متلازمة ليش-نيهان

متلازمة ليش نيهان هي مرض وراثي يتميز باضطرابات التمثيل الغذائي القائمة على التكوين المفرط لحمض البوليك، واضطرابات في الوظائف العصبية والنفسية تشبه الشلل الدماغي في الأعراض، والتشوهات السلوكية التي تتجلى في الميل إلى إيذاء النفس والعدوانية المفرطة مع التخلف العقلي.

لقد جذب هذا المرض غير الشائع الانتباه لفترة طويلة، ويعود أول وصف له إلى منتصف القرن الثالث عشر. وفي عام ١٩٦٤ فقط، خلّد طالب الطب م. ليش وأستاذه و. نيهان، بعد أن وصفا هذا المرض بأنه مرض مستقل، اسميهما باسمه. وبعد ثلاث سنوات، اكتشف فريق من العلماء أن سببه نقص النشاط الأنزيمي لمحفز أيض البيورين.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]

علم الأوبئة

يُقدَّر انتشار هذا المرض في صورته الكلاسيكية بحالة واحدة من بين 200-380 ألف نسمة. ولا يُعرف تواتر حدوث تغيرات في هذه المتلازمة. وتُسجَّل جميع حالات الإصابة تقريبًا لدى الرجال، بينما تُفسَّر حالات الإصابة النادرة لدى النساء بتعطيل غير عشوائي للكروموسوم X. ويُعرَف حاليًا أكثر من 600 حالة إصابة بطفرة في جين GPRT.

[ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]

الأسباب متلازمة ليش-نيهان

يتم تحديد هذا المرض من خلال علم الأمراض في عملية التمثيل الغذائي لنيوكليوتيدات البيورين، الناجم عن نقص إنزيمي وراثي في GPRT (فوسفوريبوزيل ترانسفيراز الثاني)، والذي يحفز التحويل الثانوي للجوانين والهيبوكسانثين إلى أحاديات النيوكليوتيدات المقابلة.

يقع جين GPRT على الذراع الطويل للكروموسوم X وينتقل إلى الرجال في الأجيال اللاحقة من الأم، أي أن عوامل الخطر هي نوبات هذا المتلازمة في الأجيال السابقة.

يُعد غياب إنزيم هيبوكسانثين-جوانين فوسفوريبوزيل ترانسفيراز العامل الرئيسي في تطور هذا المرض. في هذه الظروف، تتحلل البيورينات وتُطلق على شكل حمض اليوريك. يمتلك الجسم آلية تعويضية تُسرّع تخليق قواعد البيورين لتعويض الخسائر الناتجة عن تدميرها. يتجاوز معدل تخليق البيورين معدل تدميره، وهو السبب الرئيسي للإفراط في إنتاج حمض اليوريك، ويؤدي إلى تشبع بلازما الدم بحمض اليوريك.

نتيجةً لذلك، تتبلور في مختلف أعضاء وأنسجة الجسم، مُشكّلةً حُفَرًا نقرسية. تُسبّب بلورات حمض اليوريك، التي تتراكم في المفاصل، التهابًا والتهابًا نقرسيًا.

تتفاعل الكلى أيضًا مع فرط حمض يوريك الدم عن طريق تسريع إفراز حمض اليوريك، مما قد يؤدي إلى تكوين حُصَيَّات اليورات. قد لا يقتصر هذا على الرمل فحسب، بل قد يشمل أيضًا الحصوات التي قد تعيق إخراج البول وتُسبب بيلة دموية والتهابًا في الجهاز البولي.

[ 11 ]، [ 12 ]، [ 13 ]، [ 14 ]، [ 15 ]

طريقة تطور المرض

لا تزال هناك تساؤلات عديدة حول مسببات اضطرابات الجهاز العصبي والسلوك في متلازمة ليش-نيهان. تشير الدراسات الكيميائية والتصويرية للعمليات العصبية إلى أن المرضى يعانون من انخفاضات ملحوظة (تصل إلى 90%) في مستوى الدوبامين في العقد القاعدية، وهي الرابط بين مناطق القشرة المخية المسؤولة عن التفكير الترابطي وتنسيق الحركات. وهذا ما يفسر حدوث اضطرابات الحركة والانحرافات السلوكية.

