اعتلال عضلة القلب التضخمي: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

اعتلال عضلة القلب الضخامي هو اضطراب خلقي أو مكتسب يتميز بتضخم ملحوظ في عضلة القلب البطينية مع خلل انبساطي، ولكن دون زيادة في الحمل اللاحق (على عكس، على سبيل المثال، تضيق الصمام الأبهري، وتضيق الأبهر، وارتفاع ضغط الدم الشرياني الجهازي). تشمل الأعراض ألمًا في الصدر، وضيقًا في التنفس، وإغماءً، وموتًا مفاجئًا. عادةً ما يُسمع نفخة انقباضية تزداد مع مناورة فالسالفا في النوع الضخامي الانسدادي. يُشخَّص هذا الاضطراب بتخطيط صدى القلب. يُعالَج باستخدام حاصرات بيتا، وفيراباميل، وديسوبيراميد، وأحيانًا بتخفيض كيميائي أو استئصال جراحي لانسداد مجرى التدفق.

يُعد اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM) سببًا شائعًا للوفاة المفاجئة لدى الرياضيين الشباب. وقد يُسبب نوبات إغماء غير مبررة، ولا يُمكن تشخيصه إلا عند تشريح الجثة.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]

أسباب اعتلال عضلة القلب الضخامي

معظم حالات اعتلال عضلة القلب الضخامي وراثية. يُعرف ما لا يقل عن 50 طفرة مختلفة، موروثة بنمط جسمي سائد؛ والطفرات التلقائية شائعة. يُصاب شخص واحد على الأرجح من كل 500 شخص، ويتفاوت التعبير الجيني بشكل كبير.

يتميز مرض عضلة القلب باختلال اتجاه الخلايا واللييفات العضلية، على الرغم من أن هذه المظاهر ليست خاصة باعتلال عضلة القلب الضخامي. في أكثر الحالات شيوعًا، يكون الجزء العلوي من الحاجز البطيني أسفل الصمام الأبهري متضخمًا وسميكًا بشكل ملحوظ، مع تضخم ضئيل أو معدوم في الجدار الخلفي للبطين الأيسر؛ ويُسمى هذا النوع تضخم الحاجز غير المتماثل. أثناء الانقباض، يزداد الحاجز سُمكًا، وأحيانًا تُسحب الوريقة الأمامية للصمام التاجي، التي تكون في اتجاه خاطئ بالفعل بسبب الشكل غير المنتظم للبطين، إلى الحاجز بواسطة تدفق الدم عالي السرعة (تأثير فينتوري)، مما يزيد من تضييق مسار التدفق ويقلل من النتاج القلبي. قد يُسمى الاضطراب الناتج اعتلال عضلة القلب الضخامي الانسدادي. في حالات أقل شيوعًا، يؤدي تضخم الحاجز الأوسط إلى تدرج داخل التجويف على مستوى العضلات الحليمية. في كلا الشكلين، قد يصبح البطين الأيسر البعيد رقيقًا ومتوسعًا في النهاية. يحدث أيضًا تضخم قمي، ولكنه لا يعيق تدفق الدم، مع أن هذا النوع قد يؤدي إلى انسداد البطين الأيسر القمي أثناء الانقباض.

تكون الانقباضات طبيعية تمامًا، مما يؤدي إلى نسبة قذف طبيعية. تزداد نسبة القذف لاحقًا لأن البطين صغير الحجم ويفرغ الدم بشكل شبه كامل للحفاظ على النتاج القلبي.

يؤدي تضخم القلب إلى تصلب حجرة القلب (عادةً البطين الأيسر) وعدم قدرتها على الامتلاء الانبساطي، مما يرفع ضغط نهاية الانبساط، وبالتالي يزيد ضغط الوريد الرئوي. مع ازدياد مقاومة الامتلاء، ينخفض النتاج القلبي، وهو تأثير يتفاقم مع أي تدرج في مسار التدفق. ولأن تسرع القلب يؤدي إلى انخفاض وقت الامتلاء، تميل الأعراض إلى الظهور بشكل أساسي أثناء ممارسة الرياضة أو مع تسرع النظم.

