نقص شحميات الدم

نقص شحميات الدم هو انخفاض في البروتينات الدهنية في بلازما الدم، ناتج عن عوامل أولية (وراثية) أو ثانوية. عادةً ما تكون هذه الحالة بدون أعراض، ويتم تشخيصها بالصدفة أثناء فحص مستويات الدهون.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]

الأسباب نقص شحميات الدم الحمراء

يتم تشخيص انخفاض مستوى شحميات الدم عندما يكون مستوى الكوليسترول الكلي:

• < 120 ملغ/ديسيلتر (< 3.1 مليمول/لتر) أو LDL
• < 50 ملغ/ديسيلتر (< 0.13 مليمول/لتر).

الأسباب الثانوية لانخفاض مستوى شحميات الدم أكثر شيوعًا بكثير من الأسباب الأولية، وتشمل فرط نشاط الغدة الدرقية، والالتهابات المزمنة، وغيرها من الأمراض المعدية والالتهابية، وأورام الدم وغيرها من الأورام الخبيثة، وسوء التغذية (بما في ذلك تلك المرتبطة بتعاطي الكحول المزمن)، وسوء الامتصاص المعوي. عند اكتشاف نتيجة مخبرية غير متوقعة لانخفاض مستوى الكوليسترول أو البروتين الدهني منخفض الكثافة لدى مريض لا يتناول أدوية خافضة للدهون، يجب إجراء فحوصات تشخيصية على الفور، بما في ذلك تحديد مستويات AST وALT وTSH؛ وتشير النتيجة السلبية للفحوصات الإضافية إلى احتمال وجود أسباب أولية قد تُسبب حالة مثل انخفاض مستوى شحميات الدم.

هناك ثلاثة اضطرابات رئيسية، تُعرف بالأسباب الأولية لنقص شحميات الدم، حيث تؤدي الطفرات الجينية المفردة أو المتعددة إلى الإفراط في إنتاج أو ضعف تصفية البروتين الدهني منخفض الكثافة.

نقص بروتينات الدم الدهنية البيتا (متلازمة بازين-كورنزويج) هو اضطراب وراثي جسمي متنحي، ينتج عن طفرة في جين بروتين نقل الدهون الثلاثية الميكروسومي، وهو بروتين خاص ضروري لتكوين الكيلومكرونات والبروتين الدهني منخفض الكثافة جدًا (VLDL). لا يمكن امتصاص الدهون الغذائية، ويكاد يكون مسارا أيض البروتينات الدهنية غائبين تمامًا في المصل. عادةً ما يكون الكوليسترول الكلي أقل من 45 ملغ/ديسيلتر (1.16 مليمول/لتر)، والكوليسترول الكلي أقل من 20 ملغ/ديسيلتر (أقل من 0.23 مليمول/لتر)، ويكون مستوى البروتين الدهني منخفض الكثافة غير قابل للكشف. غالبًا ما تُشخص هذه الحالة لأول مرة لدى حديثي الولادة الذين يعانون من متلازمة سوء امتصاص الدهون، والإسهال الدهني، وتأخر النمو والتطور. قد ينتج عن ذلك تخلف عقلي. ولأن فيتامين هـ ينتشر إلى الأنسجة الطرفية عبر البروتين الدهني منخفض الكثافة جدًا والبروتين الدهني منخفض الكثافة، فإن معظم المرضى يُصابون في النهاية بنقص حاد في فيتامين هـ. تشمل الأعراض والعلامات السريرية تغيرات بصرية ناتجة عن تنكس شبكي تدريجي، وتطور اعتلال عصبي حسي، وآفات في المادة البيضاء الحبلية الخلفية، وأعراضًا مخيخية (مثل عدم التناسق الحركي، والترنح، وفرط التوتر العضلي)، والتي قد تؤدي في النهاية إلى الوفاة. يُعدّ كثرة الكريات الحمر في خلايا الدم الحمراء من العلامات المجهرية المميزة. يُشخّص نقص شحميات الدم بغياب البروتين الدهني ب في البلازما؛ وتُظهر خزعة الأمعاء الدقيقة غياب بروتين النقل الميكروسومي. يشمل علاج نقص شحميات الدم هذا جرعات عالية (100-300 ملغم/كغم مرة واحدة يوميًا) من فيتامين هـ مع الدهون الغذائية وفيتامينات أخرى تذوب في الدهون.