لم تُوضَّح بعد العمليات الكيميائية الحيوية التي تحدث نتيجةً لغياب إنزيم هيبوكسانثين-جوانين فوسفوريبوزيل ترانسفيراز، والتي تؤثر على العقد القاعدية، وخاصةً الدوبامين. وبسبب النقص الإنزيمي، يتركز الهيبوكسانثين، وليس حمض اليوريك، في السائل النخاعي. لا يُصنّع هذا الحمض في أنسجة المخ، ولا يخترق الحاجز الدموي الدماغي. ويبدو أن الشذوذ السلوكي لا ينتج عن فرط تشبع بلازما الدم بحمض يورات الصوديوم أو عن تركيز الهيبوكسانثين. وهنا، ثمة عوامل أخرى مؤثرة، إذ إن الفقدان الجزئي لنشاط الإنزيم لا يسبب سوى النقرس، ويحدث تطور متلازمة ليش-نيهان مع الغياب التام للنشاط الإنزيمي لإنزيم GPRT.

[ 16 ]، [ 17 ]، [ 18 ]، [ 19 ]، [ 20 ]

الأعراض متلازمة ليش-نيهان

تظهر لدى نسبة كبيرة من المرضى في السنة الأولى من عمرهم اضطرابات حركية، ويبدأون بملاحظة حركات لا إرادية غير منسقة، وهي سمة من سمات الاضطرابات خارج الهرمية، وذلك بين عمر نصف سنة وسنة ونصف. وبناءً على الصورة السريرية، غالبًا ما يُشخَّص الأطفال خطأً بالشلل الدماغي.

يعاني عدد قليل من مرضى هذه الحالة المرضية من أعراض تشير إلى زيادة إنتاج حمض اليوريك. قد تلاحظ أمهات الأطفال "رملًا برتقاليًا" في الحفاضات، أي ترسب أملاح حمض اليوريك (بيلة بلورية) أو خلايا الدم الحمراء في البول (بيلة دموية مجهرية). قد تظهر أولى أعراض هذه المتلازمة بخلل كلي أو جزئي في وظائف الكلى أو بيلة دموية بسبب تكوّن حصوات في الجهاز البولي.

في مرحلة الطفولة، يكاد يكون من النادر ملاحظة العدوان على الذات، ومع ذلك، مع التقدم في السن، يصبح هذا العرض سمةً مميزةً لجميع المرضى. ويُشخَّص هذا المرض بوجود عدوان على الذات، مصحوبًا بتخلف عقلي وفرط حمض يوريك الدم.

تصنف الأعراض الخارجية التي تسمح بتشخيص هذا المرض الوراثي إلى المجموعات التالية:

• اضطرابات الجهاز العصبي - فرط توتر العضلات، الاستعداد التشنجي، فرط الحركة، القيء المتكرر دون سبب واضح، تأخر النمو البدني والعقلي (يبدأ الأطفال في الجلوس، والمشي، والتحدث مع تأخير عن المعتاد)، عسر التلفظ، متلازمة الصرع، شلل الأطراف العلوية أو السفلية قد يلاحظ؛
• الاضطرابات الأيضية - العطش المستمر، التبول المتكرر والغزير، التهاب المفاصل (يؤثر في الغالب على مفاصل أصابع القدم)، العقد النقرسية في شحمة الأذن، البول البلورية، تأخر النمو والبلوغ؛
• الشذوذ السلوكي - زيادة العصبية، وتقلبات المزاج المفاجئة مع غلبة الموقف العدواني تجاه الذات، والأشياء، والأشخاص من حوله؛ منذ لحظة التسنين، تظهر آثار الإصابات على الجسم، وداخل الخدين، والأصابع.

تتميز المرحلة الأولى من المرض بتأخر نفسي حركي، يليه فرط توتر عضلي، بالإضافة إلى مزيج من فرط الحركة ونقصها. مع ظهور الأسنان، يبرز الميل لإيذاء النفس. يتجلى العدوان الذاتي في قضم الشفاه والأظافر والأصابع، وحك جلد الوجه حتى ينزف. لا تنخفض عتبة الألم، لذا يصاحب إيذاء النفس صراخ ناتج عن الألم. يكون المرضى في هذه المرحلة عدوانيين ليس فقط تجاه أنفسهم، بل أيضًا تجاه من حولهم، والحيوانات، والأشياء.

تُصنف الأنواع السريرية لمتلازمة ليش-نيهان وفقًا لدرجة نشاط هيبوكسانثين-جوانين فوسفوريبوزيل ترانسفيراز. يُلاحظ النوع التقليدي من المرض عند غياب النشاط الأنزيمي لـ HPRT.

مع نقصه الجزئي (1.5-2% من المعدل الطبيعي)، تسود أعراض الجهاز العصبي المركزي.