قد يضعف تدفق الدم التاجي، مما يسبب الذبحة الصدرية، أو الإغماء، أو عدم انتظام ضربات القلب في حال عدم وجود مرض الشريان التاجي. قد يضعف تدفق الدم بسبب اختلال نسبة كثافة الشعيرات الدموية إلى كثافة الخلايا العضلية القلبية (اختلال التوازن بين الشعيرات الدموية والخلايا العضلية)، أو بسبب تضيق قطر تجويف الشرايين التاجية داخل الجدار نتيجة تضخم وتضخم الطبقة الداخلية والوسطى. بالإضافة إلى ذلك، تنخفض المقاومة الوعائية الطرفية وضغط جذر الأبهر الانبساطي مع ممارسة الرياضة، مما يؤدي إلى انخفاض ضغط تروية الشريان التاجي.

في بعض الحالات، تموت الخلايا العضلية تدريجيًا، ربما لأن اختلال التوازن على مستوى الشعيرات الدموية/الخلايا العضلية يُسبب نقص تروية مزمنًا واسع الانتشار. مع موت الخلايا العضلية، يحل محلها تليف واسع الانتشار. في هذه الحالة، يتوسع البطين المتضخم المصحوب بخلل انبساطي تدريجيًا، ويتطور خلل انقباضي.

قد يُفاقم التهاب الشغاف المعدي اعتلال عضلة القلب الضخامي بسبب خلل في الصمام التاجي وتدفق الدم السريع خلال الانقباض المبكر. ويُعدّ انسداد الأذيني البطيني أحيانًا من المضاعفات المتأخرة.

[ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]

أعراض اعتلال عضلة القلب الضخامي

تظهر الأعراض عادةً بين سن 20 و40 عامًا، وتكون مصحوبة بجهد. وتشمل ألمًا في الصدر (يشبه عادةً الذبحة الصدرية)، وضيقًا في التنفس، وخفقانًا، وإغماء. قد يعاني المرضى من واحد أو أكثر من هذه الأعراض. يحدث الإغماء عادةً دون سابق إنذار أثناء ممارسة الرياضة بسبب عدم تشخيص اضطراب نظم القلب البطيني أو الأذيني، وهو مؤشر على ارتفاع خطر الموت المفاجئ. في اعتلال عضلة القلب الضخامي، يُعتقد أن الموت المفاجئ ناتج عن تسرع القلب البطيني أو الرجفان. ونظرًا لبقاء وظيفة الانقباض سليمة، نادرًا ما يشكو المرضى من التعب.

عادةً ما يكون ضغط الدم ومعدل ضربات القلب طبيعيين، ونادرًا ما تظهر أعراض ارتفاع الضغط الوريدي. في حالة انسداد مجرى التدفق، يرتفع نبض الشريان السباتي بشكل حاد، ثم ينقسم إلى ذروة، ثم ينخفض بسرعة. قد يكون النبض القمي واضحًا بسبب تضخم البطين الأيسر. غالبًا ما يُسمع صوت القلب الرابع (S4) _، مصحوبًا بانقباض أذيني قوي على خلفية ضعف انقباض البطين الأيسر في أواخر الانبساط.

يُنتج تضخم الحاجز نفخة انقباضية قذفية لا تنتشر إلى الرقبة وقد تُسمع عند حافة القص اليسرى في الحيز الوربي الثالث أو الرابع. قد تُسمع نفخة ارتجاع الصمام التاجي بسبب تغيير في تكوين الصمام التاجي عند قمة القلب. مع تضييق مسار تدفق البطين الأيمن، تُسمع أحيانًا نفخة انقباضية قذفية عند الحيز الوربي الثاني عند حافة القص اليسرى. قد تزداد نفخة قذف مسار تدفق البطين الأيسر المصاحبة لاعتلال عضلة القلب الضخامي عن طريق مناورة فالسالفا (التي تقلل من العائد الوريدي وحجم البطين الأيسر الانبساطي)، أو عن طريق خفض ضغط الأبهر (على سبيل المثال، باستخدام النتروجليسرين)، أو أثناء الانقباض بعد انقباضة خارجية (مما يزيد من تدرج ضغط مسار التدفق الخارجي). يزيد الضغط باليد من ضغط الأبهر، مما يقلل من النفخة.

