عدم تنسج الخصية

من بين التشوهات النمائية للأعضاء التناسلية الذكرية ذات النمط النووي الطبيعي (46، XY) عيب خلقي في الأعضاء التناسلية، وهو عدم تنسج الخصية - وهو غياب إحدى الخصيتين أو كلتيهما في كيس الصفن بسبب عدم تكوّنهما. رمز هذا المرض، وفقًا للتصنيف الدولي للأمراض (ICD-10)، هو Q55.0.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]

علم الأوبئة

تشير الإحصائيات إلى أن عدم تنسج الخصية الأحادي يحدث لدى 15-20 مولودًا ذكرًا مكتمل النمو من بين كل 100,000 مولود ذكر. بينما يحدث عدم تنسج الخصية الثنائي لدى ثلاثة إلى خمسة مواليد.

وفقًا للجمعية الأمريكية لجراحة المسالك البولية، إذا كان معدل حدوث عيب في الخصية مثل عدم وجود الخصية في عموم السكان من الذكور حديثي الولادة في الموعد المحدد هو 3.2٪ في المتوسط، فإن عدم تنسج الخصية اليسرى أو عدم تنسج الخصية اليمنى يحدث أقل بعشرين مرة.

على الرغم من أن الخبراء يلاحظون أنه عند تشخيص عدم وجود الخصية من جانب واحد، فإن عدم تنسج الخصية (غيابها) يشكل ما يصل إلى 10% من حالات الخصية غير الملموسة في 26% من الحالات.

[ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]

الأسباب عدم تنسج الخصية

الأسباب الرئيسية لعدم تنسج الخصية تعود إلى اضطرابات في تكوين الأعضاء التناسلية الخارجية خلال فترة التطور داخل الرحم للجنين.

عندما يكون العيب موجودًا في جانب واحد فقط - عدم تنسج الخصية اليسرى أو اليمنى - فإننا نتحدث عن عدم تكوّن الخصية في جانب واحد. أما في حال غياب الخصيتين، فيُعرف ذلك بانعدام الخصية أو عدم وجود خصية.

[ 11 ]، [ 12 ]، [ 13 ]

عوامل الخطر

ويذكر الخبراء عوامل الخطر المسببة لعدم تنسج الخصية مثل الطفرات الجينية (وخاصة جين SRY)، وتعرض جسم الأم الحامل في الشهر الأول أو الثاني من الحمل للإشعاع، والإشعاع الكهرومغناطيسي، والمواد الكيميائية المسببة للطفرات، والكحول والمواد المؤثرة على العقل، وبعض الأدوية (وخاصة المسكنات والعوامل الهرمونية).

يمكن أن تكون التشوهات في الأعضاء التناسلية الخارجية للجنين نتيجة لأمراض الغدد الصماء لدى المرأة الحامل، والاضطرابات الهرمونية، والوزن الزائد، والأمراض المعدية.

يُلاحظ هذا العيب، مثل عدم نزول الخصية إلى كيس الصفن، عند الأطفال الذكور حديثي الولادة الذين يولدون أثناء فترة خداج كبيرة.

[ 14 ]، [ 15 ]، [ 16 ]، [ 17 ]، [ 18 ]

طريقة تطور المرض

ترتبط آلية تطور هذه الشذوذات في الأعضاء التناسلية الذكرية بخصائص تكوينها في نهاية الفترة الجنينية (ابتداءً من الأسبوع السابع من الحمل). على الرغم من أن بدايات الغدد الجنسية تظهر في الأسبوع الرابع في الكلية المتوسطة للجنين (الواقعة بين قناتي الكلية المتوسطة) على شكل نتوءات بولية تناسلية، والتي لا تظهر أي اختلافات جنسية حتى الأسبوع الثامن.

بحلول نهاية الشهر الثاني من الحمل فقط، تُحدد مجموعة كروموسومات الجنين تمايز جنسه. هذا هو جين الكروموسوم Y SRY، الذي يُشفّر تكوين الخصيتين. بفضل تنشيط عامل النسخ البروتيني TDF (عامل تحديد الخصية)، تبدأ الغدد الجنسية الذكرية - الخصيتان - بالتطور.

