متلازمة كارتاجنر

تم تسمية الاضطراب الخلقي - متلازمة كارتاجنر - على اسم العالم السويدي كارتاجنر، الذي أجرى في عام 1935 دراسة شاملة لمجموعة من ثلاث علامات مرضية:

• التهاب الجيوب الأنفية؛
• ترتيب "مقلوب" للأعضاء؛
• مرض توسع القصبات الهوائية.

في الوقت نفسه، كان أول من وصف المرض هو طبيب كييف سيفرت في عام 1902، لذلك يمكنك في كثير من الأحيان العثور على اسم آخر للمرض - متلازمة سيفرت-كارتاجينر.

[ 1 ]، [ 2 ]

علم الأوبئة

تُعتبر متلازمة كارتاجنر عيبًا خلقيًا، أو عيبًا خلقيًا في النمو. والدليل على ذلك هو اكتشاف المرض في آنٍ واحد لدى توأمين متطابقين، وكذلك لدى أقارب مقربين.

يوجد ما يقرب من نصف المصابين بمتلازمة كارتاجنر بين المرضى الذين يعانون من توطين عكسي للأعضاء.

تحدث متلازمة كارتاجنر في حوالي 1 من كل 40 ألف طفل حديث الولادة، مع إمكانية التشخيص المبكر في 16 ألف طفل فقط.

[ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]

الأسباب متلازمة كارتاجنر

تُعرف متلازمة كارتاجنر بأنها مرض وراثي ينتقل وراثيًا بشكل متنحي. تشمل عوامل الخطر المحتملة وجود مريض مصاب بمتلازمة كارتاجنر في العائلة أو بين الأقارب.

ثبت أن الاضطرابات في بنية الظهارة الهدبية، التي تعيق حركة الأهداب بشكل طبيعي، تُسبب اضطرابات في حركة الأغشية المخاطية الهدبية. وتتعطل وظيفة التطهير في القصبات الهوائية، وتتطور عملية مرضية داخلها والرئتين، ويتأثر الجهاز التنفسي العلوي.

حتى لو كان لدى المريض أهداب قادرة على الحركة، فإن نشاطها الحركي يكون ضعيفًا وغير متزامن ولا يمكنه ضمان الإزالة الكاملة للسوائل والتنظيف الذاتي.

[ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]

طريقة تطور المرض

تتمثل السمات المرضية لمتلازمة كارتاجنر في خلل في بنية الظهارة الهدبية وقدرتها الوظيفية. تفقد الأهداب قدرتها على التذبذب بشكل متزامن، مما يؤدي إلى اضطراب في الجهاز المخاطي الهدبي للقصبات الهوائية.

وفي هذا الصدد، يتم إنشاء الظروف المواتية لبدء عملية مزمنة معممة في الشعب الهوائية والرئتين، مع مظاهر توسع القصبات الهوائية.

تتواجد الهياكل الخلوية ذات الأنسجة الظهارية الهدبية ليس فقط في الشعب الهوائية، ولكن أيضًا في أعضاء أخرى - وهذا ما يفسر تطور الالتهاب في تجويف الأنف والجيوب الأنفية.

العناصر المشابهة في بنيتها للأهداب هي الأسواط في الحيوانات المنوية. ويفسر غيابها في متلازمة كارتاجنر عقم المرضى الذكور.

[ 12 ]، [ 13 ]، [ 14 ]، [ 15 ]، [ 16 ]، [ 17 ]

الأعراض متلازمة كارتاجنر

تظهر العلامات الأولى لمتلازمة كارتاجنر في مرحلة الطفولة المبكرة: يتم ملاحظة أمراض الجهاز التنفسي المتكررة في كل من الجهاز التنفسي العلوي والرئتين.

تؤدي التفاقمات المستمرة لالتهاب الشعب الهوائية والتهاب الجيوب الأنفية والالتهاب الرئوي إلى تغيرات مدمرة في الأنسجة العضلية والألياف العصبية. في بعض الأماكن، تتوسع أجزاء من الشعب الهوائية - ما يُعرف بتوسع القصبات.