إذا تجاوز النقص 8% من المعدل الطبيعي، فإن القدرات العقلية تكون خالية من الانحرافات عمليًا، ولكن هذا النوع يصاحبه مظاهر حادة من النقرس.

لا يعد العدوان الذاتي أمرًا شائعًا في المتغيرات الكامنة للمرض، ولكن في بعض الأحيان يعاني المرضى من خلل التوتر العضلي الخفيف.

المضاعفات والنتائج

ترتبط عواقب ومضاعفات المتلازمة في شكلها التقليدي بالعديد من المشاكل النفسية والعصبية، إذ يعجز المرضى عن الحركة بشكل مستقل، ويعجزون عن رعاية أنفسهم، وغالبًا ما يقضون فترة في مستشفيات الأمراض النفسية. الحالة الصحية غير مُرضية (النقرس، حصوات الكلى)، ومتوسط العمر المتوقع منخفض.

[ 21 ]، [ 22 ]، [ 23 ]، [ 24 ]، [ 25 ]

التشخيص متلازمة ليش-نيهان

يُشخَّص المرض من خلال ثلاثة عوامل سريرية: فرط حمض يوريك الدم، واضطرابات الجهاز العصبي، والتخلف العقلي المصحوب باضطرابات سلوكية. ويتطلب التشخيص استشارة طبيب أعصاب، وطبيب أمراض الروماتيزم، وطبيب وراثة.

يُفحص النمو الجسدي للمريض للتأكد من توافقه مع عمره. تتميز هذه المتلازمة بتأخر النمو، وتأخر النمو الجنسي، وقد لا يحدثان إطلاقًا. عادةً، عند فحص الحالة الجسدية، تُلاحظ آثار صدمات لدى معظم المرضى - ندوب، جروح، بتر أجزاء من الشفتين واللسان والأصابع. يُظهر المرضى سلوكًا غير عقلاني وسواسيًا، يتحول إلى عدوانية تجاه الجمادات والأشخاص الآخرين.

هناك اضطرابات في الذكاء (معدل الذكاء ≈ 60)، ووظائف عصبية مع حساسية طبيعية، واضطرابات في التنسيق، وخلل التوتر العصبي الدوراني، وتقلصات عضلية تشنجية، وحركات رقصية. شدة اضطرابات الجهاز العصبي تحرم المرضى من القدرة على الحركة بشكل مستقل.

في إطار الإجراءات التشخيصية، يُوصف للمرضى فحوصات سريرية للبول والدم، وفحوصات كيمياء الدم لتحديد مستوى حمض اليوريك. التشخيص الآلي الرئيسي هو فحص الكلى بالموجات فوق الصوتية.

يصعب تشخيص المتلازمة في مرحلة مبكرة، لأن الأعراض الثلاثة لم تظهر بعد. يمكن الاشتباه بوجودها من خلال ملاحظة تأخر بدني وذهني، مصحوبًا بفرط إنتاج حمض اليوريك، مما يؤدي إلى تحصي الكلية أو البول الدموي. لاحقًا، عند بزوغ الأسنان، قد يدفع إيذاء المريض نفسه إلى التفكير في الإصابة بمتلازمة ليش-نيهان. ولكن بما أن العدوان الذاتي سمة مميزة أيضًا لأمراض نفسية أخرى، فقد حان الوقت لإجراء تشخيص تفريقي.

[ 26 ]، [ 27 ]، [ 28 ]

تشخيص متباين

يختلف هذا المرض عن المتلازمات الأخرى التي تُسبب إصابات ذاتية من خلال موقع الجروح - عض الأصابع، والشفتين، والغشاء المخاطي للفم. وتصاحب الإصابات الذاتية بالضرورة فرط حمض يوريك الدم واضطرابات في الجهاز العصبي، تُشبه في سماتها السريرية الشلل الدماغي. ويتيح التشخيص التفريقي التمييز بدقة نسبية بين متلازمة ليش-نيهان وأمراض أخرى بناءً على مجموع الأعراض.

النقطة الحاسمة في التدابير التشخيصية هي البحث الجيني - تحديد مستوى GPRT والتعرف على الطفرات في جينها.

