رنح فريدريك

رنح فريدرايخ هو مرض وراثي جسمي متنحي، يحدث عندما يولد طفل مريض لأبوين سليمين بصريًا، ولكن أحد الوالدين يحمل الجين المسبب للمرض. يتجلى هذا المرض في تلف الخلايا العصبية - تلف رئيسي في حزم غول، والمسالك الهرمية، والجذور والألياف العصبية الطرفية، وخلايا المخيخ، والدماغ. في الوقت نفسه، قد تتأثر أعضاء أخرى: حيث تشارك في هذه العملية البنى الخلوية لعضلة القلب، والبنكرياس، وشبكية العين، والجهاز العضلي الهيكلي.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]

علم الأوبئة

وفقًا للإحصاءات الطبية العالمية، يُعدّ ترنح فريدرايخ أكثر أنواع الرنح شيوعًا. في المتوسط، يُصاب به ما بين ٢ و٧ مرضى من كل ١٠٠ ألف شخص، ويُعدّ شخص واحد من كل ١٢٠ حاملًا لهذا الاضطراب الجيني.

الرجال والنساء على حد سواء معرضون للإصابة بهذا المرض. ومع ذلك، لا يصيب المرض الأشخاص من العرقين الآسيوي والزنجي.

[ 6 ]، [ 7 ]

الأسباب رنح فريدريك

يتطور ترنح فريدرايخ الوراثي نتيجة نقص أو خلل في بنية بروتين الفراتاكسين، الذي يُنتج داخل الخلايا في السيتوبلازم. وظيفة هذا البروتين هي نقل الحديد من عضيات الطاقة في الخلية - الميتوكوندريا. ترجع قدرة الميتوكوندريا على تخزين الحديد إلى عمليات الأكسدة النشطة فيها. عندما يزيد تركيز الحديد في الميتوكوندريا بأكثر من عشرة أضعاف، لا تتجاوز كمية الحديد الكلي داخل الخلايا الحدود الطبيعية، وتنخفض كمية الحديد السيتوبلازمي. وهذا بدوره يُحفز تراكيب الجينات التي تُشفر إنزيمات نقل الحديد - فيروكسيديز وبيرميز. ونتيجة لذلك، يضطرب توازن الحديد داخل الخلايا بشكل ملحوظ.

تؤدي زيادة كمية الحديد داخل الميتوكوندريا إلى زيادة عدد المؤكسدات العدوانية - الجذور الحرة، التي تلحق الضرر بالهياكل الحيوية (في هذه الحالة، الخلايا).

قد يلعب اضطراب التوازن المضاد للأكسدة - حماية الخلايا البشرية من جزيئات الأكسجين النشطة الضارة - دورًا داعمًا في مسببات المرض.

[ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]

الأعراض رنح فريدريك

رنح فريدرايخ العائلي، كما ذكرنا سابقًا، هو مرض وراثي. ومع ذلك، لا تظهر أولى أعراض المرض إلا بين سن 8 و23 عامًا. في الوقت نفسه، ترتبط الصورة السريرية الأولية بوضوح بالرنح، الذي يؤثر على مشية الشخص. يصبح المريض غير ثابت أثناء المشي، ويظهر عليه عدم الثبات، وضعف في الساقين (يبدو أنهما متشابكتان). كما يواجه صعوبة في تنسيق الحركات. ويبدأ الشخص تدريجيًا بمواجهة صعوبات في النطق.

تميل علامات مرض فريدريك أتاكسيا إلى أن تزداد سوءًا عند إغلاق العينين.

بمرور الوقت، تصبح الأعراض دائمة، وتزداد شدة المظاهر السريرية. والسبب هو تلف المخيخ، المسؤول عن تنسيق حركات الأطراف.

ثم يُصاب المريض بضعف سمعي وبصري. وتظهر علامة مهمة، وهي انخفاض أو فقدان ردود الفعل الطبيعية وظهور ردود فعل مرضية، مثل رد فعل بابنسكي. تنخفض حساسية الأطراف، ويفقد المريض القدرة على الشعور بالأشياء في راحة اليد وتحت القدمين.

بعد فترة، تُسجَّل اضطرابات حركية على شكل شلل أو شلل جزئي. تبدأ هذه المشاكل بتلف في الساقين.

