متلازمة جولدنهار

خلل التنسج العيني الأذني الفقري، وهو خلل خلقي نادر، يؤثر عادةً على نمو أعضاء نصف الوجه: العينين، الأذنين، الأنف، الحنك الرخو، الشفتين، الفك. وهو نوع منفصل من صغر حجم الوجه، حيث يكون حجم الأعضاء الخارجية لنصف الوجه أصغر بشكل ملحوظ بسبب تأخر نمو الأنسجة الهيكلية والعصبية العضلية وغيرها من الأنسجة الرخوة (مشتقات الشقوق الخيشومية الأولى والثانية) داخل الرحم. ونادرًا ما يكون هذا المرض ثنائي الجانب.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]

علم الأوبئة

تشير الإحصاءات الطبية إلى أن أمراض طيف العين والأذن والفقرات في بنية التشوهات داخل الرحم في منطقة الوجه والجمجمة تتبع أمراضًا مثل الشفة الأرنبية والحنك المشقوق، سواءً كانت مشتركة أو منفصلة. يبلغ معدل الإصابة بمتلازمة جولدنهار، المذكورة في الأدبيات الطبية الأجنبية، طفلًا واحدًا من بين 3.5-7 آلاف ولادة حية. تُشخَّص هذه المتلازمة لدى طفل واحد من بين كل ألف مولود جديد أصم. في حوالي 70% من الحالات، تكون الآفات أحادية الجانب، بينما تكون العيوب الثنائية أكثر وضوحًا في جانب واحد، ومن بينها، يسود الجانب الأيمن بمعدل حدوث 3:2. التوزيع حسب الجنس: لكل ثلاثة أطفال ذكور، هناك فتاتان.

[ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]

الأسباب متلازمة جولدنهار

خلد اسم الطبيب الأمريكي م. جولدنهار، الذي وصف في أوائل الخمسينيات من القرن الماضي، حالة خلل التنسج في العينين والأذنين والعمود الفقري. لم تُدرس هذه الحالة المرضية الخلقية النادرة بشكل كافٍ بعد، لكن يتفق معظم الباحثين على أنها ناجمة عن استعداد وراثي. لم يُحدد نوع الوراثة حتى الآن، وحالات المرض متفرقة. هناك تقارير عن وراثة عائلية سائدة جسميًا. يعاني مرضى هذا المرض من تشوهات كروموسومية. من الناحية النظرية، فإن عوامل الخطر لولادة طفل مصاب بآفات خلل التنسج في الهياكل العينية الأذنية الفقرية هي زواج الأقارب، والإجهاض لدى الأم قبل ولادة الطفل، والتشوهات الخلقية ذات الطبيعة الخارجية أو الداخلية، وخاصة داء السكري أو السمنة الغذائية للأم الحامل.

وتبلغ نسبة خطر إنجاب طفل مريض من حامل للجينات الوراثية 3%، كما تبلغ نسبة تكرار إنجاب طفل مصاب بهذا العيب في إحدى العائلات 1%.

[ 9 ]

طريقة تطور المرض

تعتمد آلية التسبب في المرض، افتراضيًا أيضًا، على احتمال حدوث نزيف في منطقة الشقين الخيشوميين الأول والثاني للجنين، بالتزامن مع استبدال مصدر إمداد الدم في هذه المنطقة. يُستبدل إمداد الدم من الشريان الركابي بإمداد الدم من الشريان السباتي الخارجي. تؤدي السكتة الدماغية الوعائية التي تحدث في هذا الوقت وفي هذا المكان إلى تحولات مرضية في تكاثر الخلايا وتكوين غير طبيعي للعظام والعضلات والأعصاب وعناصر أخرى من الأنسجة الرخوة النامية من مشتقات الشقين الخيشوميين الأول والثاني.

[ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]، [ 13 ]، [ 14 ]، [ 15 ]

الأعراض متلازمة جولدنهار

تُحدَّد العلامات الأولى لصغر حجم الوجه بصريًا بشكل رئيسي أثناء فحص حديثي الولادة. تشمل الأعراض النموذجية بعض عدم تناسق الوجه، وحجم وموضع غير طبيعيين لمحجر العين، وتشوه صيوان الأذن على شكل نتوءات أذنية محددة، بينما قد لا تظهر أي تغيرات أخرى في الأذن الخارجية، وتأخر نمو الفك السفلي.

