متلازمة توريت

متلازمة توريت اضطراب عصبي نفسي يبدأ في مرحلة الطفولة، ويتميز بتشنجات حركية وصوتية متعددة، بالإضافة إلى مجموعة من الاضطرابات السلوكية التي غالبًا ما تُهيمن على الصورة السريرية. تشمل هذه الاضطرابات أعراض اضطراب الوسواس القهري واضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD). سُميت متلازمة توريت نسبةً إلى طبيب الأعصاب الفرنسي جورج جيل دو لا توريت، أحد تلاميذ شاركو، الذي وصف عام ١٨٨٥ تسع حالات تتوافق مع التعريف الحديث للمتلازمة (توريت، ١٨٨٥). إلا أن أول ملاحظة طبية لحالة يُمكن نسبها إلى متلازمة توريت كانت من قِبل الطبيب الفرنسي إيتارد (إيتارد، ١٨٢٥). فقد وصف امرأةً أرستقراطية فرنسية أُجبرت على قضاء حياتها في عزلة بسبب صراخها اللاإرادي بكلمات بذيئة. لكن يبدو أن أقدم إشارة معروفة لمتلازمة توريت في تاريخ البشرية كانت في رسالة السحر "مطرقة الساحرات". تحكي هذه الرسالة قصة رجل عاش في القرن الخامس عشر.

عندما كان يدخل أي كنيسة ويركع أمام العذراء مريم، كان الشيطان يُخرج لسانه. وعندما سألوه لماذا لا يستطيع كبح جماح نفسه، أجاب: "لا أستطيع كبح جماح نفسي، فهو يتحكم بجميع أعضائي، رقبتي ولساني ورئتي، كما يشاء، فيجبرني على التكلم أو البكاء؛ أسمع الكلمات كما لو كنت أنطق بها بنفسي، لكنني عاجز تمامًا عن مقاومتها؛ وعندما أحاول الصلاة، يسيطر عليّ بقوة أكبر، ويدفع لساني للخارج".

وفقًا للمصطلحات الحديثة، يُمكن تعريف بروز اللسان اللاإرادي بأنه "كوبروبراكسيا"، وهو نوع من التشنجات الحركية المعقدة (انظر أدناه). يُمكن القول إن الأفكار التجديفية هي هواجس (أفكار مزعجة ومزعجة للمريض)، لكن أفعال المريض التي تنشأ تحت تأثيرها، على عكس القهر، لا تُخفف هذا الانزعاج، بل تُسبب انزعاجًا جديدًا. على الرغم من أن مرضى الوسواس القهري قد يعانون من القلق المرتبط بأفعال ناجمة عن اندفاعات غير مرغوب فيها، إلا أن هذا نادرًا ما يُلاحظ عمليًا.

خلال الحياة، تُكتشف متلازمة توريت والتشنجات العصبية المزمنة المشابهة لدى 3.4% من الأشخاص وحوالي 20% من الأطفال الملتحقين بمدارس خاصة. يُعاني الذكور أكثر من الإناث. قد تستمر أعراض متلازمة توريت طوال حياة المريض، وتُعيق تكيفه الاجتماعي بشكل كبير. للأسف، لم تُلاحظ أي إنجازات تُذكر في علاج متلازمة توريت مؤخرًا.

مسببات متلازمة توريت

يُعتقد أن متلازمة توريت تُورث كاضطراب سائد جسمي أحادي الجين مع اختراق عالٍ (ولكن ليس كاملاً) وتعبير متغير للجين المرضي، والذي يُعبر عنه في تطور ليس فقط متلازمة توريت، ولكن ربما اضطراب الوسواس القهري، والتشنجات العصبية المزمنة - XT والتشنجات العصبية العابرة - TT. يُظهر التحليل الجيني أن XT (وربما TT) قد يكون مظهرًا لنفس العيب الجيني مثل متلازمة توريت. أظهرت دراسة أجريت على التوائم أن معدل التوافق أعلى في الأزواج أحادية الزيجوت (77-100٪ لجميع متغيرات التشنجات العصبية) منه في الأزواج ثنائية الزيجوت - 23٪. في الوقت نفسه، يُلاحظ اختلاف كبير في شدة التشنجات العصبية في التوائم المتطابقة. ويجري حاليًا تحليل الارتباط الجيني لتحديد التوطين الكروموسومي لجين متلازمة توريت المحتمل.

