حامل هذا القرار المهم بنفسها. يجب مراعاة العامل الوراثي، والعمر، وضرورة هذا الإجراء، وما ستفعلينه بعد الحصول على النتائج. في الوقت نفسه، تلعب المعتقدات الروحية والقيم الأخلاقية الأخرى دورًا هامًا في اتخاذ القرار.

بعض العيوب الخلقية، مثل الشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق، أو بعض أمراض القلب، يمكن تصحيحها جراحيًا بعد الولادة، أو أحيانًا أثناء الحمل. أما العيوب الخلقية الأخرى، فلا يمكن تصحيحها.

يجب إجراء التشخيص في الحالات التالية:

• إذا كنت تفكرين في إنهاء الحمل في حالة وجود عيوب خلقية.
• لديك مرض وراثي، مثل التليف الكيسي، أو مرض تاي ساكس، أو الهيموفيليا.
• من المؤكد أنك بحاجة إلى معرفة ما إذا كان الجنين يعاني من اضطراب في النمو.
• في حالة وجود عيب، قد ترغب في معرفة كل شيء عن رعاية وتربية الطفل المصاب بالإعاقات النمائية.
• ترغب في اختيار المستشفى واختيار الطبيب المعالج الذي ستتعاون معه لتوفير الرعاية والعلاج الكامل لطفلك.

تشخيص العيوب الخلقية - لماذا لا يجب عليك الخضوع لهذا التشخيص؟

يمكنك رفض التشخيص إذا:

• ترغبين في إنجاب طفل رغم نتائج الفحوصات. أحيانًا تكون نتائج الفحوصات إيجابية، لكن من الممكن أن يولد الطفل سليمًا. في انتظار النتائج، تشعر الأمهات الحوامل بقلق بالغ.
• لا يكشف هذا التشخيص عن جميع الانحرافات المحتملة.
• أنتِ قلقة بشأن خطر الولادة المبكرة، لأن أخذ عينات من الزغابات المشيمية أو بزل السلى ليس آمنًا دائمًا. وجدت إحدى الدراسات التي أجراها أخصائيون مدربون تدريبًا عاليًا أن الخطر بلغ 1:400. بينما وجدت دراسات أخرى أن الخطر أعلى بنسبة 2:400 و4:400، ولكن لدى أخصائيين أقل تدريبًا.
• التشخيص مكلف.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]