مع نمو الطفل، تصبح الأعراض أكثر وضوحًا. يشمل النمط الظاهري لمتلازمة جولدن هار تشوهات نمو في الأذن (صغر صيوان الأذن) والعينين والأنف والحنك الرخو والشفتين والفك. أحد الأعراض النموذجية هو وجود أورام جلدية (ورم جلدي فوق سطح العين) على سطح مقلة العين. هذه تكوينات ورمية تحتوي على أنسجة غير نمطية لموقعها (بصيلات الشعر والغدد الدهنية والعرقية والأنسجة الليفية الدهنية). هذا العرض خاص بـ 70٪ من حالات متلازمة جولدن هار. قد تشمل التشوهات العينية (25٪ من الحالات أو أكثر) أورام جلدية شحمية في الملتحمة الخارجية لمقلة العين، وأعمدة الجفن العلوي، وعيوب عضلات محرك العين، وشكل العين مع تدلي الزوايا الخارجية لمقلة العين إلى الأسفل. في حالات نادرة (لا تزيد عن 5% من الحالات) يتم ملاحظة صغر قطر قرنية العين، أو عيب واضح أو غياب القزحية، أو تدلي الجفن العلوي، أو تخلف نمو مقلة العين وصغر حجمها، أو الحول، أو إعتام عدسة العين.

التشوهات النمائية في الأُذينات هي الأكثر شيوعًا. فهي مشوهة وحجمها أصغر بشكل ملحوظ من الطبيعي (حوالي 80% من المرضى)، ونصف المرضى المصابين بهذه المتلازمة لديهم موقع غير طبيعي، وقد تكون القناة السمعية الخارجية غائبة (40% من المرضى). يعاني 55% من المرضى من عيوب في نمو الأذن الوسطى وفقدان السمع.

من العلامات المميزة جدًا لمتلازمة جولدن آرتش (85%) ضعف نمو نتوءات الفك السفلي، وغالبًا ما تكون عضلات الوجه والفكين العلوي والسفلي غير متماثلة وغير مكتملة النمو. عند فحص تجويف الفم، يُلاحظ ارتفاع في تقوس الحنك، مع وجود شق وعضة مفتوحة، وشق فموي واسع جدًا، ولسان مشقوق، ولجام إضافي.

أقل بقليل من نصف الحالات كانت مصحوبة بتخلف في نمو الفقرات، غالبًا في منطقة عنق الرحم - على شكل إسفين، مندمج، نصف فقرات، جنف، ثالث - السنسنة المشقوقة، تشوهات الأضلاع، خامس - قدم حنفاء.

أقل من ثلث حالات متلازمة جولدنهار كانت مصحوبة بتشوهات قلبية وعائية (عيب الحاجز البطيني، قناة شريانية مفتوحة، رباعية فالو، تضيق أو انسداد كامل للشريان الأورطي). ولوحظ تخلف عقلي بدرجات متفاوتة لدى عُشر مرضى هذه المتلازمة.

هناك عدة تصنيفات تعكس مراحل المرض، أو بالأحرى درجة شدته. أكثرها شمولاً هو تصنيف OMENS. يُحدد هذا التصنيف ثلاث مراحل من شدة الضرر لكل من تشوهات صغر حجم نصف الوجه: العينان (محجر العين)، الفك السفلي (الفك السفلي)، الأذن (الأذن)، العصب الوجهي (العصب الوجهي)، وعظام الهيكل العظمي (الهيكل العظمي). ونظرًا لتعدد العيوب وتفاوت درجات تأثر كل بنية، يبدو التصنيف كالتالي: O2M3E3N2S1*. تشير علامة النجمة إلى وجود عيوب إضافية في أجسام غير قحفية وجهية.

يركز تصنيف SAT على ثلاثة أجزاء رئيسية: الهيكل العظمي، والصيوان، والأنسجة الرخوة. ووفقًا لهذا التصنيف، تُصنف التشوهات الهيكلية في خمس مراحل (من S1 إلى S5)، واضطرابات بنية الأذن في أربع مراحل (من AO إلى A3)، وعيوب الأنسجة الرخوة في ثلاث مراحل (من T1 إلى T3). وبالتالي، فإن أخف مراحل المرض هي S1A0T1، والتشوهات الشديدة هي S5A3T3. يُعد نظام SAT أدنى من سابقه في غياب الآفات المهمة التي لا تظهر فيه.