علاج او معاملة متلازمة ليش-نيهان

يُنصح مرضى الشكل الكلاسيكي من المرض بالبقاء في المستشفى. في علاج هذا المرض، ينصب التركيز الرئيسي على تطبيع تخليق حمض اليوريك للوقاية من الآثار السلبية على الجهاز البولي التناسلي والعمليات الالتهابية في المفاصل. في هذه الحالة، تُستخدم أدوية تُبطئ عملية الإنتاج المفرط لحمض اليوريك وتُعوّض فقدان السوائل، خاصةً خلال فترات فقدانه الشديد، مثل القيء المتكرر.

في حالة فرط حمض البوليك في البول، تُزال الحصوات بالأدوية أو الجراحة. أما في حالة التهاب المفاصل النقرسي، فتُستخدم مضادات الالتهاب غير الستيرويدية.

يُقترن العلاج الدوائي بالضرورة بنظام غذائي خالٍ من البيورينات، ويجب على المرضى شرب أكبر قدر ممكن من الماء النظيف. بالإضافة إلى ذلك، يُمكن الاعتماد على التغذية النباتية فقط، مما يُساعد على قلوية البول وإذابة بلورات حمض اليوريك.

لخفض مستوى حمض اليوريك، وبالتالي الحد من العمليات الالتهابية في العقد اللمفاوية النقرسية ورواسب الأملاح، يُعطي العلاج بالألوبورينول تأثيرًا ملحوظًا. هذا الدواء يُعطل عملية الإنتاج المفرط لحمض اليوريك. ويتحقق هذا التأثير المُثبط للبول بفضل قدرته على تثبيط النشاط الأنزيمي لأوكسيديز الزانثين، وهو مُحفز لتفاعل أكسدة الهيبوكسانثين. بمنع إنتاج حمض اليوريك، يُقلل الألوبورينول من محتواه في الدم ويُعزز إذابة أملاحه. يُحدد الطبيب مدة العلاج ونظامه بناءً على مستوى حمض اليوريك.

تتراوح الجرعة اليومية المتوسطة من ألوبيورينول بين 100 و300 ملغ، ويمكن تناولها مرة واحدة. الجرعة الأولية الموصى بها هي 100 ملغ يوميًا، ويمكن تعديلها مرة واحدة أسبوعيًا عند الضرورة. تتراوح الجرعة اليومية التي تحافظ على مستوى حمض اليوريك بين 200 و600 ملغ، وعند العلاج بجرعات عالية تتراوح بين 600 و800 ملغ. عند تجاوز الجرعة 300 ملغ يوميًا، يُؤخذ الدواء على دفعات متساوية (لا تتجاوز الجرعة الواحدة 300 ملغ).

يتضمن تعديل الجرعة زيادةً مراقبة مستوى أوكسيبيورينول في بلازما الدم (المُستقلب الرئيسي لألوبيورينول).
يُوصف الدواء للأطفال فوق سن 15 عامًا بمعدل 10-20 ملغ لكل كيلوغرام من الوزن (مقسمة على ثلاث جرعات). أقصى جرعة للأطفال هي 400 ملغ يوميًا.

لا يُوصف دواء ألوبيورينول في حالات أمراض الكلى والكبد الشديدة، والحساسية، وفي حالات تفاقم النقرس، وبحذر في حالة أمراض القلب وارتفاع ضغط الدم.

لا يسبب هذا الدواء عمومًا أي آثار جانبية، ولكن لا يمكن استبعاد حدوثها في أي عضو أو نظام من أعضاء الجسم.

كبديل للوبيورينول (إذا لم يتم تحمله)، يتم وصف بروبينسيد، الذي يمنع إعادة امتصاص حمض البوليك، مما يزيد من إفرازه.

في حالات النقرس المزمن، يبدأ العلاج بالبروبينسيد بجرعة ٢٥٠ ملغ مرتين يوميًا لمدة شهر. بعد أسبوع من بدء العلاج، يمكن زيادة الجرعة إلى ٥٠٠ ملغ مرتين يوميًا. أقصى جرعة هي ٢٠٠٠ ملغ يوميًا. بشرط عدم حدوث تفاقم للنقرس لدى المريض خلال نصف عام من تناول البروبينسيد، وألا يتجاوز مستوى حمض اليوريك في بلازما الدم الحد المسموح به، تُخفض الجرعة كل ستة أشهر بمقدار ٥٠٠ ملغ إلى أقل جرعة فعالة. يُوصف البروبينسيد للأطفال من عمر سنتين، ويبدأ العلاج بجرعة ٢٥ ملغ لكل كيلوغرام من الوزن، ثم تزداد إلى ٤٠ ملغ لكل كيلوغرام، مع فترات راحة لا تقل عن ٦ ساعات.

