الجلوكوما المرتبطة بالأمراض الخلقية

انعدام القزحية

إن اليريديا هي شذوذ خلقي ثنائي ، حيث تكون القزحية متخلفة إلى حد كبير ، ولكن تحت التنظير الوعائي ، يمكن رؤية بدائية للقزحية. في 2/3 حالات ، لوحظ وجود نوع من الميراث المهيمن مع اختراق عالية. في 20 ٪ من الحالات ، لوحظ وجود صلة مع ورم ويلمز: حذف الذراع القصير للكروموسوم 11 هو المسؤول عن تطور ورم ويلمز و anreia المتفرقة. بسبب نقص تنسج الحفرة والعصب البصري ، غالباً ما تكون حدة البصر منخفضة. حالات العين الأخرى المرتبطة بالأنريديا تشمل اعتلال القرنية ، إعتام عدسة العين (60-80 ٪) ، خلع العدسة. تظهر أنيريديا في كثير من الأحيان على أنها رهاب الضياء ، رأرأة ، وانخفاض البصر والحول. عادة ، لوحظ عتامة التقدمي للقرنية على طول المحيط و pannus على طول محيط بأكمله.

لا يتطور الجلوكوما المصاحب للانيريديا عادة حتى سن المراهقة أو المراهقة. يمكن أن يكون سبب تطورها trabeculogenesis أو الحصار المتواصل للشبكة trabecular من القزحية المتبقية. مع تطور مثل هذا الجلوكوما في مرحلة الطفولة المبكرة يمكن أن تظهر بضع بضع الغص أو شق جراحي. ثبت أن بضع القص في وقت مبكر يمكن أن يمنع التصاق التدريجي للقزحية الطرفية المتبقية إلى شبكة تربيقية.

عند الأطفال الأكبر سنًا ، يجب استخدام الدواء للسيطرة على ضغط العين. أي تدخل جراحي محفوف بالمخاطر بسبب احتمال حدوث تلف للعدسة غير المحمية والأربطة المنتشرة ، ويرتبط الصرف بخطر كبير لانتهاك الفكاهة الزجاجية. يمكن أن تظهر بعض المرضى الذين يعانون من الجلوكوما بعيد المنال ، بعيدة المدى ، عمليات cyclodeastructive.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Aksenfeld الشذوذ

يتميز خلل أكسينفيلد بعلم الأمراض في الأجزاء المحيطية من القرنية ، وزاوية الغرفة الأمامية والقزحية. إن خط Schwalbe المعروف ، والمعروف باسم embryotoxone الخلفي ، هو تلف محيطي للقرنية. يمكنك العثور على عصابات القزحية تعلق على الجنين الخلفي ، ونقص تنسج من سدى الأمامي من القزحية. عادة ما يكون المرض ثنائيا ، لديه نوع وراثي جسمي قاهر من الميراث.

في 50 ٪ من الحالات مع متلازمة Aksenfeld تشخيص الجلوكوما. في حالة حدوث الجلوكوما عند الرضع ، فإن شق بضع الغص أو شق جرايب. إذا حدث الجلوكوما في وقت لاحق ، فيجب عليك أولاً تطبيق الدواء ، ومن ثم ، إذا لزم الأمر ، إجراء عملية نشاف.

ريجر الشذوذ

يمثل الشذوذ ريغر درجة أكثر وضوحا من خلل في زاوية الغرفة الأمامية. بالإضافة إلى الجانب السريري الموصوف مع شذوذ Axenfeld ، لوحظ وجود نقص تنسج واضح للقزحية مع polycoria و ectopia من التلميذ. عادة ما تكون هذه الحالة الشاذة الثنائية ، الموروثة عن طريق نوع سائد جسمي قاهر ، يمكن أن تحدث أيضا حالات متفرقة. الجلوكوما يتطور في أكثر من نصف الحالات ، وغالبا ما يتطلب العلاج الجراحي.

