متلازمة الفأل: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة أومين هي مرض يتميز بظهور طفح جلدي نضحي في وقت مبكر (الأسابيع الأولى من الحياة)، والثعلبة، وتضخم الكبد والطحال، وتضخم العقد اللمفاوية المعمم، والإسهال، وفرط الحمضات، وفرط الغلوبولين المناعي E، وزيادة قابلية الإصابة بالعدوى المميزة لنقص المناعة المشترك.

يشارك جينا RAG1/RAG2 في إعادة تركيب جينات الغلوبولين المناعي ومستقبلات الخلايا التائية (TCR). يؤدي النقص الكامل في جينات RAG1/RAG2 إلى تطور مرض السل-NK-SCID. في الطفرات غير المتجانسة لجينات RAG1/RAG2، تبقى وظيفة RAG1/RAG2 محفوظة جزئيًا (نقص غير كامل في RAG1/RAG2)، وبالتالي، لا يتعطل إعادة تركيب V(D)J تمامًا. نتيجةً لذلك، تظهر الخلايا الليمفاوية التائية قليلة النسائل، والتي تتكاثر في المحيط، ربما استجابةً للمستضدات الذاتية.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]

أعراض متلازمة أومين

العلاج بالستيرويد للمظاهر الجلدية له تأثير ضئيل. تختلف هذه المتلازمة عن الأشكال الأخرى من CIN في غياب نقص الليمفاويات. في المقابل، يرتفع عدد الخلايا الليمفاوية بشكل ملحوظ لدى العديد من المرضى. الخلايا الليمفاوية المنتشرة في المرضى الذين يعانون من متلازمة أومين هي خلايا T نشطة، وغالبًا ما تحمل علامات كل من الخلايا الليمفاوية النشطة وخلايا الذاكرة. تفرز الخلايا الليمفاوية التائية بشكل أساسي سايتوكينات Th2، مما يفسر على الأرجح كثرة الحمضات وزيادة مستويات IgE. ينخفض عدد الخلايا الليمفاوية البائية المنتشرة والغلوبولينات المناعية في المصل A وM وG بشكل ملحوظ. تتميز الصورة النسيجية ببنية غير طبيعية للأعضاء الليمفاوية (غياب بصيلات الليمفاوية في العقد الليمفاوية والطحال وبقع باير ونقص تنسج الغدة الزعترية مع غياب أجسام هاسال)؛ تسلل الأعضاء الليمفاوية والجلد والرئتين والكبد بواسطة خلايا لها خصائص خلايا لانغرهانس ولكنها لا تحتوي على حبيبات بيربيك الخاصة بها؛ الخلايا الليمفاوية التائية والخلايا الحمضية.

يعاني بعض المرضى من بعض أعراض متلازمة أومين فقط، وهي حالة تسمى متلازمة أومين غير النمطية.

علاج وتشخيص متلازمة أومين

بحلول عام ٢٠٠١، وُصفت ٦٨ حالة مصابة بمتلازمة أومين، وكان العلاج الوحيد هو زراعة نخاع العظم. ووفقًا للبيانات المنشورة، خضع ٢٨ مريضًا للطب الصيني التقليدي، وبلغت نسبة الشفاء المناعي الكامل لدى ١٥ مريضًا، وبلغت نسبة الوفيات بعد الزرع ٤٦٪. وفي مرحلة التحضير للزرع، لوحظ تأثير جيد للعلاج بالإنترفيرون-ي والستيرويدات على المظاهر الجلدية.