تشخيص اعتلال عضلة القلب الضخامي

يُوضع التشخيص الافتراضي بناءً على النفخة والأعراض النمطية. ينبغي دائمًا إجراء فحص طبي لاستبعاد اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM) عند الرياضيين الشباب، في حال عدم تفسيره. يجب التمييز بين هذا المرض وتضيق الأبهر ومرض القلب الإقفاري، اللذين قد يصاحبهما أعراض مشابهة.

يُجرى تخطيط كهربية القلب وتخطيط صدى القلب ثنائي الأبعاد (أفضل اختبار غير جراحي لتأكيد التشخيص). غالبًا ما تُجرى صور بالأشعة السينية للصدر، ولكنها عادةً ما تكون غير ملحوظة لعدم توسع البطينين (مع احتمال تضخم الأذين الأيسر). يجب تقييم المرضى الذين يعانون من إغماء أو اضطرابات نظم قلبية مستمرة في المستشفى. غالبًا ما يكون اختبار الجهد البدني ومراقبة هولتر مفيدًا للمرضى المعرضين لخطر كبير، على الرغم من صعوبة تشخيصهم.

عادةً ما يُظهر تخطيط كهربية القلب علامات تضخم البطين الأيسر (على سبيل المثال، موجة S في السلك V بالإضافة إلى موجة R في السلك V أو V > 35 مم). غالبًا ما تُرى موجات O الحاجزية العميقة جدًا في الأسلاك I وaVL وV وV مع تضخم الحاجز غير المتماثل. في اعتلال عضلة القلب الضخامي، يوجد أحيانًا مركب QRS في السلكين V3 وV4، مما يُحاكي احتشاء عضلة القلب السابق. عادةً ما تكون الموجات غير طبيعية، وغالبًا ما توجد موجات مقلوبة متناظرة عميقة في الأسلاك I وaVL وV5 وV6. كما أن انخفاض القطعة ST في هذه الأسلاك شائع أيضًا. عادةً ما تكون موجة P عريضة ومقسمة إلى الأسلاك II وIII وaVF وثنائية الطور في السلكين V وV، مما يشير إلى تضخم الأذين الأيسر. هناك خطر متزايد من ظاهرة الاستثارة المسبقة في متلازمة وولف باركنسون وايت، مما يؤدي إلى عدم انتظام ضربات القلب.

يساعد تخطيط صدى القلب ثنائي الأبعاد (دوبلر) على التمييز بين أشكال اعتلال عضلة القلب وتحديد درجة انسداد مجرى تدفق الدم البطيني الأيسر، بما في ذلك تدرج الضغط وموقع الجزء المتضيق. تُعد هذه الدراسة مهمة بشكل خاص لمراقبة فعالية العلاج الدوائي أو الجراحي. في حالات انسداد مجرى تدفق الدم الشديد، يُلاحظ أحيانًا انسداد الصمام الأبهري في منتصف الانقباض.

عادةً ما تُجرى قسطرة القلب فقط عند التخطيط لعلاج جراحي. لا تُظهر الشرايين التاجية عادةً تضيقًا ملحوظًا، ولكن قد تكشف الدراسات الأيضية عن نقص تروية عضلة القلب الناتج عن تضيق تجويف الشريان داخل الجدار، أو اختلال التوازن بين الشعيرات الدموية والخلايا العضلية، أو توتر غير طبيعي في جدار البطين. قد يُصاب كبار السن أيضًا بمرض الشريان التاجي.