يُميّز بعض الباحثين أنواع صغر حجم نصف الوجه بناءً على النمط الظاهري المرتبط بأجسام الضرر. في هذا التصنيف، يُميّز نوع جولدنهار كنوع منفصل بعيوبه النمائية المحددة.

[ 16 ]، [ 17 ]، [ 18 ]، [ 19 ]

المضاعفات والنتائج

تعتمد عواقب ومضاعفات هذا العيب الخلقي بشكل مباشر على شدة التشوهات، بعضها لا يتوافق مع الحياة، بينما قد يسبب بعضها الآخر، مثل سوء الإطباق، عددًا من المضايقات. ويعتمد الأمر بشكل كبير على العلاج في الوقت المناسب. إذا تأخر العلاج، سيُصاب الطفل المصاب بهذا العيب بنقص تنسج عظام الوجه، وهو مرض يتفاقم ويصبح ملحوظًا بشكل متزايد. يصبح البلع والمضغ صعبًا. كما تتفاقم أمراض الرؤية والسمع. وستكون نتيجة جميع هذه التدهورات مضايقات جسدية خطيرة وانزعاج نفسي، مما يؤثر على جودة حياة الطفل ووالديه.

[ 20 ]، [ 21 ]، [ 22 ]، [ 23 ]

التشخيص متلازمة جولدنهار

وكقاعدة عامة، يتم إجراء تشخيص أولي لهذه الشذوذ الخلقي لدى الأطفال حديثي الولادة عندما يتم اكتشاف عدم تناسق الوجه بالتزامن مع أعراض بصرية محددة أخرى.

لتوضيح تشخيص هذا المرض، تُستخدم إجراءات تشخيصية متنوعة. من أولى هذه الإجراءات تحديد حدة السمع، إذ إن إصابات الأذن الخارجية والداخلية تحدث في أغلب الحالات، وهي أول ما يلفت الانتباه. يُجرى فحص السمع المبكر لمنع تأخر نمو الطفل النفسي اللفظي. في سن مبكرة، يُشخَّص الطفل أثناء النوم. تُستخدم الطرق التالية: قياس المعاوقة، وتسجيل الجهد السمعي المُستحث (تخطيط كهربية القوقعة، والانبعاث السمعي)، وقياس السمع الحاسوبي.

يُجرى اختبار السمع للأطفال الأكبر سنًا بأسلوب مرح باستخدام قياس السمع الكلامي. ويُنصح بإجراء تشخيصات سمعية آلية وذاتية كل ستة أشهر لمدة سبع سنوات.

ينبغي إجراء الاستشارات الأولية مع جراح الوجه والفكين، وطبيب العيون، وأخصائي تقويم الأسنان، وأخصائي تقويم العظام، وأخصائي الأنف والأذن والحنجرة لتشخيص أكبر قدر ممكن من عيوب النمو. يصف الأخصائيون التشخيصات والفحوصات الآلية حسب الحاجة، بناءً على الأمراض التي يتم تشخيصها. عادةً ما يُوصى بإجراء تخطيط كهربية القلب، والأشعة السينية، والموجات فوق الصوتية للأعضاء الداخلية.

بعد بلوغ الطفل سن الثالثة، يتم وصف فحص التصوير المقطعي المحوسب للمناطق الصدغية للطفل.

يحتاج الأطفال الذين تم تشخيصهم بهذا المرض إلى استشارة العديد من المتخصصين اعتمادًا على وجود عيوب في النمو: أخصائي السمع، أخصائي علاج النطق، أخصائي أمراض القلب، أخصائي أمراض الكلى، أخصائي الأعصاب، وغيرهم.

[ 24 ]، [ 25 ]

تشخيص متباين

يتم إجراء التشخيص التفريقي مع التشوهات الخلقية الأخرى في الوجه والجمجمة، مثل: خلل التنسج - الفك السفلي الوجهي، نصف الوجه، نصف الوجه، أنواع أخرى من صغر حجم نصف الوجه، متلازمات كوفمان ومتلازمة الوجه والفم الرقمي، متلازمة تشارج.