بالإضافة إلى ذلك، قد يكون متلازمة كارتاجنر مصحوبة بأعراض أخرى، والتي، مع ذلك، لا تعتبر علامات مميزة:

• عدم كفاية النمو البدني للطفل؛
• الصداع المتكرر، والتعرق المتزايد بشكل دوري؛
• ارتفاع درجة حرارة الجسم أثناء الانتكاسات؛
• السعال المستمر مع إفرازات قيحية؛
• صعوبة التنفس من خلال الأنف؛
• إفرازات أنفية قيحية؛
• عدم القدرة على الشم؛
• السلائل في تجويف الأنف؛
• التهاب مزمن في الأذن الوسطى؛
• اضطرابات الدورة الدموية في الأطراف؛
• شحوب الجلد أثناء بذل المجهود.

من السمات المميزة لمتلازمة كارتاجنر الوضع المقلوب للرئتين. وفي حوالي نصف حالات المرض، يُلاحظ أيضًا الوضع المقلوب للقلب (على الجانب الأيمن) وأعضاء داخلية أخرى.

الرجال الذين يعانون من متلازمة كارتاجنر عادة ما يكونون غير قادرين على الإنجاب.

قد تشمل الأعراض الإضافية ما يلي:

• تغيرات في شبكية العين؛
• عيوب الجهاز البولي؛
• الغدة الدرقية غير النشطة؛
• تعدد الأصابع، وما إلى ذلك.

قد لا يتم الكشف عن متلازمة كارتاجنر عند الرضع، ولكن قد تظهر فقط بعد عدة أشهر أو حتى سنوات.

مراحل

• مرحلة تفاقم المتلازمة (تتميز بانتكاسة المرض المزمن في الرئتين والجهاز التنفسي العلوي)؛
• مرحلة تخفيف الحالة (تمثل هدوء أمراض الجهاز التنفسي، مع إضعاف مؤقت للأعراض).

[ 18 ]، [ 19 ]، [ 20 ]، [ 21 ]

إستمارات

• الرئتين المقلوبة؛
• الترتيب العكسي للرئتين والقلب (شذوذ في تبديل قمة القلب)؛
• الترتيب العكسي للرئتين والقلب والأعضاء الداخلية (الكبد على اليسار والطحال على اليمين).

[ 22 ]، [ 23 ]، [ 24 ]، [ 25 ]، [ 26 ]

المضاعفات والنتائج

قد تؤدي مشاكل الجهاز التنفسي وعدم القدرة على التنفس بشكل صحيح عبر الأنف إلى نقص مزمن في الأكسجين، مما يؤثر سلبًا على جميع أعضاء المريض، وخاصةً قدراته العقلية. قد يضعف التركيز، وقد تتدهور الذاكرة.

يمكن أن يصبح احتقان الأنف المستمر مصدرًا لمشاكل في الجهاز العصبي: غالبًا ما يعاني هؤلاء المرضى من مزاج سيئ وعصبية وتهيج.

يمكن أن يؤدي الالتهاب المزمن في الشعب الهوائية إلى خراج الرئة والربو القصبي والالتهاب الرئوي المزمن.

[ 27 ]، [ 28 ]، [ 29 ]

التشخيص متلازمة كارتاجنر

يعتمد تشخيص متلازمة كارتاجنر بشكل أساسي على دراسة تلف الجهاز التنفسي. ولهذا الغرض، تُستخدم أساليب تشخيصية مختلفة، سواءً أكانت أجهزةً أم مختبرات.

• يمكن للفحص الطبي الروتيني اكتشاف مشاكل في التنفس الأنفي. ويمكن للاستماع أن يكشف عن أي تغيرات في الرئتين والقلب.
• تشمل الفحوص المخبرية تعداد الدم الكامل، وفحص الدم الكيميائي الحيوي، وفحص المناعة. عادةً ما تكشف النتائج عن علامات التهاب، ونقص غاما غلوبولين الدم أ، وانخفاض حركة كريات الدم البيضاء.
• تشمل التشخيصات الآلية ما يلي:
  • فحص الأشعة السينية الذي يساعد على اكتشاف المناطق المؤلمة في الجهاز التنفسي، وكذلك النقل غير القياسي للقلب؛
  • تنظير القصبات الهوائية، والذي يصور توسع القصبات الهوائية بشكل نوعي ويسمح أيضًا بإزالة خزعة من الغشاء المخاطي للقصبات الهوائية؛
  • خزعة من الأغشية المخاطية، والتي سوف تشير إلى مرحلة الالتهاب وتسمح لنا بتقييم التشوهات البنيوية للظهارة الهدبية.

