تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
متلازمة غريشيلي (متلازمة غريشيلي)
خبير طبي في المقال
آخر مراجعة: 07.07.2025
متلازمة غريشيلي هي متلازمة خلقية جسمية متنحية تجمع بين نقص المناعة والمهق الجزئي، وقد وصفها لأول مرة كلود غريشيلي في فرنسا. ينجم المهق في هذه المتلازمة عن خلل في انتقال الميلانوزومات من الخلايا الصبغية (حيث تتكون الصبغة) إلى الخلايا القرنية. حُدد جينان يؤدي خللهما إلى تكوين النمط الظاهري لغريشيلي: جين الميوسين 5a وجين Rab 27a. نواتج هذين الجينين هي بروتينات تشارك في نقل الميلانوزومات والحبيبات الإفرازية للخلايا الليمفاوية السامة للخلايا إلى سطح الخلية.
تختلف متلازمة غريزيلي عن متلازمة تشيدياك-هيغاشي بغياب الحبيبات العملاقة في كريات الدم البيضاء. قبل اكتشاف عيب وراثي محدد، كان التوزيع المميز للميلانين في بصيلات الشعر، كونه علامة مميزة للمرض، أساسًا لتشخيص المتلازمة. يكون المرضى أكثر عرضة للإصابة بالعدوى الفطرية والفيروسية والبكتيرية. يمكن أن يتجلى نقص المناعة في انخفاض مستوى الغلوبولينات المناعية، بالإضافة إلى ضعف المناعة الخلوية، وتحديدًا ضعف سمية الخلايا التائية وانخفاض وظيفة الخلايا القاتلة الطبيعية. يُصاب معظم المرضى بمرحلة تسارع لمفاوي، مشابهة لتلك الموجودة في متلازمة تشيدياك-هيغاشي، وتتطلب تحفيزًا للشفاء. الطريقة الجذرية الوحيدة لعلاج الأطفال المصابين بمتلازمة غريزيلي هي زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCT).
ما هي الاختبارات المطلوبة؟