من الضروري مراعاة أن تأثير بروبينسيد، الذي يؤدي إلى إطلاق حمض اليوريك، قد يُسبب نوبة النقرس. كما يمنع هذا الدواء طرح بعض الأدوية مع البول، مثل المضادات الحيوية، ومضادات الالتهاب غير الستيرويدية، ومشتقات السلفونيل يوريا، مما يزيد من تراكمها في بلازما الدم.

لا يوصف البروبينسيد لنوبات النقرس، الحصوات، وخاصة حصوات حمض اليوريك، البورفيريا، أمراض الدم، الأطفال دون سن الثانية، فرط حمض البوليك الثانوي نتيجة الأورام أو العلاج الكيميائي، الحساسية.

يحتاج مرضى حصوات الكلى إلى الحفاظ على كمية كبيرة من البول بمستوى حموضة متعادل. في هذه الحالة، تُستخدم خلطات ملحية متوازنة، مثل بوليسيترا.

تتجلى أهمية مستوى حموضة البول المحايدة في حقيقة أنه في البول الحمضي (على سبيل المثال، pH ≈ 5.0)، تكون قدرة حمض البوليك على الذوبان 0.15 جم / لتر، وفي البول المحايد - 2 جم / لتر.

يجب تصحيح فرط حمض البوليك، حيث لا يحدث أي تصحيح عند تناول بروبينسيد، ولكن الإفراط في إنتاج حمض البوليك يتم تثبيطه بشكل جيد بواسطة ألوبيورينول.

يتم علاج الاضطرابات العصبية على أساس الأعراض، على سبيل المثال، يمكن للألبرازولام أو الباكلوفين أو الديازيبام أن يقلل من القلق، ويزيل النوبات، ويقلل من اضطرابات الوظائف الحركية.

ألبرازولام هو دواء نفسي له تأثير منوم معتدل، ويخفف أعراض الاكتئاب، وله تأثير مضاد للاختلاج خفيف.

يُلاحظ المرضى الذين يتناولون هذا الدواء انخفاضًا في القلق والخوف، بالإضافة إلى استقرار في حالتهم النفسية.
ولم يُلاحظ تأثير ألبرازولام على الجهازين القلبي الوعائي والتنفسي لدى المرضى غير المصابين بهذه الأمراض.

يبدأ علاج المرضى البالغين بجرعة ٠٫١-٠٫٢ ملغ مرتين أو ثلاث مرات يوميًا. بعد أسبوع من بدء العلاج، تُزاد الجرعة عند الحاجة، بدءًا من جرعة مسائية. تتراوح الجرعة اليومية المتوسطة بين ٣ و٦ ملغ، وأعلى جرعة هي ١٠ ملغ.

تتراوح مدة العلاج في الحالات الحادة من ثلاثة إلى خمسة أيام، أما المدة القصوى للعلاج فهي ثلاثة أشهر.

للتوقف عن تناول الدواء، تُخفَّض الجرعة بمقدار 0.5 ملغ كل ثلاثة أيام، لأن التوقف المفاجئ عن العلاج قد يؤدي إلى ظهور أعراض الانسحاب. في بداية العلاج، يُلاحظ النعاس، والخمول، وضعف القوة، وانخفاض التركيز والمهارات الحركية، بالإضافة إلى أعراض جانبية أخرى. لا يُوصف الدواء في حالات عدم تحمل اللاكتوز، واختلال وظائف الجهاز التنفسي والكبد والكلى.

الديازيبام هو مهدئ بنزوديازيبين يعمل على استرخاء العضلات، ويخفف من الاستعداد للتشنجات، وله تأثير مهدئ واضح، ويعزز عمل حمض جاما أمينوبوتيريك، الذي يعمل كوسيط مثبط للجهاز العصبي المركزي.

يعمل الديازيبام على زيادة استقرار أنسجة الجهاز العصبي أثناء نقص الأكسجين، وبالتالي زيادة عتبة الألم وقمع النوبات النباتية.

يؤثر الدواء على الجهاز العصبي المركزي بجرعة محددة: حتى 15 ملغ يوميًا - مُنشِّط، وأكثر من 15 ملغ - مُنوِّم.
نتيجةً لتناول الدواء، يُلاحظ انخفاض في القلق والخوف والتوتر العاطفي. أحيانًا، يُلاحظ انخفاض في الانفعالية.

