تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
الاعتلالات الأنبوبية الوراثية
خبير طبي في المقال
آخر مراجعة: 07.07.2025
اعتلالات الأنابيب الكلوية هي مجموعة غير متجانسة من الأمراض، تجمعها اضطرابات في الظهارة الأنبوبية للنيفرون، تؤثر على وظائف إنزيم بروتيني واحد أو أكثر، مما يؤدي إلى توقفه عن إعادة امتصاص مادة أو أكثر من الدم عبر الكبيبات إلى الأنابيب، مما يُحدد تطور المرض. يُميز بين اعتلالات الأنابيب الكلوية الأولية والثانوية. تتضمن الاعتلالات الأولية خللاً وراثياً في الجينات التي تُنظم وظيفة إنزيم أنبوبي واحد أو آخر، ونتيجة لذلك، يتطور المرض عادةً منذ الأشهر أو السنوات الأولى من حياة الطفل. في الوقت الحاضر، لا تزال الجينات التي تؤدي طفراتها إلى تطور اعتلالات الأنابيب الكلوية الوراثية غير معروفة.
هناك عدة تصنيفات لاعتلالات الأنابيب الأولية (الوراثية).
أحد الخيارات هو تحديد الأمراض التي تتأثر فيها قدرة إعادة الامتصاص للأقسام القريبة والبعيدة، أو الأنابيب الجامعة، أو جميع أقسام الأنابيب بشكل كبير.
تصنيف اعتلالات الأنابيب الأولية حسب موقع العيب.
- مع تلف سائد في الأنابيب القريبة (مرض ومتلازمة دي توني ديبري فانكوني، بيلة جليسينية، بيلة سيستينية، داء السكري الفوسفاتي، الحماض الأنبوبي الكلوي من النوع الثاني (الطفولي)، البول السكري الكلوي، إلخ).
- مع تلف سائد في الأنبوب البعيد (الحماض الأنبوبي الكلوي من النوع الأول، مرض السكري الكاذب الكلوي، نقص الألدوستيرونية الكاذب).
- مع ضعف إعادة امتصاص الصوديوم في قناة الصوديوم الظهارية للجزء القشري من القنوات الجامعة مع التطور المبكر:
- ارتفاع ضغط الدم الشرياني (متلازمة ليدل، فرط الألدوستيرونية، وما إلى ذلك)؛
- انخفاض ضغط الدم الشرياني (متلازمة بارتر، ومتلازمة جيتلمان).
- مع تلف الجهاز الأنبوبي بأكمله (سل الكلية).
يُعتبر التصنيف الأمثل للطبيب الممارس هو التصنيف القائم على تحديد مجموعة الأعراض السريرية الرئيسية. حاليًا، يُعرف أكثر من 30 اعتلالًا أنبوبيًا أوليًا مختلفًا، ويزداد عددها مع تعمق دراسة الفيزيولوجيا المرضية للكلى. ويرى بعض الباحثين أنه من المستحسن تصنيف اعتلالات الأنابيب حسب المظاهر السريرية الرئيسية. لا يزعم التصنيف الموضح أدناه تمثيل جميع اعتلالات الأنابيب الوراثية الموجودة، بل يقتصر على أكثر الأمراض شيوعًا.
تصنيف أمراض الأنابيب الوراثية حسب الأعراض السريرية الرئيسية (المتلازمة).
- اعتلالات الأنابيب الوراثية المصحوبة بكثر التبول.
- سكر البول الكلوي.
- مرض السكري الكلوي الكاذب (نقص الألدوستيرونية الكاذب):
- متنحي مرتبط بالكروموسوم X؛
- جسمية سائدة؛
- جسمية متنحية.
- اعتلالات الأنابيب الوراثية المصحوبة بتشوهات هيكلية.
- مرض دي توني-ديبري-فانكوني (وراثة سائدة جسمية، وراثة متنحية جسمية، مرتبطة بالكروموسوم X).
- الحماض الأيضي الأنبوبي الكلوي البعيد من النوع الأول:
- كلاسيكي، جسمي سائد؛
- جسمية متنحية.
- مرض السكري الفوسفاتي (الكساح الناتج عن نقص فوسفات الدم، مقاوم لفيتامين د):
- الكساح الناتج عن نقص فوسفات الدم، المرتبط بالكروموسوم X السائد؛
- الكساح نقص فوسفات الدم جسمي سائد؛
- الكساح نقص فوسفات الدم مع فرط كالسيوم البول صبغي جسمي متنحي.
- الحماض الأيضي الأنبوبي الكلوي البعيد من النوع الأول (جسمي سائد، جسمي متنحي).
- الحماض الأيضي الأنبوبي الكلوي القريب من النوع الثاني (صفة وراثية متنحية مع تخلف عقلي وإصابة العين).
- الحماض الأيضي الأنبوبي الكلوي المشترك من النوع الثالث (متنحي جسدي مع هشاشة العظام) في المناطق القريبة والبعيدة من الجسم.
- اعتلالات الأنابيب الوراثية المصحوبة بحصوات الكلى:
- بيلة سيستينية؛
- فرط أكسالات البول الأولي؛
- جليسينوريا؛
- زانثونيا؛
- البول الكابتونى؛
- متلازمة دنت؛
- آخر.
- اعتلالات الأنابيب الوراثية التي تحدث مع ارتفاع ضغط الدم الشرياني:
- متلازمة ليدل (الصبغي الجسمي السائد)؛
- نقص الألدوستيرونية الكاذب (متلازمة جوردون)؛
- "زيادة واضحة" في الكورتيكوستيرويدات المعدنية.
- اعتلالات الأنابيب الوراثية المصحوبة بانخفاض ضغط الدم الشرياني:
- متلازمة بارتر من النوع الأول (حديثي الولادة)؛
- متلازمة بارتر من النوع الثاني (حديثي الولادة)؛
- متلازمة بارتر من النوع الثالث (الكلاسيكية)؛
- متلازمة بارتر مع الصمم.
- اعتلالات الأنابيب الوراثية التي تحدث مع متلازمة نقص مغنيسيوم الدم:
- متلازمة إيجلمان؛
- متلازمة نقص مغنيسيوم الدم العائلي مع فرط كالسيوم البول، والحماض الأيضي وتكلس الكلية (صفة وراثية متنحية)؛
- نقص مغنيسيوم الدم مع نقص كالسيوم الدم الثانوي (صفة وراثية متنحية)؛
- نقص مغنيسيوم الدم العائلي المعزول (جسمي متنحي، جسمي سائد).
من بين العديد من أمراض الأنابيب الوراثية، يجذب مرض ومتلازمة دي توني ديبري فانكوني اهتمامًا خاصًا بسبب شدة وانتشار هذا المرض.
[ ما الذي يجب فحصه؟
ما هي الاختبارات المطلوبة؟