نقص المناعة لدى الأطفال

تنشأ حالات نقص المناعة نتيجة تلف رابط أو أكثر من روابط الجهاز المناعي. ومن المظاهر الشائعة لنقص المناعة تكرار العدوى الشديدة. ومع ذلك، تتميز العديد من أنواع حالات نقص المناعة أيضًا بزيادة وتيرة أعراض المناعة الذاتية و/أو أمراض الأورام. وقد تصاحب بعض الحالات أمراض الحساسية. وهكذا، توسع المفهوم التقليدي لحالات نقص المناعة كحالات ذات حساسية متزايدة للعدوى ليشمل الأمراض غير المعدية.

تُقسّم حالات نقص المناعة إلى أولية وثانوية. تتميز حالات نقص المناعة الثانوية بعيوب مناعية واضحة تنشأ نتيجة مرض أو تعرّض آخر.

تعتبر حالات نقص المناعة الأولية (PIDS) أقل شيوعًا بكثير وتنتمي إلى مجموعة من الأمراض الوراثية الشديدة التي تسببها خلل في آلية دفاع مناعية واحدة أو أكثر.

سُميت أول حالات نقص المناعة الأولية الموصوفة باسم الباحث أو بلد الاكتشاف أو السمات الرئيسية للمرض. حدث أن كان لدولة واحدة عدة أسماء. حاليًا، تم اعتماد تصنيف دولي لحالات نقص المناعة، والذي يسعى إلى الجمع بين الأمراض اعتمادًا على الرابط الرئيسي المتأثر بالمناعة. يلعب الدور الرئيسي في تصنيف حالات نقص المناعة مجموعة الخبراء الدولية المعنية بحالات نقص المناعة التي تم إنشاؤها في عام 1970 بمبادرة من منظمة الصحة العالمية (حاليًا - مجموعة الخبراء في الاتحاد الدولي لجمعيات نقص المناعة - IUIS). يجتمع الفريق كل 2-3 سنوات ويقوم بتحديث التصنيف. على مدار السنوات الماضية، ارتبطت التغييرات الرئيسية في التصنيف باكتشاف أنواع جديدة من حالات نقص المناعة الأولية والتغييرات في الأفكار حول آليات تطورها، بالإضافة إلى تحديد الأساس الجيني للعديد من حالات نقص المناعة الأولية.

يقوم التصنيف الأخير لعام 2006، والذي يعتمد بشكل أساسي على الضرر السائد لرابط أو آخر من روابط الجهاز المناعي، بتقسيم حالات نقص المناعة الأولية إلى المجموعات الرئيسية التالية:

• نقص المناعة المشترك مع تلف الخلايا الليمفاوية التائية والبائية؛
• نقص المناعة الخلطي بشكل رئيسي؛
• حالات نقص المناعة المحددة بوضوح؛
• حالات اختلال المناعة؛
• عيوب البلعمة؛
• عيوب المناعة الفطرية؛
• الأمراض الالتهابية الذاتية؛
• عيوب النظام التكميلي.

الأسباب الرئيسية لحالات نقص المناعة الثانوي

• الأطفال حديثي الولادة الخدج
• الأمراض الخلقية والأيضية
  • التشوهات الكروموسومية (متلازمة داون، الخ)
  • تبولن الدم
  • متلازمة التهاب الكلية
  • العلاج بالطاقة
• العوامل المثبطة للمناعة
  • التشعيع
  • تثبيط الخلايا
  • الجلوكوكورتيكوستيرويدات
  • غلوبيولين مضاد للخلايا الليمفاوية
  • الأجسام المضادة وحيدة النسيلة Aiti-T وB
• العدوى
  • فيروس العوز المناعي البشري
  • في إي بي
  • الحصبة الألمانية الخلقية
• أمراض الدم
  • كثرة الخلايا الهستيوسايتية
  • سرطان الدم
  • مرض النخاع العظمي
• التدخلات الجراحية والإصابات
  • استئصال الطحال
  • مرض الحروق
  • انخفاض حرارة الجسم

تُشكل عيوب إنتاج الأجسام المضادة (العيوب الخلطية) غالبية حالات نقص المناعة الأولي. ويُصنف المرضى الذين يعانون من أشد مظاهر نقص المناعة الأولي ضمن مجموعة الحالات الخلوية المشتركة، حيث يُشكلون 20%.

تُعدّ حالات نقص المناعة الأولية من أهم النماذج الطبيعية التي تُمكّننا من فهم وظائف بعض مكونات الجهاز المناعي فهمًا كاملًا. على مدار السنوات الماضية، تغيَّر نهج تشخيص وعلاج حالات نقص المناعة الأولية جذريًا. فبينما كان التشخيص في البداية يعتمد على المظاهر السريرية، أصبحت الاختبارات المعملية، التي تزداد تعقيدًا، جزءًا لا يتجزأ من التشخيص. والآن، لا يُمكن تصوّر التشخيص دون الكشف لاحقًا عن طفرة في الجين المشتبه به. الجينات التي تُؤدي عيوبها إلى ظهور حالات نقص المناعة الأولية تكون موضعية فقط في خلايا الجهاز المناعي (مثل عيب RAG) أو تُعبَّر عنها في أنسجة أخرى. في هذه الحالة، تكون حالات نقص المناعة مصحوبة بعيوب أخرى غير مناعية (مثل متلازمة نيميغن).

تُورث معظم اضطرابات نقص المناعة وراثيًا مرتبطًا بالكروموسوم X أو وراثيًا متنحيًا. وتُورث مجموعة صغيرة من اضطرابات نقص المناعة وراثيًا سائدًا. بعض اضطرابات نقص المناعة الأولية ناجمة عن طفرات في جين واحد (مثل ترنح توسع الشعيرات الدموية)، ولكن العديد من الاضطرابات المتطابقة سريريًا ناجمة عن طفرات في جينات مختلفة (مثل نقص المناعة المشترك الشديد، وداء الحبيبات المزمن). بالإضافة إلى ذلك، ومع انتشار الطرق الوراثية الجزيئية لتشخيص اضطرابات نقص المناعة الأولية، أصبح من الممكن تحديد أن الطفرات المختلفة في الجين نفسه يمكن أن تؤدي إلى اضطرابات مختلفة سريريًا (طفرات WASP).

تظهر معظم حالات نقص المناعة الأولي في مرحلة الطفولة المبكرة. يتيح التشخيص المبكر والعلاج المناسب لحالات نقص المناعة الأولي تحقيق الشفاء أو استقرار الحالة العامة للمرضى المصابين بمعظم هذه الأمراض. يبلغ معدل حدوث حالات نقص المناعة الأولي في المتوسط 1:10,000 شخص، وهو معدل مماثل لتكرار حدوث بيلة الفينيل كيتون أو التليف الكيسي. ومع ذلك، هناك تشخيص واضح لهذه الحالات. وينتج عن ذلك ارتفاع غير مبرر في معدلات الإعاقة والوفيات بين الأطفال المصابين بحالات نقص المناعة الأولي الناجمة عن المضاعفات المعدية وغيرها. وللأسف، نظرًا لتباين حالات نقص المناعة الأولي، يكاد يكون من المستحيل فحصها لدى حديثي الولادة.

ومع ذلك، هناك أمل في أن يؤدي زيادة يقظة أطباء الأطفال والأطباء العامين تجاه نقص المناعة الأولي وزيادة الوعي العام إلى تحسين التشخيص، وبالتالي التشخيص العام لهذه المجموعة من المرضى.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]