نقص تنسج العصب البصري

يتميز نقص تنسج العصب البصري، سواءً كان أحادي الجانب أو ثنائي الجانب، بانخفاض عدد الألياف العصبية. قد يكون نقص تنسج العصب البصري شذوذًا معزولًا، مرتبطًا بتشوهات بصرية أخرى، أو مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات التي غالبًا ما تؤثر على هياكل خط الوسط في الدماغ. تشمل المواد الأمومية المحددة التي قد ترتبط بنقص تنسج العصب البصري أثناء الحمل الكحول، وLSD، والكينين، وسيترات الزنك بروتامين، والستيرويدات، ومدرات البول، وأدوية البرد، ومضادات الاختلاج. قد يرتبط نقص تنسج القطع العلوي بسكري الحمل.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]

أعراض نقص تنسج العصب البصري

• يمكن أن تتفاوت حدة البصر من الطبيعية إلى العمى.
• القرص صغير ورمادي اللون، محاط بهالة صفراء ناتجة عن نقص تصبغ ناتج عن ضمور المشيمية الشبكية المركزي (علامة "الحلقة المزدوجة"). تمثل الحلقة الخارجية ما يُفترض أن يكون حافة القرص الطبيعي.
• غالبًا ما تكون المسافة من الحفرة إلى الحافة الصدغية للقرص مساوية أو أكبر من ثلاثة أقطار للقرص. وهذا يُشير إلى نقص تنسج القرص.
• وعلى الرغم من صغر حجم القرص، فإن الأوعية الشبكية ذات عيار طبيعي ولكنها قد تكون ملتوية.
• في بعض الحالات، يكون جزء فقط من القرص ناقص التنسج.

تختلف الأعراض الأخرى اختلافًا كبيرًا في شدتها، وتشمل عيوب مجال الرؤية، واختلال رؤية الألوان، وعيب الحدقة الوارد، ونقص تنسج البقعة، وانعدام القزحية، وصغر مقلة العين، والحول، ورعشة العين في الحالات الشديدة ثنائية الجانب. قد تمر الحالات الخفيفة دون أن تُلاحظ، وقد يُخطئ البعض في تشخيص الانخفاض الطفيف في حدة البصر على أنه كسل، ويُعالج بإطباق العدسات.

المظاهر الجهازية لقصور تنسج العصب البصري

تحدث متلازمة دي مورسييه (خلل تنسج الشبكية البصري) في 10% من الحالات. بالإضافة إلى نقص تنسج العصب البصري الثنائي، تتميز هذه الحالة بتشوهات في هياكل خط الوسط في الدماغ، والتي قد تترافق مع اضطرابات الغدد الصماء. تشمل هذه التشوهات غياب الحاجز الشفاف أو خلل تكوّنه، وترقق الجسم الشفاف أو عدم تكوّنه، وخلل تنسج الثلث الأمامي من البطين. يُعدّ قصور الغدة النخامية المصحوب بانخفاض مستويات هرمون النمو أمرًا شائعًا؛ ومع التشخيص المبكر، يمكن تصحيح هذا القصور مع استمرار النمو الطبيعي. هذا يعني أن التواء الوريد الشبكي لدى مرضى نقص تنسج العصب البصري الثنائي قد يكون مؤشرًا على خلل وظيفي محتمل في الغدد الصماء.

خلل التنسج الجبهي الأنفي نادر.

متلازمة أيكاردي

متلازمة أيكاردي اضطراب نادر جدًا مرتبط بالكروموسوم X، وهو مميت للذكور. عادةً ما تكون آفات العين ثنائية الجانب، ولكنها غالبًا ما تكون غير متماثلة.

أعراض

• العلامات المرضية هي وجود فجوات متعددة خالية من الصبغة في المشيمية الشبكية تتجمع حول القرص.
• تشمل التشوهات الخلقية للقرص الثلمة، ونقص تنسج القرص، والتصبغ.
• المظاهر العينية الأخرى: صغر حجم مقلة العين، استمرار أغشية الحدقة، إعتام عدسة العين، ثلمات القزحية.
• تشمل المظاهر الجهازية تشنجًا رضيعًا، وعدم تكوّن الجسم الثفني، وتشوهات هيكلية، وتأخرًا حركيًا نفسيًا. قد توجد تشوهات خطيرة أخرى في الجهاز العصبي المركزي، وعادةً ما تحدث الوفاة خلال السنوات القليلة الأولى من الحياة.

شذوذات أخرى

مجموعة متنوعة من التشوهات النادرة في القرص البصري، والتي تصاحبها في بعض الأحيان مظاهر عصبية.

1. القرص الفقري الكبير، حيث يبلغ القطر الأفقي والرأسي للقرص 2.1 ملم أو أكثر.
2. العنقودية الحليمية هي حالة غير وراثية، عادةً ما تكون أحادية الجانب، حيث يوجد قرص سليم نسبيًا في قاعدة تجويف عميق، وتشهد جدرانه تغيرات تنكسية، وكذلك المشيمية المحيطة والظهارة الصبغية الشبكية. تنخفض حدة البصر؛ وقد يحدث انفصال شبكي بؤري، وأحيانًا خلل تنسج جبهي أنفي.
3. خلل تنسج القرص البصري هو مصطلح وصفي للقرص المشوه الذي لا يندرج تحت أي فئة تشخيصية.