في الوقت نفسه، بعد الأسبوع التاسع من النمو داخل الرحم، تبدأ الخلايا الجرثومية الأولية (الخلايا التناسلية) للجنين، بتأثير موجهة الغدد التناسلية المشيمية، بإفراز الستيرويدات الأندروجينية (الأندروستينيون) وهرمون التستوستيرون الذكري. مع نقص النشاط المحفز لـ TDF، يُنتج التستوستيرون بكميات أقل من المعدل الطبيعي، مما يؤدي إلى تراجع في نمو الخصيتين وتشوهات في تكوين الغدد التناسلية - عدم تنسج الخصية (انعدام الخصية أو خصية واحدة).

[ 19 ]، [ 20 ]

الأعراض عدم تنسج الخصية

إذا كانت إحدى الخصيتين أو كلتيهما غائبتين عن كيس الصفن، فإن أعراض عدم تنسج الخصية - الخصية الوحيدة أو انعدام الخصية - تكون مرئية على الفور.

وأولى العلامات التي يلاحظها طبيب حديثي الولادة عند فحص المولود الجديد هي وجود خصية واحدة دون الثانية - إذا كان عدم تكوّن الخصية أحادي الجانب. في هذه الحالة، يكون حجم كيس الصفن على جانب عدم التنسج أصغر بكثير.

في المستقبل، قد تظهر أعراض عدم تنسج الخصية، وذلك حسب درجة القدرة التعويضية للخصية الموجودة. فعندما تعمل الخصية بشكل طبيعي، يكون مستوى هرمون التستوستيرون كافيًا، وينمو الطفل دون أي تشوهات، ولا تظهر حتى مشاكل في الحمل لدى الرجال المصابين بمتلازمة أحادية الخصية التعويضية.

[ 21 ]

المضاعفات والنتائج

ومع ذلك، ليس هذا هو الحال في جميع الحالات، فإذا كان مستوى هرمون التستوستيرون الذي تُنتجه إحدى الخصيتين منخفضًا جدًا، فقد يُصاب المراهقون بعواقب ومضاعفات عدم تنسج الخصيتين، مثل قصور الغدد التناسلية الأولي: تأخر ظهور الخصائص الجنسية الثانوية، واضطرابات في تكوين الهيكل العظمي والعضلي، وتضخم الثدي، وتراكم الدهون الزائدة. ونتيجةً لذلك، يفقد الرجال القدرة الجنسية والإنجابية.

في حالة عدم وجود الخصيتين، تعتمد شدة قصور الغدد التناسلية، وخاصة ظهور علامات الخصية، على مرحلة التطور داخل الرحم التي حدثت فيها اضطرابات في تكوين الأعضاء التناسلية لدى الجنين.

[ 22 ]، [ 23 ]

التشخيص عدم تنسج الخصية

عادةً ما يُشخَّص عدم تنسج الخصية لدى الأطفال حديثي الولادة أثناء الفحص الروتيني في مستشفى الولادة. ووفقًا للإحصاءات، في حال وجود شذوذ في الخصية، يمكن للطبيب المتمرس اكتشاف عدم نزول الخصية عن طريق الجس في 70% من الحالات، حيث لا تنزل الخصية إلى كيس الصفن بسبب احتباسها في القناة الإربية أو تجويف البطن.

في 30% المتبقية من الحالات، لا يمكن جس الخصية، وتصبح المهمة هي تأكيد عدم وجود الخصيتين - عدم تنسج الخصية - أو تحديد موقع الخصية القابلة للحياة التي لم تنزل إلى كيس الصفن في الوقت المناسب.

