المهق عند الأطفال: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

المهق اضطرابٌ يصيب الخلايا الصبغية، وينعكس ذلك بوضوحٍ خاص في حالة العينين والجلد. كما يشارك الجزء المركزي من جهاز التحليل البصري في العملية المرضية. وهناك شكلان سريريان للمرض.

1. المهق العيني (OA):
   • المهق العيني المرتبط بالكروموسوم X؛
   • المهق العيني المتنحي الجسدي (AROA).
2. المهق العيني الجلدي (OCA):
   • المهق الجلدي العيني 1 - مع نقص التيروزيناز؛
   • المهق الجلدي العيني 2 - مع مستويات طبيعية من التيروزيناز؛
   • المهق العيني الجلدي 3؛
   • OCA السائدة جسديًا (ADHCA).

يمكن ملاحظة المهق مع أمراض جهازية أخرى.

جميع أشكال المهق لها خصائص مشتركة:

1. انخفاض حدة البصر وحساسية التباين:
   • تصبغ مرضي في قاع العين؛
   • نقص تنسج البقعة (الشكل 13.1)؛
   • رعشة العين؛
   • أخطاء الانكسار؛
   • ضعف البصر؛
   • عوامل أخرى.
2. رأرأة العين. قد تظهر في الأشهر الأولى من حياة الطفل، وعادةً ما تكون على شكل بندول أو مختلط.
3. الحول:
   • متقاربة؛
   • متباعدة؛
   • مع وظائف ثنائية العين المتبقية.
4. شفافية القزحية. يتغير لون القزحية على نطاق واسع. هناك أشكال خفيفة من الاضطراب، حيث يبقى لون القزحية بنيًا أو أزرقًا، وتغيرات واضحة، قد تصل إلى ظهور لون وردي أو وردي مزرق للقزحية، مع انخفاض ملحوظ في التصبغ.
5. رهاب الضوء. يحدث بسبب نفاذ ضوء زائد إلى العين عبر القزحية الشفافة. يُفسر هذا زيادة الموجة B في مخطط كهربية الشبكية (ERG) لدى بعض المرضى.
6. اضطرابات عصبية فسيولوجية. يعاني جميع المصابين بالمهق تقريبًا من اضطرابات في تقاطع الألياف العصبية في التصالب، ويتجلى ذلك في غلبة الألياف العصبية المتقاطعة على الألياف غير المتقاطعة. وهذا ما يفسر التغيرات المرضية في الجهد البصري المُستحث (VEP).
7. تأخر نمو الجهاز البصري. غالبًا ما تكون حدة البصر لدى الأطفال المصابين بالمهق دون سن عام واحد أقل من المعدل الطبيعي.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]

المهق العيني

عادةً ما يكون لدى هؤلاء المرضى شكلٌ متنحيٌّ من المرض مرتبطٌ بالكروموسوم X، وغالبًا ما تُصاب أمهاتهم بفقدان القزحية وإعادة توزيع الصبغة في محيط الشبكية. في بعض الحالات، يُورث المرض بشكلٍ وراثيٍّ متنحيٍّ. عادةً ما يتجلى المهق العيني في انخفاض حدة البصر، ورعشة العين، وفقد القزحية للصبغة، ونقص تنسج الحفرة، وتشوهات في ظهارة الصبغة الشبكية. في بعض الأحيان، تترافق التغيرات في العضو البصري مع نقص تصبغ الجلد.

المهق العيني الجلدي

المهق العيني الجلدي هو شكل سلبي التيروزين من المرض، ويتميز بقزحية وردية اللون، وشعر أبيض كالفولاذ، وانخفاض في حدة البصر، لا يتجاوز عادةً 6/36 (0.16). يُورث هذا المرض عادةً بطريقة جسمية متنحية.

[ 4 ]، [ 5 ]

أشكال أخرى من المهق

أشكال المرض التي تؤثر على العضو البصري والجلد، مع التعبير عن تصبغ مقلة العين والجلد والشعر بدرجة أكبر من تلك الموجودة في GCA 1. من الممكن أن يكون الوراثة السائدة جسديًا.

المهق والأمراض الشائعة

1. متلازمة تشيدياك هيجاشي:
   • GCA جزئي؛
   • قابلية الإصابة بالعدوى؛
   • استعداد للنزيف؛
   • تضخم الكبد والطحال؛
   • اعتلالات الأعصاب؛
   • شوائب من التكوينات السيتوبلازمية العملاقة في الكريات البيض؛
   • الوراثة هي وراثية جسمية متنحية.
2. متلازمة هيرمانسكي-بودلاك:
   • المهق الجلدي العيني الجزئي؛
   • الميل إلى النزيف المرتبط باضطراب تراكم الصفائح الدموية؛
   • التليف الرئوي.
3. آخر:
   • متلازمة الصليب؛
   • المهق المصحوب بقصر القامة.

[ 6 ]، [ 7 ]، [ 8 ]، [ 9 ]

تشخيص المهق

يعتمد التشخيص على مجموعة من الأعراض السريرية، والتغيرات العصبية الفسيولوجية، ونتائج فحص الأقارب. تكشف دراسة محتوى التيروزيناز في بصيلات الشعر عن خصائص نوعية للتيروزيناز فقط لدى المرضى الذين تزيد أعمارهم عن خمس سنوات. نادرًا ما يُستخدم هذا الاختبار في الممارسة السريرية. عادةً ما يُصاب المرضى الذين لا يُكشف لديهم التيروزيناز بمتلازمة OCA 1، ويُصنفون كمرضى سلبيي التيروزين. يُصنف معظم مرضى المهق الآخرين كمرضى إيجابيي التيروزين.

[ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]

تكتيكات إدارة المرضى المصابين بالمهق

• فحص الانكسار واختيار النظارات التصحيحية.
• نظارات شمسية.
• غطاء رأس يحمي من الشمس.
  • حماية البشرة من التعرض لأشعة الشمس.
  • استشارة وراثية.
  • تنظيم نظام التدريب.