متلازمة بيكويث-ويدمان.

متلازمة بيكويث-فيدمان (BWS) اضطراب خلقي يتميز بنمو سريع للغاية في مرحلة الطفولة، وعدم تناسق نمو الجسم، وزيادة خطر الإصابة بالسرطان وبعض العيوب الخلقية، ومشاكل سلوكية لدى الأطفال. وُصفت لأول مرة كشكل عائلي من الفتق السري المصحوب بضخامة اللسان عام ١٩٦٤ من قبل الطبيب الألماني هانز رودولف فيدمان. في عام ١٩٦٩، وصف ج. بروس بيكويث من جامعة لوما ليندا، كاليفورنيا، أعراضًا مشابهة لدى العديد من المرضى. صاغ البروفيسور فيدمان في البداية مصطلح متلازمة تخطيط كهربية العضل (EMG) لوصف مزيج من فتق السرة الخلقي، وضخامة اللسان، والعملقة. بمرور الوقت، أُعيدت تسمية هذه الحالة المرضية بمتلازمة بيكويث-فيدمان (BWS).

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]

علم الأوبئة

تحدث متلازمة بيكويث-فيدمان بمعدل 1 لكل 13700 مولود جديد.

[ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]

الأسباب متلازمة بيكويث-ويدمان.

تتميز متلازمة بيكويث-ويدمان بنمط وراثي معقد، حيث يقع موضع المرض على الذراع القصير للكروموسوم 11 (جينات CDKN1C وH19 وIGF2 وKCNQ1OT1). يُعطل المثيلة غير الطبيعية تنظيم هذه الجينات، مما يؤدي إلى نمو سريع للغاية وخصائص مميزة أخرى لمتلازمة بيكويث-ويدمان.

يعاني حوالي 1% من جميع الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة من تشوهات كروموسومية، مثل إعادة ترتيب (انتقالات)، أو نسخ غير طبيعي (تكرار)، أو فقدان (حذف) المادة الوراثية من الكروموسوم 11.

من الممكن التحقق الجيني الجزيئي للتغيرات في هذا الموضع.

[ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]، [ 11 ]

الأعراض متلازمة بيكويث-ويدمان.

يتميز هذا المرض بنمو سريع ومبكر لدى الطفل في سن مبكرة. بعد سن الثامنة، يتباطأ النمو. لدى بعض الأطفال المصابين بمتلازمة بيكويث-فيدمان، قد تنمو أجزاء من الجسم على جانب واحد إلى أحجام كبيرة بشكل غير طبيعي (تُسمى فرط التنسج النصفي)، مما يؤدي إلى مظهر غير متماثل.

يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة بيكويث-فيدمان من كبر اللسان بشكل غير طبيعي (ضخامة اللسان)، مما يجعل التنفس والبلع صعبًا في بعض الأحيان، وأعضاء البطن كبيرة بشكل غير طبيعي (تضخم الحشوية)، وطيات الجلد أو الحفر بالقرب من الأذنين، وانخفاض سكر الدم، وتشوهات الكلى.

يتعرض الأطفال لخطر متزايد للإصابة بالعديد من أنواع السرطان، وخاصة سرطان الكلى، وورم ويلمز، وورم الكبد.

[ 12 ]، [ 13 ]، [ 14 ]

المضاعفات والنتائج

المضاعفات المحتملة في المرضى الذين يعانون من متلازمة بيكويث-فيدمان:

• احتمالية حدوث نقص سكر الدم لدى الأطفال حديثي الولادة (60%) مع تطور النوبات الناجمة عن فرط الأنسولين المؤقت؛
• إن ارتفاع نسبة الأورام الجنينية (10-40%) خاصة مع تضخم الكلى أو عدم تناسق الجسم يتطلب مراقبة وفحص بالموجات فوق الصوتية للكلى 3 مرات في السنة حتى سن 3 سنوات وبعد ذلك مرتين في السنة حتى سن 14 سنة (التشخيص المبكر لورم ويلمز).

[ 15 ]

التشخيص متلازمة بيكويث-ويدمان.

ينبغي أن يؤخذ تشخيص متلازمة بيكويث-فيدمان في الاعتبار عند الأطفال الذين يعانون من تشوهات في جدار البطن الأمامي (الفتق الجنيني أو السري، تباعد عضلات المستقيم)، ضخامة اللسان، نقص سكر الدم عند الأطفال حديثي الولادة، والأورام (ورم الخلايا العصبية، ورم ويلمز، سرطان الكبد).

معايير التشخيص:

• وزن كبير عند الولادة أو نمو جسدي متقدم بعد الولادة.
• عيوب في إغلاق جدار البطن الأمامي (الجنين، الفتق السري، انبساط عضلات البطن المستقيمة).
• تضخم الأحشاء (تضخم الكلية، تضخم الكبد، تضخم الطحال).
• ضخامة اللسان.
• وجه غير عادي (نقص تنسج الثلث الأوسط، ورم وعائي في جلد الجبهة، "شقوق" على شحمة الأذن).

[ 16 ]، [ 17 ]، [ 18 ]

علاج او معاملة متلازمة بيكويث-ويدمان.

يتم التخلص من عيوب جدار البطن بمساعدة العلاج الجراحي.

يجب علاج نقص سكر الدم عند الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة ويليس وفقًا للبروتوكولات القياسية لإدارة نقص سكر الدم عند الأطفال حديثي الولادة.

غالبًا ما يخفّ ضخامة اللسان مع التقدم في السن، ولا يتطلب أي علاج. في الحالات الشديدة، يمكن تصحيح ضخامة اللسان بالجراحة. يوصي بعض الجراحين بإجراء الجراحة بعد مرور 3 إلى 6 أشهر.

في الحالات الشديدة، يتم تصحيح تضخم النصف العضلي باستخدام الطرق التقويمية.

[ 19 ]

توقعات

متلازمة بيكويث-فيدمان لها تشخيص متفاوت مدى الحياة. يتم تحديدها بالتشخيص المبكر لنقص سكر الدم (للوقاية من التخلف العقلي) والتشخيص المبكر للأورام الجنينية.

متوسط العمر المتوقع لا يختلف عمومًا عن متوسط العمر المتوقع للأشخاص الأصحاء.