عادةً لا تتأثر القدرات العقلية. يتطور المرض تدريجيًا على مدى عقود. أحيانًا، قد تظهر فترات استقرار قصيرة.

من بين الأعراض المصاحبة، تجدر الإشارة إلى تغير في شكل عظام الهيكل العظمي: يُلاحظ هذا بشكل خاص في اليدين والقدمين، وكذلك في العمود الفقري. قد تظهر مشاكل في القلب، وقد يُصاب المريض بداء السكري، وقد يحدث تلف في الرؤية.

[ 11 ]

التشخيص رنح فريدريك

قد يُواجه تشخيص المرض بعض الصعوبات، إذ يلجأ العديد من المرضى في المراحل الأولية إلى طبيب قلب بسبب مشاكل في القلب، أو إلى طبيب عظام بسبب أمراض الجهاز العضلي الهيكلي أو العمود الفقري. ولا يُراجع المرضى عيادة طبيب أعصاب إلا بعد ظهور صورة عصبية واضحة.

الطرق التشخيصية الرئيسية لمرض فريدريش أتاكسيا هي التصوير بالرنين المغناطيسي والاختبارات العصبية الفسيولوجية.

يساعد التصوير المقطعي للدماغ على تحديد ضمور بعض مناطقه، وخاصة المخيخ والنخاع المستطيل.

يكشف التصوير المقطعي للعمود الفقري عن تغيرات هيكلية وضمور - وتظهر هذه الأعراض بشكل أكثر وضوحًا في المراحل المتأخرة من المرض.

يتم فحص وظيفة التوصيل باستخدام الطرق التالية:

• التحفيز المغناطيسي عبر الجمجمة؛
• تخطيط كهربية الأعصاب؛
• تخطيط كهربية العضلات.

في حال وجود أعراض خارج العصب، تُجرى تشخيصات إضافية: فحص الجهاز القلبي الوعائي، والغدد الصماء، والجهاز العضلي الهيكلي. بالإضافة إلى ذلك، قد يلزم استشارة أخصائيين مثل طبيب القلب، وجراح العظام، وطبيب العيون، وطبيب الغدد الصماء. وتُجرى عدة فحوصات:

• مستوى السكر في الدم، اختبار تحمل الجلوكوز؛
• تحديد مستويات الهرمونات في الدم؛
• تخطيط كهربية القلب؛
• اختبارات الإجهاد؛
• فحص الموجات فوق الصوتية للقلب؛
• أشعة سينية للعمود الفقري.

تُعطى أهمية خاصة في تشخيص الرنح للاستشارة الطبية الوراثية وتشخيصات الحمض النووي المعقدة. تُجرى هذه الفحوصات على عينات من المريض نفسه وأقاربه المقربين ووالديه.

يمكن تحديد اضطراب فريدريك في الجنين عند النساء الحوامل من خلال تحليل الحمض النووي للزغابات المشيمية من الأسبوع الثامن إلى الأسبوع الثاني عشر من الحمل، أو من خلال تحليل السائل الأمنيوسي من الأسبوع السادس عشر إلى الأسبوع الرابع والعشرين.

يتم التمييز بين ترنح فريدريك ونقص التوكوفيرول الوراثي، والاضطرابات الأيضية الوراثية، والزهري العصبي، وأورام المخيخ، والتصلب المتعدد، وما إلى ذلك.

[ 12 ]، [ 13 ]، [ 14 ]، [ 15 ]، [ 16 ]

علاج او معاملة رنح فريدريك

لا يؤدي علاج المرض إلى الشفاء التام، ولكن بهذه الطريقة يُمكن منع تطور بعض العواقب والمضاعفات. ولإبطاء تفاقم أعراض المرض، تُستخدم أدوية مجموعة الميتوكوندريا، ومضادات الأكسدة، وأدوية أخرى تُقلل تركيز الحديد داخل الميتوكوندريا.

تُوصف الأدوية عادةً بتركيبة واحدة، بما لا يقل عن ثلاثة أدوية في المرة الواحدة. تُستخدم مضادات الأكسدة، مثل التوكوفيرول والريتينول، بالإضافة إلى مُشابه صناعي للإنزيم المساعد Q10 (إيديبينون)، الذي يُثبط العمليات التنكسية العصبية ونمو تضخم عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب).