بالإضافة إلى ذلك، قد تحتاج إلى استشارة طبيب الأنف والأذن والحنجرة وطبيب أمراض الرئة - الأطباء الذين سيؤكدون وجود عملية مزمنة في الجهاز التنفسي.

قد تحتوي الأشعة السينية لمتلازمة كارتاجنر على الميزات التشخيصية التالية:

• مناطق داكنة في الجيوب الأنفية؛
• تغيرات في الشجرة القصبية؛
• المناطق المصابة بتوسع القصبات الهوائية؛
• وجود التهاب صديدي.

[ 30 ]، [ 31 ]

تشخيص متباين

عادةً، تشخيص متلازمة كارتاجنر ليس صعبًا. في بعض الحالات، يمكن إجراء تشخيص تفريقي مع الالتهاب الرئوي، والسل المنتشر أو السل الليفي الكهفي، وداء الكولاجين.

[ 32 ]، [ 33 ]، [ 34 ]، [ 35 ]

علاج او معاملة متلازمة كارتاجنر

في معظم الحالات، يتم إجراء العلاج العرضي لمتلازمة كارتاجنر باستخدام التدابير التالية:

• العلاج المضاد للالتهابات باستخدام الأدوية المضادة للالتهابات غير الستيرويدية؛
• ضمان قدرة تصريف القصبات الهوائية (العلاج اليدوي، والتدليك، وإعطاء الأدوية المذيبة للبلغم عن طريق الاستنشاق، وتمارين التصريف، والتصريف الوضعي)؛
• العلاج بالمضادات الحيوية لفترة طويلة خلال فترة الانتكاس، باستخدام جرعات كبيرة من المضادات الحيوية، سواء عن طريق الحقن أو داخل القصبات الهوائية؛ يمكن استخدام المضادات الحيوية من سلسلة البنسلين، والماكروليدات، وأدوية الفلوروكينولون؛
• علاج مضاد للانتكاس (منشطات المناعة، العلاج الشعبي، العلاج بالفيتامينات)؛
• العلاج الطبيعي، العلاج بالتمارين الرياضية.

في الحالات الشديدة، قد يُوصف إجراء استئصال تلطيفي، والذي يتضمن إزالة جزء من الرئة. بعد الجراحة، غالبًا ما يُحرز تقدم ملحوظ في العلاج.

إذا تأثرت الشعب الهوائية بشكل متماثل على كلا الجانبين، يتم إجراء الاستئصال الثنائي بطريقتين، بفاصل زمني يتراوح بين 8 إلى 12 شهرًا.

في حالة وجود توسعات ثنائية كبيرة في الشعب الهوائية، لا يعتبر التدخل الجراحي ضروريًا.

قبل إجراء الجراحة، من المهم إجراء تنظيف كامل للجيوب الأنفية.

الوقاية

وبما أن متلازمة كارتاجنر تعتبر مرضًا خلقيًا وراثيًا يتطور نتيجة طفرات جينية، فمن غير الممكن منع حدوثها.

ولمنع الانتكاسات لدى مرضى متلازمة كارتاجنر، يتم اتخاذ التدابير التالية:

• تقوية جهاز المناعة؛
• الوقاية من التهابات الجهاز التنفسي؛
• التصلب والنشاط البدني؛
• دورة علاجية باستخدام تيموجين، وبرونكومونال، ومستحضرات الفيتامينات؛
• في بعض الحالات - إدخال الأجسام المضادة Ig والبلازما.

[ 36 ]، [ 37 ]، [ 38 ]، [ 39 ]

توقعات

يعتمد تشخيص متلازمة كارتاجنر على درجة اعتلال القصبات الهوائية الرئوي. مع توسع طفيف في الشعب الهوائية، وكذلك في غياب علامات فشل الجهاز التنفسي، يُعتبر التشخيص إيجابيًا.

إذا انتشرت هذه العملية، تزداد أعراض فشل الجهاز التنفسي، ويتطور التهاب صديدي وتسمم - وفي هذه الحالة، قد يُصاب المريض بالإعاقة. وفي الحالات الشديدة، قد يموت المرضى قبل بلوغهم سن البلوغ.

يجب على جميع المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة كارتاجنر أن يسجلوا في أحد الصيدليات ويخضعوا لعلاج وقائي دوري.

[ 40 ]