متلازمة الحفار

متلازمة Rieger هي مزيج من علامات شذوذ Rieger مع التشوهات النظامية. تشوهات النظامية الأكثر شيوعا هي عيوب في تطوير الأسنان والمخالب ، وجماجم الوجه. شذوذ الأسنان - تقليل حجم الأسنان (mikrodontiya)، والحد من عدد الأسنان، وفترات متساوية التلاصق، وغياب التنسيق الأسنان (الأمامية العلوية المزيد من منتجات الألبان أو القواطع الوسطى دائمة).

منذ التغييرات في زاوية الغرفة الأمامية في ظل هذه الظروف متشابهة، فمن المفترض أنهم المتغيرات من تشوهات النمو، ودعا الأمامي غرفة الانقسام متلازمة وأرومية متوسطة خلل تكون القرنية والقزحية. وهي معروفة أيضًا باسم متلازمة Axenfeld-Rieger.

شذوذ بيتر

شذوذ بيتر هو انتهاك لتطور الغرفة الأمامية بدرجة شديدة. علامة عتامة القرنية المرتبطة خلل خلفي خلفي (قرحة القرنية فون هيبل). في اندماج القزحية والقرنية ، يمكن أيضًا تضمين العدسة في عدم وجود بطانة القرنية. شذوذ بيتر هو ثنائي ، وغالبا ما يرتبط مع الجلوكوما وإعتام عدسة العين. زرع القرنية مع إزالة المياه البيضاء في وقت واحد لتحسين حدة البصر لديه نظرة حذرة. في هذه الحالات ، يتم توضيح عملية استئصال الطوق أو إنشاء أجهزة الصرف للتحكم في الجلوكوما.

متلازمة مارفان

لمتلازمة مارفان يتميز الشذوذ العضلات والعظام: عنكبية الأصابع، والنمو المرتفع، أطرافه طويلة، والإفراط في تمديد المفاصل واعوجاج العمود الفقري، أمراض القلب والأوعية الدموية وتشوهات في العين. الوراثة من النوع الجسدي السائد مع الاختراق العالي ، ولكن ما يقرب من 15 ٪ من الحالات متفرقة.

وتشمل أعراض العين خلع العدسة ، الميكروفاكيا ، megalocornea ، قصر النظر ، القرنية المخروطية ، نقص تنسج القزحية ، انفصال الشبكية والزرق.

غالباً ما يتم إضعاف الأربطة النطاقية وتمزيقها ، الأمر الذي يؤدي إلى خلع جزئي للعدسة (يمكن أيضًا أن تنكمش العدسة في التلميذ أو تسقط في الغرفة الأمامية ، مما يؤدي إلى الجلوكوما).

في كثير من الأحيان في مرحلة الطفولة أو المراهقة يمكن أن تنشأ زرق مفتوح الزاوية ، والذي يرتبط مع التشوهات الخلقية للغرفة الأمامية. من خلال استراحة الزاوية ، يتم رمي الثمار الكثيفة للقزحية مرصوصة من الأمام من الحافز الصلبة. يمكن أن يكون نسيج القزحية المتداخل في المسافة البادئة على شكل محدب. عادة ما يتطور الجلوكوما عند الأطفال الأكبر سنًا ، يجب عليك أولاً استخدام العلاج الطبي.

Mikrosferofakiya

يمكن أن يكون Microspherophacia إما علم الأمراض المعزول الموروث عن طريق مقهورة جسدية أو نوع سائد ، أو يرتبط بمتلازمة Weill-Marchesani. تتميز المتلازمة بنمو منخفض ، وقلصات دماغية ، ورأس عضلي ، و microspherophacia. يمكن تحريك عدسة الحجم الصغير ، كروية ، أماميًا ، مما يسبب زرق كتلة الحدقة. يمكن معالجة الزرق مغلق الزاوية باستخدام mydriatica أو استئصال القزحية أو إزالة العدسة. الجلوكوما يتطور عادة في الأطفال الأكبر سنا أو في مرحلة المراهقة.

