أمراض الرئة الوراثية لدى الأطفال

تُكتشف أمراض الرئة الوراثية لدى 4-5% من الأطفال المصابين بأمراض تنفسية متكررة ومزمنة. ومن الشائع التمييز بين أمراض الرئة الوراثية أحادية المنشأ وآفات الرئة المصاحبة لأنواع أخرى من الأمراض الوراثية (مثل التليف الكيسي، ونقص المناعة الأولي، وأمراض النسيج الضام الوراثية، وغيرها).

السمات السريرية والتشخيصية للأشكال الرئيسية لأمراض الرئة الوراثية أحادية الجين

الشكل التصنيفي	المظاهر السريرية الرئيسية	العلامات الشعاعية والشعبية والوظيفية	مؤشرات خاصة
خلل الحركة الهدبي الأولي	هزيمة كاملة للجهاز التنفسي مع ظهور مبكر للأعراض. غالبًا ما يكون هناك خلل في ترتيب الأعضاء الداخلية.	تشوه الشعب الهوائية، آفات منتشرة، التهاب القصبة الهوائية القيحي المستمر	عدم حركة الأهداب، والتغيرات في بنيتها
التليف الرئوي المنتشر مجهول السبب	ضيق تنفس مستمر، زرقة، سعال جاف. فقدان الوزن. تورم في الوجه. صفير خافت.	تغيرات تليفية منتشرة. اضطرابات تنفسية تقييدية. نقص تأكسج الدم، وفرط ثاني أكسيد الكربون.
داء هيموسيديريني الرئوي	السعال، ضيق التنفس، نفث الدم، فقر الدم أثناء الأزمات، تضخم الطحال، اليرقان	ظلال الكأس المتعددة أثناء الأزمات	الكشف عن الديدان الشريطية في البلغم
متلازمة جودباستشر	السعال، ضيق التنفس، نفث الدم، فقر الدم أثناء الأزمات. تضخم الطحال، اليرقان، البول الدموي.	نفس	نفس
استرواح الصدر العفوي العائلي	ألم مفاجئ في الجانب، غياب الأصوات التنفسية، تحول خدر القلب إلى الجانب الآخر	وجود هواء في التجويف الجنبي، انهيار الرئة، إزاحة المنصف إلى الجانب الآخر
حصوات السنخية الدقيقة	ضيق التنفس، زرقة، سعال جاف. قد لا تظهر أي أعراض سريرية.	ظلال منتشرة دقيقة من الكثافة الصخرية
ارتفاع ضغط الدم الرئوي الأولي	ضيق التنفس، خاصةً أثناء المجهود البدني. زرقة. ألم في منطقة القلب. تسرع القلب، مع زيادة النغمة الثانية فوق الشريان الرئوي.	تضخم القلب الأيمن. ضعف في النمط الرئوي المحيطي، وتمدد الجذور، وزيادة نبضها.	ارتفاع ضغط الشريان الرئوي

• يعتبر خلل الحركة الهدبية الأولي سببًا لتطور العديد من الأمراض المزمنة في الجهاز القصبي الرئوي (توسع القصبات الهوائية، إلخ).
• متلازمة كارتاجنر هي مزيج من انقلاب وضع الأحشاء ومتلازمة عدم حركة الأهداب، مما يؤدي إلى تكوين توسع القصبات والتهاب الجيوب الأنفية القيحي.
• يعتمد تشخيص خلل الحركة الهدبية الأولي على الفحص المجهري للتباين الطوري لخزعة من الغشاء المخاطي للأنف أو القصبات الهوائية فور جمعها (تقييم شدة ونوعية الحركة الهدبية) و/أو الفحص المجهري الإلكتروني للخزعة (تحديد طبيعة العيب في بنية الأهداب).
• في 50-60% من الحالات، لا يصاحب خلل الحركة الهدبية الأولي ترتيب عكسي للأعضاء الداخلية.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]