علاج او معاملة متلازمة جولدنهار

إن تنوع تشوهات الجمجمة والعمود الفقري، بالإضافة إلى أعضاء وأجهزة أخرى لدى مرضى هذا الاضطراب الخلقي، يستدعي علاجًا متعدد المراحل من قِبل العديد من المتخصصين. في الحالات الخفيفة، يُراقَب الطفل لمدة تصل إلى ثلاث سنوات، ثم يبدأ العلاج الجراحي.

في حالات العيوب الخلقية الشديدة، يُلجأ إلى العلاج الجراحي أولًا (في مرحلة الرضاعة أو قبل بلوغ السنتين). بعد ذلك، يُجرى علاجٌ مُركّبٌ للأعراض. لا يُمكن شفاء متلازمة جولدنهار دون تدخل جراحي مُتعدد المراحل. يعتمد عدد العمليات الجراحية ونطاقها على شدة الأمراض. عادةً ما يخضع هؤلاء المرضى لعملية تثبيت عظمي بالضغط والسحب؛ وتركيب أطراف اصطناعية للمفصل الصدغي الفكي والفك السفلي والعلوي؛ وقطع عظم الأنف والفك السفلي والعلوي، لتصحيح عيوب النمو واضطرابات العضة؛ والجراحة التجميلية (رأب الذقن، تجميل الأنف). يُوصف العلاج بالمضادات الحيوية والفيتامينات للوقاية من المضاعفات الالتهابية وتسريع عملية إعادة التأهيل. عادةً ما تُوصف المضادات الحيوية العظمية لعمليات جراحة الوجه والفكين: البنسلين، واللينكومايسين، والإريثروميسين.

البنسلينات مركبات طبيعية تُصنّع من أشكال مختلفة من فطريات البنسلين، وهي مركبات شبه صناعية، تعتمد على حمض 6-أمينوبنسيلانيك المعزول من مركبات طبيعية. تعتمد قدرتها المضادة للبكتيريا على تفكيك غشاء خلية العصيات. وهي منخفضة السمية، ولها نطاق واسع من الجرعات، ومع ذلك، فإن معظم حساسية الأدوية تُسببها المضادات الحيوية البنسلينية.

لينكومايسين مضاد حيوي مُفضّل لعلاج حساسية البنسلين، ويُوصف للأطفال من عمر شهر واحد. للجرعات العلاجية من الدواء تأثيرٌ مُثبّط للبكتيريا، بينما للجرعات الأعلى تأثيرٌ مُبيدٌ للبكتيريا، ويُستخدم للقضاء على التهابات العظام والمفاصل والأنسجة الرخوة. يُمنع استخدامه في حالات الخلل الكلوي والكبدي الحاد. قد يُسبب الحساسية.

الإريثروميسين - ينتمي إلى مجموعة مضادات البكتيريا الماكروليدية، وله طيف واسع من التأثيرات القاتلة للجراثيم، ويمكن استخدامه في طب العيون. يُوصف للأطفال من عمر سنة واحدة. من الآثار الجانبية لهذا الدواء، بالإضافة إلى رد الفعل الناتج عن جرعة زائدة، فقدان السمع، إلا أنه يُعتبر قابلاً للعكس. لذلك، يمكن وصف الدواء في حال عدم تحمل الدواءين السابقين، خاصةً وأن العلاج الوقائي بالمضادات الحيوية يُوصف لفترة قصيرة. يهدف هذا العلاج إلى تحقيق أعلى كثافة علاجية للدواء في الأنسجة بحلول موعد الجراحة. يبدأ العلاج الوقائي قبل ساعة أو ساعتين من الجراحة، ويُوقف بعد يومين أو ثلاثة أيام.

تُوصف المسكنات حسب شدة الألم. يُوصف دواء نيوروفين للأطفال للمرضى الصغار، فهو سريع المفعول، وله تأثير خافض للحرارة ومضاد للالتهابات، ويدوم مفعوله لفترة طويلة (تصل إلى ثماني ساعات). يجب ألا تتجاوز الجرعة القصوى 30 ملغ لكل كيلوغرام من وزن الطفل يوميًا.