نقص بروتين بيتا شحمي في الدم هو مرض وراثي سائد جسميًا ناتج عن طفرات في الجين الذي يشفر البروتين الدهني بيتا ب. يعاني المرضى المتغايرون من قصر في بروتين بيتا شحمي، مما يؤدي إلى تسريع تصفية البروتين الدهني منخفض الكثافة. عند ظهور المرض، لا يتم الكشف عن أي أعراض سريرية، باستثناء مستوى الكوليسترول الكلي < 120 ملغم/ديسيلتر والبروتين الدهني منخفض الكثافة < 80 ملغم/ديسيلتر. مستوى الدهون الثلاثية طبيعي. يعاني المرضى متماثلو الزيجوت من قصر في بروتين بيتا شحمي، مما يؤدي إلى انخفاض أكثر وضوحًا في مستويات الدهون (الكوليسترول الكلي < 80 ملغم/ديسيلتر والبروتين الدهني منخفض الكثافة < 20 ملغم/ديسيلتر) أو التوقف التام لتخليق بروتين بيتا شحمي، مما يؤدي إلى ظهور أعراض نقص بروتين بيتا شحمي في الدم. يتم تحديد نقص شحميات الدم على أساس المستويات المنخفضة التي يمكن اكتشافها من البروتين الدهني منخفض الكثافة والبروتين الدهني منخفض الكثافة. نقص بروتينات الدم الدهنية بيتا وبروتينات الدم الدهنية بيتا هما حالتان وراثيتان عبر أجيال. لا يحتاج المرضى متغايرو الزيجوت ومتماثلو الزيجوت، الذين لديهم مستويات منخفضة من LDL-C لكن قابلة للكشف، إلى أي علاج. يُعالج نقص بروتينات الدم الدهنية بيتا لدى المرضى متماثلي الزيجوت الذين لديهم مستويات LDL-C غير قابلة للكشف، بنفس طريقة علاج نقص بروتينات الدم الدهنية بيتا.

داء احتباس الكيلوميكرون هو حالة وراثية متنحية جسدية، ناجمة عن طفرة غير معروفة، تؤدي إلى نقص إفراز البروتين الدهني B من الخلايا المعوية. يغيب تخليق الكيلوميكرون، بينما يبقى تخليق البروتين الدهني منخفض الكثافة جدًا (VLDL) سليمًا. يعاني الرضع المصابون من متلازمة سوء امتصاص الدهون، وإسهال دهني، وتأخر في النمو، مما قد يؤدي إلى أعراض عصبية مشابهة لتلك التي تُلاحظ في حالة نقص بروتينات الدم الدهنية. يُشخص نقص شحميات الدم عن طريق خزعة الأمعاء الدقيقة لدى المرضى الذين يعانون من انخفاض مستوى الكوليسترول في البلازما وعدم وجود كيلوميكرون بعد الوجبات. يشمل العلاج اتباع نظام غذائي غني بالدهون والفيتامينات التي تذوب في الدهون.

[ 7 ]، [ 8 ]

علاج او معاملة نقص شحميات الدم الحمراء

يُعالَج نقص شحميات الدم الثانوي بالقضاء على السبب الكامن. لا يتطلب نقص شحميات الدم الأولي علاجًا في كثير من الأحيان، ولكن المرضى الذين يعانون من بعض التشوهات الجينية يحتاجون إلى جرعات عالية من فيتامين هـ.