بالإضافة إلى ذلك، يتم استخدام العوامل التي تعمل على تحسين العمليات الأيضية في عضلة القلب للعلاج: يوصى بتناول الريبوكسين، والأدوية السابقة للقناة القلبية، والكاكربوكسيليز، وما إلى ذلك.

في أغلب الحالات يتم وصف 5-هيدروكسي بروبان، والذي يكون تأثيره ملحوظًا، ولكن هذا الدواء لم تتم دراسته بالكامل.

يتم وصف العلاج المساعد وفقًا للأعراض - على سبيل المثال، يتم استخدام الأدوية المضادة لمرض السكر وعوامل القلب والأوعية الدموية.

يتم إجراء العلاج المقوي العام (مجمعات الفيتامينات) وتحسين عملية التمثيل الغذائي للأنسجة (بيراسيتام، سيريبروليسين، أمينولون).

اعتمادًا على المؤشرات، قد يكون التدخل الجراحي ممكنًا في شكل تصحيح شكل القدمين واستخدام البوتوكس في العضلات المصابة بالتشنج.

يمكن للعلاج الطبيعي والجمباز أن يُحسّنا فعالية العلاج بشكل ملحوظ. ولكن لتحقيق تأثير دائم، يجب أن تكون الحصص والجلسات منتظمة، مع التركيز على تدريب التوازن وقوة العضلات.

نظرًا لأن مرض فريدريك أتاكسيا هو نتيجة لاضطرابات وراثية، والتي لا يمكن أن تكون حالة قابلة للعكس، فإن العلاجات الشعبية لا تنجح في علاج هذا المرض.

في النظام الغذائي لمرضى الرنح، من الضروري تقليل أو استبعاد الأطعمة الغنية بالكربوهيدرات، لأن هذا المرض يرتبط بزيادة الطاقة في الخلايا. قد يؤدي تناول كميات كبيرة من الكربوهيدرات (الحلويات والسكريات والمعجنات) إلى تدهور حالة المريض.

الوقاية

ويلعب اختبار الحمض النووي دورا خاصا في الوقاية في المراحل الأولية قبل ظهور الأعراض، من أجل البدء في العلاج الوقائي في الوقت المناسب.

يُفحص أقارب المريض المُشخص إصابته مسبقًا فحصًا دقيقًا. في البداية، يُمكن الاشتباه بالمرض من خلال العلامات السريرية التالية: ظهور ترنح، انخفاض في قوة العضلات، اضطرابات في الحساسية، اختفاء ردود الفعل الوترية، تطور شلل جزئي، اعتلالات عصبية متعددة، ظهور علامات المرض على تخطيط كهربية القلب، الإصابة بمرض السكري، تغيرات في نظام العظام والمفاصل، ضمور (خاصةً في العصب البصري)، انحناء العمود الفقري، إلخ.

من الضروري إجراء مراقبة دورية من قبل طبيب أعصاب وطبيب غدد صماء. كما تُولى أهمية وقائية كبيرة للجمباز العلاجي والعلاج الطبيعي.

[ 17 ]، [ 18 ]، [ 19 ]، [ 20 ]

توقعات

رنح فريدرايخ مرضٌ عضالٌ يتطور باستمرار، ويتفاقم تدريجيًا، ويؤدي في النهاية إلى عواقب وخيمة. عادةً ما يموت المريض بسبب قصور القلب أو تشنج الجهاز التنفسي، وفي حالات نادرة بسبب الأمراض المُعدية.

للأسف، لا يستطيع حوالي نصف مرضى رنح فريدرايخ العيش حتى سن الخامسة والثلاثين. في الوقت نفسه، يُعتبر تشخيص المرض لدى النساء أكثر إيجابية: كقاعدة عامة، تعيش جميع النساء المصابات بهذا المرض ما لا يقل عن عشرين عامًا من بداية المرض. أما بالنسبة للرجال، فتبلغ هذه النسبة 60% فقط.

نادرًا جدًا ما يعيش المرضى حتى سن الشيخوخة، بشرط عدم وجود مشاكل في القلب أو مرض السكري.