داء الكريات الحمر الوراثي وكثرة الكريات البيض الوراثية: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثية وكثرة الكريات البيضاوية الوراثية هما خلل خلقي في غشاء خلايا الدم الحمراء. في حالتي كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثية وكثرة الكريات البيضاوية الوراثية، عادةً ما تكون الأعراض خفيفة، وتشمل درجات متفاوتة من فقر الدم واليرقان وتضخم الطحال. ويلزم لتأكيد التشخيص انخفاض المقاومة التناضحية لخلايا الدم الحمراء، ووجود نتيجة سلبية لاختبار مضاد الغلوبولين المباشر. نادرًا ما يحتاج المرضى الذين تقل أعمارهم عن 45 عامًا إلى استئصال الطحال.

[ 1 ]، [ 2 ]

الأسباب داء الكريات الحمر الوراثي وداء الكريات الحمر الوراثي.

كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثية (اليرقان العائلي المزمن، اليرقان الانحلالي الوراثي، كثرة الكريات الحمر الكروية العائلية، فقر الدم الكروي) هو مرض وراثي جسمي سائد مع طفرات جينية مختلفة. يتميز المرض بانحلال كريات الدم الحمراء الكروية وتطور فقر الدم.

[ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]

طريقة تطور المرض

تؤدي الاضطرابات في بنية بروتينات الغشاء إلى تشوهات في خلايا الدم الحمراء في كلا المرضين. في حالة كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثية، يتقلص الغشاء الخارجي للخلية بشكل غير متناسب مع محتواها داخل الخلايا. يؤدي تقلص الغشاء الخارجي للخلية إلى انخفاض مرونتها، وعند مرورها عبر الدورة الدموية الدقيقة في الطحال، يحدث انحلال الدم.

[ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]

الأعراض داء الكريات الحمر الوراثي وداء الكريات الحمر الوراثي.

عادةً ما تكون أعراض وعلامات كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثية معتدلة، وقد يُعوّض فقر الدم جيدًا ولا يُكتشف إلا بعد الإصابة بالفيروس التالي، مما يُقلل مؤقتًا من إنتاج خلايا الدم الحمراء، مُحفّزًا بذلك حدوث أزمة لا تنسجية. ومع ذلك، تختفي هذه الأعراض مع انتهاء العدوى. في الحالات الشديدة، يُلاحظ يرقان متوسط وأعراض فقر دم. غالبًا ما يكون تضخم الطحال موجودًا، ونادرًا ما يُسبب ألمًا في البطن. قد يُصاب الشخص بتضخم الكبد. يُعدّ حصوات المرارة (الحصوات الصبغية) أمرًا شائعًا، وقد يُسبب أعراضًا مميزة. تُعد التشوهات الهيكلية الخلقية (مثل جمجمة "برجية" وكثرة الأصابع) نادرة. على الرغم من أن أعراض المرض تظهر عادةً لدى فرد أو أكثر من أفراد العائلة، إلا أن بعض العائلات قد لا تظهر عليها، وهو ما يُعزى إلى اختلافات في درجة الطفرة الجينية.

السمات السريرية لمرض كثرة الكريات البيضاوية الوراثي تشبه السمات السريرية لمرض كثرة الكريات البيضاوية الوراثي، ولكن مع مظاهر أخف.

[ 11 ]، [ 12 ]، [ 13 ]

التشخيص داء الكريات الحمر الوراثي وداء الكريات الحمر الوراثي.

يُشتبه في هذه الأمراض لدى المرضى الذين يعانون من انحلال دم غير مُفسّر، خاصةً إذا كان هناك تضخم في الطحال، أو تاريخ عائلي لأعراض سريرية مشابهة، أو مؤشرات مميزة لخلايا الدم الحمراء. ولأن خلايا الدم الحمراء كروية الشكل، وحجم الكريات الدموية الوسطي (MCV) ضمن الحدود الطبيعية، ومتوسط قطر الجسيمات أقل من الطبيعي، وتشبه خلايا الدم الحمراء الكريات الدقيقة، فإن مؤشر MCHC يرتفع. يُعدّ ارتفاع الشبكية من 15 إلى 30% وزيادة عدد الكريات البيضاء من الأعراض النموذجية.

في حال الاشتباه بهذه الأمراض، تُجرى الدراسات التالية: تحديد المقاومة التناضحية لخلايا الدم الحمراء (حيث تُوضع خلايا الدم الحمراء في محاليل ملحية بتركيزات مختلفة)، واختبار انحلال الدم الذاتي لخلايا الدم الحمراء (قياس مستوى انحلال الدم التلقائي بعد 48 ساعة من الحضانة في ظروف معقمة) لاستبعاد كثرة الكريات الدموية الناتجة عن فقر الدم الانحلالي المناعي الذاتي، واختبار مضاد الجلوبولين المباشر (كومبس). يُعد انخفاض المقاومة التناضحية لخلايا الدم الحمراء سمةً مميزة، ولكن في الحالات الخفيفة قد يكون طبيعيًا، باستثناء الاختبار الذي يُحضن فيه دم معقم منزوع البربين عند درجة حرارة 37 درجة مئوية لمدة 24 ساعة. يزداد انحلال الدم الذاتي لخلايا الدم الحمراء ويمكن تصحيحه بإضافة الجلوكوز. يكون اختبار مضاد الجلوبولين المباشر لكومبس سلبيًا.

علاج او معاملة داء الكريات الحمر الوراثي وداء الكريات الحمر الوراثي.

العلاج الوحيد لهذه الأمراض هو استئصال الطحال، والذي يُجرى بعد تطعيم الأطفال ضد المكورات الرئوية، ولكنه نادرًا ما يكون ضروريًا للبالغين. يُنصح باستئصال الطحال للمرضى الذين تقل أعمارهم عن 45 عامًا والذين يعانون من انخفاض مستمر في مستوى الهيموغلوبين أقل من 100 غرام/لتر، أو اليرقان، أو المغص الكبدي، أو عدم تنسج مستمر. إذا احتوت المرارة على حصوات أو وُجد دليل على ركود صفراوي، فيجب إزالتها أثناء استئصال الطحال. على الرغم من استمرار تكور الكريات الدموية بعد استئصال الطحال، إلا أن عمر الخلايا في الدورة الدموية يزداد. تختفي أعراض فقر الدم وكثرة الشبكيات، لكن تبقى هشاشة خلايا الدم الحمراء مرتفعة.