خلال فترة إعادة التأهيل، من الضروري تزويد الطفل بالتغذية والفيتامينات الكافية. تُوصف له مجمعات الفيتامينات المتعددة، بما في ذلك حمض الأسكوربيك، والريتينول، والتوكوفيرول، وفيتامينات المجموعة د و ب.

ولمنع العدوى وحل الوذمة والتسللات بعد العملية الجراحية، يتم استخدام العلاج الطبيعي بالأشعة فوق البنفسجية والموجات فوق الصوتية والموجات الكهرومغناطيسية، بالإضافة إلى العلاج بالليزر والمغناطيسي ومزيجهما، والأكسجين عالي الضغط.

يشمل علاج تقويم الأسنان الوقاية من عدم تناسق نمو الفك، وتصحيح العضة غير الطبيعية، وتحضير الأسنان وعضلات الوجه قبل الجراحة. ينقسم العلاج لدى أخصائي تقويم الأسنان إلى مراحل تتوافق مع ثلاثة أنواع من العضة:

• الحليب - المرحلة الأكثر أهمية في العلاج، منذ الأولى؛ يتم تعريف الطفل ووالديه بعلم الأمراض، واحتمال حدوث المضاعفات وقواعد العناية بالفم، وأجهزة تصحيح عيوب الفك، ويتم التعود على الإجراءات اللازمة:
• قابلة للاستبدال - في هذه المرحلة، المهمة الرئيسية هي تصحيح العضة، ومنع وتصحيح العيوب التنموية للفكين؛
• دائم - في هذه المرحلة تستمر الأنشطة التي تم البدء بها، ويتم استبدال الأجهزة القابلة للإزالة بأقواس ومثبتات مختلفة، اعتمادًا على الحاجة.

تُنفَّذ إجراءات التثبيت، التي تُكمِّل العلاج، لتعزيز النتائج المُحقَّقة، وتنتهي عند بلوغ سن الثامنة عشرة، عندما يكتمل نمو الجسم تقريبًا. وطوال هذه الفترة، وحتى بلوغ سن الرشد، يكون الطفل تحت إشراف الأطباء، حيث تُوصف له الأدوية والفيتامينات والإجراءات المختلفة حسب شدة المرض. وعادةً ما يشمل العلاج تمارين علاجية، وجلسات مع مُعلِّم للصم وطبيب نفسي.

الطب البديل

تشير العيوب النمائية في الهياكل القحفية والفقرية في متلازمة جولدنهار إلى ضرورة التدخل الجراحي، إلا أن العلاج الشعبي قد يُشكل عونًا إضافيًا خلال فترة إعادة التأهيل. أود فقط تذكيرك بضرورة مناقشة إمكانية استخدام العلاج الشعبي مع طبيبك أولًا.

تمارين علاجية لتصحيح العضة

ينبغي القيام بهذه التمارين مرتين على الأقل يوميًا، وتكرار كل منها ست مرات على الأقل:

• افتح فمك على أوسع نطاق ممكن، ثم عد إلى عشرة في هذا الوضع وأغلقه بقوة؛
• وضع البداية: المس طرف اللسان بالحنك، وحركه، دون رفعه عن الحنك، إلى أقصى الخلف قدر الإمكان - الآن افتح وأغلق فمك على أوسع نطاق ممكن عدة مرات؛
• اجلس، ضع مرفقيك على الطاولة، ثم أرح ذقنك بقوة على راحتي يديك المطويتين أفقيًا فوق بعضهما البعض - افتح وأغلق فمك عدة مرات (يجب أن يكون الفك السفلي ثابتًا على راحتي يديك).

ومن المفيد أيضًا أن تقوم بتمرين الفكين عن طريق مضغ الأطعمة الصلبة جيدًا بانتظام.

يتم علاج الأكياس الجلدية المميزة لمتلازمة جولدن آرش جراحيًا فقط.

ومع ذلك، هناك أيضًا طرق شعبية للتخلص من الأكياس. يُنصح بتطهير العينين بمغلي الأعشاب الطبية: على سبيل المثال، تحضير مغلي من أزهار الذرة، وأوراق الموز الجنة، وبذور الكراوية، ووضع ثلاث قطرات في كل عين خمس مرات يوميًا على الأقل.

يمكنك غسل عينيك بأوراق الشاي أو مغلي أزهار البابونج: ثلاث ملاعق كبيرة من الزهور لكل كوب من الماء المغلي.