متلازمة Syndrome-Weber (داء الأوعية الدموية الدماغية الدماغية)

تتميز متلازمة Sterzh-Weber بورم وعائي على الوجه ، تنتشر على طول مسار العصب ثلاثي التوائم. عادة ما يكون الورم الوعائي من جانب واحد ، لكنه يمكن أن يكون ثنائيا. في كثير من الأحيان تتوافق مع الشذوذات المرافقة ، والإكزيائية والمشمعة. يسمى هزيمة منتشرة من المشيمية أسفل "صلصة الطماطم". لا يتم الكشف عن نوع واضح من الميراث.

غالبًا ما يحدث الجلوكوما عندما يمتد نفس الجانب من ورم وعائي الوجه إلى الجفون والملتحمة. يمكن أن يحدث الجلوكوما في مرحلة الطفولة ، أو الطفولة الأكبر سنا أو في مرحلة المراهقة. الجلوكوما ، الذي يحدث في مرحلة الطفولة ، يشبه الجلوكوما المصاحب ل trabeculodysgenesis المعزول ، وهو قابل للعلاج بمساعدة بضع الجيوت.

من المحتمل أن يرتبط الجلوكوما ، الذي يحدث لاحقًا ، بزيادة في الضغط في الأوردة السطحية بسبب المفاغرة الشريانية الوريدية. عند الأطفال الأكبر سنًا ، يجب أن يبدأ العلاج بتعيين الأدوية. في حالة عدم وجود تأثير عند استخدام العقاقير ، يشار إلى استئصال trabeculectomy. يرافق عملية عسر الولادة مع وجود مخاطر عالية من نزيف المشيمية ، في سياق هذه العمليات يقلل عمق الغرفة الأمامية بسبب انخفاض ضغط العين. ينخفض مستوى ضغط العين تحت الضغط الشرياني ، مما يؤدي إلى خروج السائل المشيموي إلى الأنسجة المحيطة.

الورم العصبي الليفي

الورم العصبي الليفي هو مرض وراثي من neuroectoderm ، والذي يتجلى من قبل gammarthromas من الجلد والعينين والجهاز العصبي. أولا وقبل كل شيء ، يؤثر التناذر على الأنسجة النامية من قمة العصبية ، على وجه الخصوص ، الأعصاب الحسية ، الخلايا الشوكية والخلايا الصباغية.

هناك نوعان من أشكال الورم العصبي الليفي: NF-1 ، أو الورم العصبي الليفي العصبي الكلاسيكي Recklinghausen ، و NF-2 ، أو الورم العصبي الليفي العصبي السمعي الثنائي. NF-1 هو الشكل الأكثر شيوعا مع الآفات الجلدية في شكل بقع بلون القهوة مع كريم ، ورم ليفي عصبي عن طريق الجلد ، قزحية gammarthromes (العقيدات Lisha) والأورام الدبقية من العصب البصري. يحدث NF-1 في حوالي 0.05 ٪ من السكان ، ويكون الحدوث 1 لكل 30 000. وهو موروث من قبل النوع السائد autosomal مع الاختراق الكامل. NF-2 هو أقل شيوعا ، وحدوث ما يقرب من 1 لكل 50،000.

المظاهر الجلدية تتضمن بقع بلون القهوة مع الكريمة ، تظهر على شكل بقع مفرطة التصبغ في أي جزء من الجسم ، مع ملاحظة العمر لزيادة البقع. العديد من الأورام الليفية العصبية هي أورام حميدة من النسيج الضام للجهاز العصبي في حجمها من أصغر العقيدات المعزولة إلى تكوينات ناعمة ضخمة على الجذع. وتشمل المظاهر العينية: قزحية العين gammarthromes سريريا على النحو المحدد ، وترفع فوق السطح ، بؤر السلس القبة. الورم الليفي العصبي الليفي من الجفن العلوي ، والتي تظهر كحافة سميكة من الجفن مع تدلي الجفون وتشوه على شكل S ؛ أورام في الشبكية ، في معظم الأحيان gammarthromes نجمية. تم ملاحظة الأورام الدبقية للعصب البصري ، والتي تتجلى بانخفاض أحادي الجانب في حدة البصر أو الحول ، في 25٪ من الحالات. في بعض الأحيان يتطور الجلوكوما على نفس الجانب ، وغالباً ما يرتبط بالورم الليفي العصبي الليفي للجفن العلوي.