الاعتلال العصبي البصري الوراثي

اعتلالات العصب البصري الوراثية هي عيوب وراثية تُسبب فقدان البصر، مصحوبةً أحيانًا بتشوهات قلبية أو عصبية. ولا يوجد علاج فعال لها.

تظهر اعتلالات العصب البصري الوراثية عادةً في مرحلة الطفولة أو المراهقة، مسببةً فقدانًا مركزيًا ثنائيًا ومتماثلًا للرؤية. عادةً ما يكون فقدان البصر دائمًا، وفي بعض الحالات، تدريجيًا. عند اكتشاف ضمور العصب البصري، يكون قد حدث تلف كبير فيه.

ضمور العصب البصري السائد وراثيٌّ جسميٌّ سائد. وهو أكثر اعتلالات العصب البصري الوراثية شيوعًا، بمعدل انتشار يتراوح بين 1:10,000 و50,000. ويُعتبر ضمورًا حيويًا للعصب البصري، وهو تنكس مبكر للعصب البصري يؤدي إلى فقدان تدريجي للبصر. يبدأ المرض في العقد الأول من العمر.

في اعتلال العصب البصري الوراثي ليبر، يحدث خلل في الحمض النووي للميتوكوندريا، مما يؤثر على وظيفة التنفس الخلوي. على الرغم من أن اضطراب الحمض النووي للميتوكوندريا يحدث في جميع أنحاء الجسم، إلا أن أهم أعراضه هو فقدان البصر. 80-90% من الحالات تصيب الذكور. ينتقل هذا المرض وراثيًا من الأم، حيث يرثه جميع أبناء المرأة الحاملة لهذه الصفة، ولكن النساء فقط هن من ينقلنه، لأن الميتوكوندريا تقع في سيتوبلازم الخلية، ويحدد سيتوبلازم الجنين (الزيجوت) سيتوبلازم البويضة.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]

أعراض اعتلالات العصب البصري الوراثية

لا يُعاني معظم مرضى ضمور العصب البصري السائد من أي تشوهات عصبية مصاحبة، على الرغم من الإبلاغ عن رعشة وفقدان السمع. العرض الوحيد هو فقدان البصر الثنائي التدريجي ببطء، وعادةً ما يكون خفيفًا حتى مرحلة البلوغ. يكون القرص البصري بأكمله، أو أحيانًا الجزء الصدغي فقط، شاحبًا دون ظهور أوعية دموية. يُصاب المريض بضعف في رؤية الألوان الصفراء-الزرقاء. يُجرى اختبار جيني جزيئي لتأكيد التشخيص.

يبدأ فقدان البصر في اعتلال العصب البصري الوراثي ليبر عادةً بين سن 15 و35 عامًا (يتراوح العمر بين سنة و80 عامًا). عادةً ما يتبع فقدان الرؤية المركزية غير المؤلم في إحدى العينين فقدان الرؤية في العين الأخرى في غضون أسابيع إلى أشهر. وقد سُجِّل فقدان متزامن للرؤية. يعاني معظم المرضى من ضعف في الرؤية أقل من 20/200 (0.1). قد يكشف الفحص بالمنظار العيني عن اعتلال الأوعية الدموية الدقيقة المتوسع، وتورم طبقة الألياف العصبية المحيطة بالقرص البصري، ونقص في تسرب الصبغة في تصوير الأوعية الدموية بالفلوريسين. ويتطور ضمور العصب البصري في النهاية.

يعاني عدد من مرضى اعتلال العصب البصري الوراثي من ليبر من خلل في التوصيل القلبي، ويحتاجون إلى تخطيط كهربية القلب. وقد يعاني آخرون من عيوب عصبية طفيفة، مثل ارتعاش الوضعية، أو غياب ردود أفعال الكاحل، أو خلل التوتر العضلي، أو التشنج العضلي، أو التصلب المتعدد.

علاج اعتلالات العصب البصري الوراثية

لا يوجد علاج فعال لاعتلال العصب البصري الوراثي. بالنسبة لاعتلال العصب البصري الوراثي من نوع ليبر، فإن الجلوكوكورتيكويدات ومكملات الفيتامينات ومضادات الأكسدة غير فعالة. وجدت دراسة صغيرة فائدة من نظائر الكينين في المرحلة المبكرة. يُعد تجنب مواد مثل الكحول التي قد تُضعف وظيفة الميتوكوندريا أمرًا معقولًا نظريًا، ولكن لم تُثبت فعاليتها بعد. يجب على المرضى تجنب التدخين والإفراط في تناول الكحول. يجب إحالة المرضى الذين يعانون من تشوهات قلبية وعصبية إلى أخصائيين. قد تكون أجهزة مساعدة ضعف البصر مفيدة. يُنصح بالاستشارة الوراثية.