كدواء نفسي، يُستعمل من ٢.٥ إلى ١٠ ملغ مرتين أو ثلاث أو أربع مرات يوميًا. في الطب النفسي، تُعطى جرعة من ٥ إلى ١٠ ملغ مرتين أو ثلاث مرات يوميًا لعلاج الحالات النفسية المزعجة. عند الضرورة، تُزاد الجرعة اليومية تدريجيًا إلى الحد الأقصى (٦٠ ملغ).

في طب الأطفال، لعلاج الاضطرابات التفاعلية والنفسية الجسدية، وكذلك الحالات التشنجية، يُنصح بإعطاء الدواء عن طريق الحقن للأطفال دون سن الثالثة (بجرعة فردية)، وللأطفال فوق سن الثالثة، عن طريق الفم، بدءًا من ٢.٥ ملغ يوميًا. عند الضرورة، تُزاد الجرعة تدريجيًا، مع مراقبة حالة الطفل من قِبل الطاقم الطبي.

يُتحمل الديازيبام جيدًا في معظم الحالات، ولكن عند علاجه، من الضروري مراعاة احتمالية حدوث عواقب غير مرغوب فيها لاستخدامه، مثل فقدان القوة، والارتباك، والنعاس، والاضطرابات العاطفية، والبصرية، والحركية، واضطرابات الكلام. كما قد يُسبب هذا الدواء الإدمان.

لا يُنصح باستخدام الديازيبام للأشخاص المعرضين للانتحار، أو المصابين بإرهاق عضلي مرضي، أو المصابين بالصرع. كما لا يُستخدم لعلاج اضطرابات الجهاز التنفسي، أو الجلوكوما، أو الرنح، أو البورفيريا، أو
قصور القلب.

تُعدّ الاضطرابات السلوكية، وخاصةً العدوانية الذاتية، الأصعب في التعامل معها؛ وتُعدّ الطرق المُعقّدة، بما في ذلك العلاج السلوكي والدوائي، الأكثر فعالية. يُستخدم الجابابنتين والبنزوديازيبينات؛ وفي الحالات الأكثر شدة، يُمكن استخدام مضادات الذهان؛ حيث تُستخدم هذه الأدوية لتخفيف النوبات.

يتضمن العلاج المعقد بالضرورة الفيتامينات والعناصر الدقيقة؛ لعلاج ارتفاع حمض البوليك، يتم وصف فيتامينات ب، وفيتامين ج، والبوتاسيوم، والفيتامينات العصبية - فيتامين أ، د، وحمض الفوليك، والبيوتين.

في معظم حالات الأمراض الوراثية، يُستخدم العلاج الطبيعي كجزء من مجموعة من الإجراءات العلاجية. في حالة متلازمة ليش-نيهان، تُستخدم مجموعة واسعة من أساليب العلاج الطبيعي، مثل: العلاج بالكهرباء، والجلفنة، والتدليك، وحمامات الصنوبر. يُنصح بالعلاج الطبيعي بالمياه المعدنية للوقاية من نوبات النقرس، وخاصةً حمامات الرادون التي تُحسن من فعالية حمض اليوريك. كما تُستخدم تطبيقات الطين والعلاج بالبارافين والأوزوكيريت لتخفيف الالتهاب.

لإزالة حمض البوليك ومنع تكوين الحصوات، يوصى بشرب المياه المعدنية قليلة المعادن ذات قيم الرقم الهيدروجيني القلوية.

ويتضمن المجمع العلاجي العام أيضًا تمارين علاجية.

العلاجات الشعبية

بالإضافة إلى العلاج الدوائي والفسيولوجي والنفسي، يمكنك بعد استشارة طبيبك استخدام العلاجات الشعبية والاستفادة من بعض النصائح:

• تأكد من اتباع نظام غذائي خالٍ من البيورين وشرب الكثير من السوائل، حوالي 18 كوبًا يوميًا؛
• يجب أن تكون الحساء المفضلة هي البازلاء والعدس والفاصوليا والعصيدة - القمح ودقيق الشوفان والحنطة السوداء والأرز والدخن والشعير والجزر (الخام والمسلوق) والذرة والتوت والفستق - تحتوي هذه المنتجات على الموليبدينوم، مما يساعد على إزالة حمض البوليك وبالتالي يمنع تطور النقرس؛
• الحنطة السوداء والشعير ودقيق الشوفان والعدس غنية أيضًا بالنحاس، الذي يتحكم في وجود حمض البوليك في الدم ويشارك في إنشاء غلاف الألياف العصبية.