تشمل فحوصات الكشف عن عدم تنسج الخصية فحوصات دم لهرمونات مثل التستوستيرون، والأندروستينيون، والهرمون الملوتن (LH)، والهرمون المنبه للجريب (FSH)، والهرمون المضاد لمولر (AMH). يجب فحص النمط النووي (الكروموسوم) للمواليد الذكور الذين يعانون من خصيتين غير ملموستين في كلا الجانبين، وفحوصات دم لمستويات 17-هيدروكسي بروجسترون، وتقييم تضخم الغدة الكظرية الخلقي المهدد للحياة. يُعد هذا الفحص ضروريًا لأن الصبي المصاب بعدم وجود خصية في كلا الجانبين أو عدم تنسج الخصية في كلا الجانبين قد يُخلط بينه وبين طفل مصاب بالنمط النووي 46,XX وفرط تنسج الغدة الكظرية.

يتم إجراء التشخيص الآلي باستخدام تصوير الخصية، والموجات فوق الصوتية للأعضاء البطنية، والتصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي للمنطقة الأربية والبطن.

[ 24 ]، [ 25 ]

تشخيص متباين

في هذه الحالة، يلزم إجراء تشخيص تفريقي للكشف عن احتمالية بقاء الخصية مع احتباس الخصية في البطن. للكشف عن احتباس الخصية - في جميع الحالات أحادية الجانب والثنائية غير الملموسة - يُستخدم تنظير البطن التشخيصي، الذي يؤكد بدقة تامة عدم وجود الخصيتين في حالة عدم تنسجهما.

علاج او معاملة عدم تنسج الخصية

يعتمد علاج خلل تنسج الخصية اليوم على استخدام أدوية هرمونية تُعوّض نقص هرمون التستوستيرون. بالنسبة للذكور، يبدأ هذا العلاج في فترة ما قبل البلوغ.

يُوصف دواء بروبيونات التستوستيرون (مجموعة الأندروجين) (أندرولين، أندرونات، جوموسترون، تيستينات، أومنادرين ٢٥٠، سوستانون) تحت الجلد أو العضل بجرعة محددة لكل حالة على حدة - مرة واحدة يوميًا أو كل يومين. تعتمد مدة استخدام هذا الدواء على استجابة الجسم وفعاليته.

يتم وصف نظير التستوستيرون الاصطناعي ميثيل تيستوستيرون (أندورال، جورمال، ماديول، ميتاندرين، أورافيرون، تيستورال) في دورات طويلة من 20-30 ملغ يوميا (مرة كل يومين أو كل يوم).

يُؤخذ أندريول (كبسولات ٤٠ ملغ) عن طريق الفم، كبسولة واحدة ثلاث مرات يوميًا لمدة ٢٤ ساعة. بعد دورة علاجية مدتها ٢١ يومًا، تُخفَّض الجرعة إلى جرعة واحدة لفترة أطول.

ميستيرولون (بروفيون) هو مشتق من 5-أندروستانون، في أقراص 25 ملغ، يصف الأطباء تناول قرص واحد من مرة إلى ثلاث مرات في اليوم.

جميع الأدوية المذكورة يمكن أن تسبب آثارًا جانبية مثل الدوخة والغثيان وآلام العضلات وحب الشباب واحتباس السوائل والأملاح في الجسم وارتفاع ضغط الدم وزيادة عدد خلايا الدم الحمراء في الدم (زيادة لزوجة الدم ومخاطر تكوين جلطات الدم في الأوعية).

في نفس العمر، في حالة عدم تنسج الخصية، يمكن إجراء جراحة تجميلية بزراعة طرف صناعي من السيليكون في كيس الصفن.

الوقاية

إن الوقاية من العيوب الخلقية التي تحدث أثناء التطور داخل الرحم أمر صعب، وينصح الخبراء بحماية نفسك من العدوى أثناء الحمل وعدم تناول أي أدوية دون وصفة طبية.

[ 26 ]، [ 27 ]، [ 28 ]، [ 29 ]، [ 30 ]، [ 31 ]

توقعات

إن تشخيص عدم تنسج الخصية الأحادي الجانب هو أكثر تفاؤلاً فيما يتعلق بوظيفة الجهاز التناسلي، حيث أنه في حالة انعدام الخصية حتى العلاج البديل غير قادر على استعادة وظائف الخصيتين المفقودتين بالكامل.

[ 32 ]