ماذا يحدث في متلازمة توريت؟

أعراض متلازمة توريت

تشمل التشنجات اللاإرادية ذخيرة واسعة من الأفعال الحركية أو الصوتية التي يختبرها المريض على أنها قسرية. ومع ذلك، يمكن تثبيطها بجهد إرادي لبعض الوقت. تختلف درجة تثبيط التشنجات اللاإرادية حسب شدتها ونوعها وخصائصها الزمنية. العديد من التشنجات اللاإرادية البسيطة والسريعة (على سبيل المثال، حركات الرمش المتتالية السريعة أو هزات الرأس) لا يمكن السيطرة عليها، بينما يمكن تثبيط التشنجات اللاإرادية الأخرى، التي تذكرنا بالحركات الهادفة، لأنها تحدث استجابة لرغبة داخلية ملحة. يحاول بعض المرضى إخفاء التشنجات اللاإرادية. على سبيل المثال، قد يستبدل المراهق حك العجان بلمس البطن الأكثر قبولًا اجتماعيًا. بمرور الوقت، يتغير موقع التشنجات اللاإرادية وشدتها - فقد تختفي بعض التشنجات اللاإرادية فجأة أو تحل محلها تشنجات أخرى. تخلق هذه التغييرات أحيانًا انطباعًا خاطئًا بأن المرضى قادرون على التخلص من بعض التشنجات اللاإرادية وأداء تشنجات لاإرادية أخرى. وقد أظهرت إحدى الدراسات التي أجريت على المرضى أن حوالي 90% منهم يعانون من تقلصات عصبية تسبقها إحساس غير سار يجبر المرضى على القيام بعمل أو إصدار صوت ويمكن وصف ذلك بالحاجة الملحة.

علامات متلازمة توريت

المعايير التشخيصية وطرق تقييم متلازمة توريت

التشنجات العابرة شائعة، تحدث لدى حوالي ربع الأطفال في سن المدرسة. يتم التشخيص عندما تستمر التشنجات لمدة 4 أسابيع على الأقل ولكن ليس أكثر من 12 شهرًا. قد تسبق عدة نوبات من التشنجات العابرة تطور التشنجات المزمنة أو متلازمة توريت. التشنجات المزمنة (CT) هي تشنجات حركية أو صوتية (ولكنها ليست مزيجًا من الاثنين) تستمر لأكثر من عام واحد. تتطلب معايير تشخيص متلازمة توريت وجود تشنجات حركية متعددة وتشنج صوتي واحد على الأقل، وليس بالضرورة في نفس الوقت. على سبيل المثال، سيتم تشخيص صبي يبلغ من العمر 16 عامًا يعاني من تشنجات حركية متعددة ولكن لا يوجد تشنجات صوتية في وقت الفحص بمتلازمة توريت إذا كان يعاني من تشنجات صوتية في سن 12. يعتبر الكثيرون أن التمييز بين متلازمة توريت والتشنجات الحركية المتعددة المزمنة أمر مصطنع، خاصة بالنظر إلى أنماط الوراثة المتشابهة المبلغ عنها في الدراسات الأنسابية. يجب أن تستمر أعراض متلازمة توريت لأكثر من عام واحد، مع عدم استمرار فترات الهدأة لأكثر من 3 أشهر. وفقًا للدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات النفسية (DSM-TV)، يجب أن يبدأ الاضطراب قبل سن الثامنة عشرة، مع أن هذا المعيار قد تغير في الماضي. إذا بدأت التشنجات اللاإرادية بعد سن الثامنة عشرة، فيجب تصنيفها على أنها "تشنجات لا تُحدد خلاف ذلك".

تشخيص متلازمة توريت

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]

الأدوية المستخدمة لعلاج متلازمة توريت

أولاً، يجب على الطبيب تحديد ما إذا كان العلاج الدوائي مناسباً لشدة الأعراض. تُعقّد التجارب الدوائية لمتلازمة توريت مسارها الموجي، مع تفاقم الأعراض وهدأتها، والتي لا تحدث بالضرورة تحت تأثير الأدوية. لا تتطلب التقلبات قصيرة المدى في شدة الأعراض بالضرورة تغييرات فورية في نظام العلاج. الهدف العام من العلاج هو التخفيف الجزئي للأعراض: من غير المرجح أن يُخفّف الدواء التشنجات اللاإرادية تماماً، ويرتبط ذلك بحدوث آثار جانبية.

هناك حاجة إلى برامج تعليمية خاصة للمريض وأسرته وموظفي المدرسة لتعزيز فهم المرض وتنمية القدرة على تحمل الأعراض. قد تكون الاضطرابات المصاحبة السبب الرئيسي للإزعاج وضعف التكيف الاجتماعي. أحيانًا يُخفف العلاج المناسب لاضطرابات اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه، واضطراب الوسواس القهري، والقلق، والاكتئاب، من شدة التشنجات اللاإرادية، ويرجع ذلك على الأرجح إلى تحسن الحالة النفسية للمريض وتخفيف التوتر.

علاج متلازمة توريت

[ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]، [ 13 ]، [ 14 ]