في التغذية الغذائية، يُفضّل تناول الموليبدينوم والنحاس معًا، كما لو كانا مُكوّنين لبعضهما البعض. النحاس غنيٌّ بالمكسرات، وخبز الجاودار، والحليب الرائب، وصفار البيض (الخام)، والسبانخ، وأوراق الخس، والهليون، والبقدونس، والبطاطس.

في الطب الشعبي، يتم استخدام مجموعة متنوعة من المشروبات والمشروبات غير المعقدة لإزالة رواسب الملح.

على سبيل المثال، مغلي الكرفس والبقدونس: خذ 100 غرام من سيقان وأوراق وجذور هذه النباتات لكل نصف لتر من الماء، ثم اغلي الخليط لمدة خمس دقائق على الأقل، واتركه جانبًا لمدة نصف ساعة، ثم صفيه واعصره؛ أضف عصير ليمونة واحدة وملعقتين كبيرتين من العسل؛ اشرب كل شيء خلال اليوم.

مدة العلاج شهر واحد، ويتم تكرارها على فترات أسبوع واحد.

أو مغلي قرون الفاصوليا: تُطحن قرون جافة ناعمة (ملعقة كبيرة) وتُنقع في لتر من الماء المغلي وتُغلى لمدة ساعتين في حمام مائي. يُصفى ويُشرب بملعقة كبيرة ثلاث مرات يوميًا.

التفاح متوفر على مدار السنة. قطّع ثلاث تفاحات كبيرة أو خمس تفاحات صغيرة إلى شرائح (بدون تقشير). صبّ الماء عليها واتركها تغلي لمدة ربع ساعة تحت غطاء. يُترك المرق لينقع لمدة أربع ساعات، ويُشرب على دفعات صغيرة طوال اليوم.

حمامات الأعشاب: انقع 200 غرام من أزهار البابونج أو الآذريون أو المريمية في لتر ونصف من الماء المغلي، واتركها لمدة ساعتين على الأقل، ثم صفّها وأضفها إلى حمام قدمين بدرجة حرارة 34 درجة مئوية، ثم خفّض الحرارة إلى 26 درجة مئوية، ثم أنزل قدميك واستحم لمدة 20 دقيقة. يُنصح بإجراء هذه الإجراءات قبل النوم، والمدة الموصى بها للدورة هي 20 يومًا، وبعدها تُكرّر الدورة.

تنظيف الجسم من الأملاح للكسلان. اشترِ كيلوغرامًا واحدًا من العسل والزبيب. في الصباح، على معدة فارغة، تناول حفنة من الزبيب، ولا تشرب أو تأكل أي شيء آخر لمدة ساعتين. في اليوم التالي، في الصباح، على معدة فارغة، تناول ملعقة كبيرة من العسل، ولا تشرب أو تأكل أي شيء آخر لمدة ساعتين. وهكذا - كل يوم، حتى ينفد العسل والزبيب.

بالطبع، لا يكفي العلاج بالأعشاب وحده للتغلب على عيب وراثي خطير كمتلازمة ليش-نيهان. ولا يُمكن دمج كل عشبة مع مجموعة من الأدوية، لذا فإن استشارة الطبيب قبل الاستخدام إلزامية.

[ 29 ]، [ 30 ]، [ 31 ]، [ 32 ]

المعالجة المثلية

يعتبر الطب المثلي جزءًا من العلوم الطبية، مثل الطب التقليدي الحديث، وليس أحد أنواع الطب الشعبي، ويخضع لمبادئ معينة في العلاج.

يجب على طبيب المعالجة المثلية، كغيره، معرفة حالة المريض ووصف العلاج المناسب. يُجرى الفحص بالطريقة التقليدية - جمع التاريخ المرضي، وفحص المريض، وتقييم نتائج الإجراءات التشخيصية. تُقارن هذه البيانات ببيانات مسببات الأمراض للدواء - فكلما تشابهت مسببات الأمراض للدواء مع بيانات التشخيص، زاد تأثير الدواء المختار.

يعتمد وصف دواء المعالجة المثلية على مجموع الأعراض المرضية ومسارها الفردي، مع مراعاة نمط حياة المريض ووراثة جسمه. يجب على الطبيب المعالج بالمعالجة المثلية تحديد دواء خاص لكل كائن حي.

يُساعد اختيار مُستحضر المعالجة المثلية المناسب على تحسين الصحة بشكل ملحوظ والتخلص من الأمراض المزمنة. عادةً ما يظهر التأثير العلاجي للعلاج المثلي في غضون ثلاثة أشهر إلى عامين.

