الأنيريديا: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

انعدام القزحية الخلقي هو غياب القزحية. عند الفحص الدقيق، قد تُعثر أحيانًا على أجزاء صغيرة من الجذر والقزحية. يمكن أن يصاحب هذا المرض عيوبًا نمائية أخرى، مثل صغر مقلة العين، وخلع جزئي للعدسة، ورأرأة العين. يصاحب انعدام القزحية الخلقي كسل العين، ومدّ البصر، وأحيانًا الجلوكوما الثانوي. كما يمكن أن يكون انعدام القزحية مكتسبًا: نتيجة لضربة قوية، قد تنكسر القزحية تمامًا من الجذر.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]

الوراثة

1. وراثي جسمي سائد. الشكل الأكثر شيوعًا للوراثة. المرض ثنائي الجانب، وله تعبير متفاوت.
2. متنحية جسمية. تحدث بشكل أقل تكرارًا؛ وهي جزء من مجموعة أعراض متلازمة جيليسبي.
3. يحدث فقدان القزحية المتفرق في حوالي ثلث حالات فقدان القزحية المتفرق. في بعض الحالات، يُعثر على حذف في الجين 13p. قد يرتبط فقدان القزحية بورم ويلمز، والتخلف العقلي، وأمراض الجهاز البولي التناسلي، والتشوهات. يخضع المرضى المصابون بهذا النوع من فقدان القزحية لفحص شامل للنمط النووي أو تهجين موضعي بالفلوريسين. يُنصح بإجراء فحص جيني على المستوى الجزيئي للكشف عن درجات خفيفة من الحذف. في جميع حالات فقدان القزحية المتفرق، يُجرى فحص جس البطن والموجات فوق الصوتية كل ثلاثة أشهر خلال السنوات الخمس الأولى من العمر لاستبعاد ورم ويلمز. هناك تقارير متفرقة عن تطور عائلي لهذا الورم.

كيف تظهر ظاهرة الأنيريديا؟

يصاحب فقدان القزحية دائمًا انخفاض في حدة البصر. ويضطر المرضى إلى حماية أعينهم من الضوء الزائد بجفونهم.

انعدام القزحية الكامل

• تم التعرف على بقايا جذر القزحية.
• إعتام عدسة العين الأمامية القطبية المرتبطة.
• ضمور القرنية الوعائي المحيطي.
• خلع العدسة.
• الجلوكوما.
• نقص تنسج البقعة الصفراء.
• رعشة العين.
• نقص تنسج العصب البصري.
• تتراوح حدة البصر من 6/36 إلى 3/60 (0.05 إلى 0.16).

انعدام القزحية الجزئي

غياب جزئي للقزحية. تتشابه أعراضه مع أعراض انعدام القزحية التام، ولكن بشكل أخف. قد تكون الأعراض خفيفة، مثل نقص تنسج خفيف في سدى القزحية.

انعدام القزحية مع أمراض أخرى

• متلازمة جيليسبي، انعدام القزحية المرتبط بالترنح المخيخي والتخلف العقلي.
• انعدام القزحية في حالة غياب الرضفة.
• تركيبات أخرى.

علاج فقدان القزحية

في السنوات الأخيرة، تم علاج هذا العيب بنجاح باستخدام قزحية اصطناعية مصنوعة من هيدروجيل ملون، وفي وسطها ثقب بقطر 3 مم، يُحاكي حدقة العين. في حالة انعدام القزحية أحادي الجانب، يُختار لون القزحية الاصطناعية وفقًا للون العين السليمة.

يُعد تركيب دعامة القزحية عملية جراحية صعبة تُجرى في البطن. ولخياطة الدعامة، يلزم إجراء جراحة عبر الصلبة في المناطق المتوضعة قطريًا من الحافة. في حال اقترن انعدام القزحية بإعتام عدسة العين، تُزال الدعامة ويُوضع دعامة تحل محل القزحية والعدسة.

تكتيكات الإدارة

• الانكسار: غالبًا ما يكون هناك خلل ملحوظ في الانكسار.
• وصف النظارات، وفي بعض الحالات العدسات اللاصقة.
• استخدام الأجهزة للمرضى ضعاف البصر.
• تنظيم النظام التعليمي.
• الكشف عن الجلوكوما في المراحل المبكرة من تطوره.
• قد يحتاج الأطفال الصغار إلى إجراء فحص تحت التخدير العام.
• معظم أشكال إعتام عدسة العين المرتبطة بانعدام القزحية لها أهمية وظيفية قليلة، ولكن مع مرور الوقت،
  قد تنخفض حدة البصر بسبب تطور إعتام عدسة العين أو تطور ضعف البصر.