[ 13 ]، [ 14 ]

التشخيص والعلاج لاعتلال عضلة القلب الضخامي

بشكل عام، يتراوح معدل الوفيات السنوي بين 1% و3% لدى البالغين، ويرتفع لدى الأطفال. يتناسب معدل الوفيات عكسيًا مع عمر ظهور الأعراض، ويبلغ أعلى مستوياته لدى المرضى الذين يعانون من تسرع القلب البطيني المستمر والمتكرر أو الإغماء، ولدى من أُنقِذوا من السكتة القلبية المفاجئة. يكون التشخيص أسوأ لدى المرضى الأصغر سنًا ممن لديهم تاريخ عائلي للوفاة المفاجئة، ولدى المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 45 عامًا والذين يعانون من الذبحة الصدرية أو ضيق التنفس عند بذل مجهود. عادةً ما يكون الموت مفاجئًا، وهو أكثر المضاعفات شيوعًا. أما قصور القلب المزمن فهو أقل شيوعًا. يُنصح بالاستشارة الوراثية للمرضى الذين يعانون من تضخم الحاجز غير المتماثل الذي تطور خلال فترة النمو في سن البلوغ.

يهدف العلاج في المقام الأول إلى الاسترخاء الانبساطي المرضي. تُشكل حاصرات بيتا الأدرينالية وحاصرات قنوات الكالسيوم المُبطئة لمعدل ضربات القلب ذات التأثير الموسع للأوعية الدموية الطفيف (مثل فيراباميل) أساس العلاج، سواءً كعلاج وحيد أو مُشترك. تُوسّع هذه الأدوية عضلة القلب عن طريق تقليل انقباضها. كما تُطيل فترة امتلاء البطين الانبساطي عن طريق إبطاء معدل ضربات القلب. يُقلل كلا التأثيرين من انسداد مجرى التدفق، مما يُحسّن وظيفة البطين الانبساطية. في الحالات الشديدة، يُمكن إضافة ديسوبيراميد، نظرًا لتأثيره السلبي المُؤثر على التقلص العضلي.

الأدوية التي تُخفِّض الحمل المسبق (مثل النترات، ومدرات البول، ومثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين، وحاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين 2) تُقلِّل حجم حجرة القلب وتُفاقم أعراض اعتلال عضلة القلب الضخامي. تُزيد موسِّعات الأوعية الدموية من تدرُّج مسار التدفق، وتُسبِّب تسرُّعًا انعكاسيًا في القلب، مما يُفاقم وظيفة البطين الانبساطية. تُفاقم الأدوية المُؤثِّرة في التقلص العضلي (مثل جليكوسيدات الديجيتاليس، والكاتيكولامينات) انسداد مسار التدفق دون خفض ضغط الدم الانبساطي العالي، مما قد يُسبِّب اضطرابات نظم القلب.

في حالات الإغماء، أو السكتة القلبية المفاجئة، أو إذا تأكد عدم انتظام ضربات القلب عن طريق تخطيط القلب أو المراقبة المتنقلة على مدار 24 ساعة، ينبغي النظر في زرع جهاز مزيل الرجفان القلبي أو العلاج بمضادات عدم انتظام ضربات القلب. يُنصح بالوقاية بالمضادات الحيوية من التهاب الشغاف المعدي لمرضى اعتلال عضلة القلب الضخامي. تُمنع المشاركة في الرياضات التنافسية، لأن العديد من حالات الوفاة المفاجئة تحدث أثناء زيادة الجهد.

العلاج خلال مرحلة التوسع والاحتقان في اعتلال عضلة القلب الضخامي هو نفس علاج اعتلال عضلة القلب الضخامي مع خلل الانقباض السائد.

إذا تسبب تضخم الحاجز وانسداد مجرى التصريف في ظهور أعراض خطيرة رغم العلاج الطبي، فإن الجراحة ضرورية. لا يُعدّ الاستئصال بالقسطرة باستخدام الكحول الإيثيلي فعالاً دائمًا، ولكنه يزداد استخدامًا. يُخفف استئصال عضلة الحاجز أو الورم العضلي جراحيًا الأعراض بشكل أكثر موثوقية، ولكنه لا يُحسّن فرص البقاء على قيد الحياة.