في المعالجة المثلية، توجد علاجات لحالات تُوصف بأنها مشابهة لمتلازمة ليش-نيهان. العلاج الأنسب هو الليثيوم كاربونيكوم.

دخلت كربونات الليثيوم إلى الصيدليات المثلية كعلاج لمرض النقرس. تُحوّل أملاح الليثيوم أملاح حمض اليوريك إلى أملاح قابلة للذوبان، والتي تُطرح بعد ذلك من الجسم. يعاني المريض من تشوه في المفاصل مع وجود عقد نقرسية، وألم، وتورم، وحساسية للمس. في جميع المفاصل، وخاصةً الركبتين وأصابع القدم الصغيرة، هناك شعور بتيبس يكاد يكون شللاً. التهاب المفاصل، حاد ومزمن.

يُستخدم الدواء أيضًا لعلاج حصوات المسالك البولية (الأكسالات واليورات). المغص الحصوي، وألم متكرر في منطقة القلب، وخاصةً في الصباح. يزول هذا الألم بعد استخدام المرحاض. تشمل الأعراض الصداع، وانخفاض حدة البصر ووضوحه، وإرهاقًا سريعًا للعين.

اعتمادًا على الأعراض، يمكن اختيار أدوية أخرى، على سبيل المثال:

• يُستخدم اللحلاح (اللحلاح) أو زعفران المرج أيضًا في العلاج بالنباتات كعلاج لمرض النقرس. تشمل أعراضه نوبات نقرسية متمركزة بشكل مميز في المفاصل الصغيرة. القدم النقرسية: التهاب مفاصل إبهام القدم، ألم في الكعبين. تورم، ألم في العظام والعضلات، مغص، اضطرابات هضمية، عدم وضوح الرؤية. يشتد الألم في المساء والليل، ويتفاقم بالبرد والنشاط البدني. يخف الألم بالدفء والراحة.
• الأكونيت (الأكونيت) نوبات النقرس مع الألم والقلق والأرق والذعر والألم العصبي والإثارة العصبية والجروح وضعف العضلات في الأطراف السفلية.
• ليدوم (Ledum) أو إكليل الجبل البري المستنقعي آلام والتهاب المفاصل الصغيرة والكبيرة والإصابات والجروح وعواقبها.
• جواياكوم (Guaiacum) تكوين التوف، تشنجات مؤلمة، تقلصات العضلات، الحاجة المنتظمة لتمديد وتقويم العضلات المتيبسة، الحاجة إلى التفاح، العناد، استعداد النقرس.

يتم وصف الجرعات وخطط العلاج بشكل فردي فقط؛ ولا توجد جرعات موصى بها من الدواء، كما هو الحال في الطب التقليدي، في المعالجة المثلية الكلاسيكية.

العلاج الجراحي

تُجرى عمليات جراحية لمثل هؤلاء المرضى لعلاج حصوات المسالك البولية في حالات عدم فعالية العلاج العلاجي. دواعي الجراحة هي: توقف تدفق البول إلى المثانة بسبب انسداد الحالب بحصوة، وتسمم الدم الناتج عن التهاب الحويضة والكلية الحصوي، ونوبات متكررة من المغص الكلوي في غياب ميل لخروج الحصوات تلقائيًا، وبول دموي يهدد الحياة.

يتضمن العلاج الجراحي التدخلات الجراحية المفتوحة والأدوات الجراحية، بما في ذلك تفتيت الحصوات في المثانة باستخدام جهاز تفتيت حصوات المثانة، والليزر، والموجات فوق الصوتية، والمنظار.

الوقاية

إن وجود متلازمة ليش-نيهان في الأجيال السابقة يتطلب استشارة طبية وراثية إلزامية.

[ 33 ]، [ 34 ]، [ 35 ]، [ 36 ]

توقعات

مع الرعاية الطبية اللازمة، يتراوح متوسط العمر المتوقع لمرضى هذه المتلازمة عادةً بين 30 و40 عامًا، ويعيش بعضهم حتى 50 عامًا. جودة الحياة متدنية، ويعانون من انعدام تام للاستقلالية والعجز.

إن سبب وفاة المرضى في كثير من الأحيان هو مضاعفات التهاب الحويضة والكلية الحصوي، أو اختلال وظائف الكلى، أو الالتهاب الرئوي التنفسي، وفي نفس الوقت يموت العديد من المرضى فجأة، وحتى التشريح لا يكشف عن سبب الوفاة.

[ 37 ]