وصفة أخرى آمنة تمامًا وغنية بالفيتامينات: امزج العسل مع عصير توت الويبرنوم بنسبة 1:1. في الأسبوع الأول، تناول غرامًا واحدًا من الخليط على معدة فارغة صباحًا (ملعقة صغيرة مستوية تحتوي على ثمانية غرامات من العسل)، وفي الأسبوع الثاني، ضاعف الجرعة، وفي الثالث، ضاعفها مرة أخرى، وفي الرابع، تكون الجرعة 10 غرامات من العسل. ثم خذ استراحة وكرر الجرعة بترتيب عكسي، بدءًا من 10 غرامات.

ويستخدم العلاج بالأعشاب أيضًا لعلاج فقدان السمع:

• صب 600 مل من الماء المغلي على ملعقتين صغيرتين من جذر القلم، واتركه لمدة 2-3 ساعات، واشرب ثلاث ملاعق كبيرة قبل ثلاث وجبات لمدة شهر، ويمكن تكرار ذلك بعد أسبوعين؛
• أضيفي نصف كوب من بذور اليانسون إلى الأعلى مع زيت الورد البري، واتركيها في مكان بارد ومظلم لمدة ثلاثة أسابيع؛ ثم صفيها وادفنيها لمدة شهر، ويمكنك تكرار ذلك بعد أسبوعين؛
• قم بتحضير وشرب شاي بتلات الورد دون قيود، فهو يقوي جدران الأوعية الدموية ويحفز الدورة الدموية الدقيقة في الأذنين.

لا يُمكن للمعالجة المثلية أن تُغني عن التدخلات الجراحية اللازمة لعلاج التشوهات المتعددة المُصاحبة لمتلازمة جولدن آرتش، إلا أن مُستحضراتها تُسهّل التعافي السريع بعد الجراحة (الزرنيخ الألبوم، ستافيزاجريا). يُمكن تصحيح الانحرافات الفردية عن القاعدة، مثل فقدان السمع (أستريا روبنز)، والحول (تاناسيتوم)، والأورام في الرأس والجفون (كروكس ساتيفوس، جرافيت، ثوجا)، بالإضافة إلى الحالة العامة للمريض، خاصةً بعد استشارة طبيب مُختص بالمعالجة المثلية.

[ 26 ]، [ 27 ]

الوقاية

لا توجد تدابير محددة للوقاية من هذا المرض الخلقي. ومع ذلك، فإن التاريخ الطبي النسائي الجيد للأم، ونمط الحياة الصحي لكلا الوالدين، والموقف المسؤول تجاه الإنجاب، يزيد بشكل كبير من احتمالية إنجاب أطفال أصحاء.

في حال الاشتباه في وجود مرض، يُجرى فحص بالموجات فوق الصوتية لوجه الجنين ثلاثي الأبعاد بين الأسبوعين 20 و24 من الحمل: أمامي، وأفقي، وسهمي. تضمن هذه الطريقة دقة فحص 100%. كما تتوفر طرق أخرى للتشخيص قبل الولادة (مثل تنظير الجنين والفحوصات)، مما يسمح للعائلة باستنتاج مدى ملاءمة إطالة فترة الحمل.

[ 28 ]

توقعات

مع الفحص الشامل والكشف المبكر عن جميع التشوهات (ويفضل في مرحلة الطفولة)، وموقف الوالدين المسؤول، والعلاج الشامل طويل الأمد، يكون تشخيص هذا المرض إيجابيًا في معظم الحالات. في حوالي 75% من الحالات، يكون العلاج الشامل وإعادة التأهيل للأطفال المصابين بعيوب خلقية في الجمجمة والوجه فعالًا. في بعض الحالات، يؤدي العلاج في الوقت المناسب والجراحة التجميلية إلى غياب الأعراض الخارجية للمرض. يدرس الأطفال في المدارس والجامعات، ويعملون كبالغين.

بالنسبة للسؤال: كم يعيش المصابون بمتلازمة جولدنهار؟ الإجابة هي: يعتمد تشخيص الحياة والصحة بشكل أساسي على وجود عيوب مشتركة في أعضاء وأجهزة حيوية أخرى.

[ 29 ]، [ 30 ]