ضمور العضلات

مرض مزمن ذو أصل وراثي، يعبر عنه بتدهور العضلات التي تدعم الهيكل العظمي، هو ضمور العضلات.

يصنف الطب تسعة أنواع من هذا المرض، تختلف في موقع الاضطراب، وخصائصه، وشدة تقدمه، وعمر المريض (كم كان عمر المريض عندما بدأت الأعراض الأولى للمرض بالظهور).

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]

أسباب ضمور العضلات

لا يستطيع الطب اليوم تحديد جميع الآليات التي تُحفّز عملية ضمور العضلات. لكن من المؤكد أن جميع أسباب ضمور العضلات ترجع إلى طفرات في الجينوم السائد، المسؤول في أجسامنا عن تخليق وتجديد البروتين، الذي يُشارك في تكوين أنسجة العضلات.

اعتمادًا على الكروموسوم في الشفرة البشرية الذي تعرض للطفرة، فإن علم الأمراض الذي سنتلقاه يعتمد على التحقق:

• تؤدي طفرة في الكروموسوم الجنسي X إلى أكثر أنواع الأمراض شيوعًا، وهو ضمور دوشين العضلي. إذا كانت المرأة حاملة لهذا الكروموسوم، فإنها غالبًا ما تنقله إلى أبنائها. في الوقت نفسه، قد لا تعاني هي نفسها من هذه الاضطرابات.
• يحدث ضمور العضلات الحركي عندما يصبح أحد الجينات التي تنتمي إلى الكروموسوم التاسع عشر معيبًا.
• لا يعتمد التوطين التالي للتخلف العضلي على أمراض الكروموسوم الجنسي: أسفل الظهر - الأطراف، وكذلك الكتف - لوح الكتف - الوجه.

[ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]

أعراض ضمور العضلات

تتضمن أعراض ضمور العضلات مجموعة معقدة من المظاهر الأساسية والجوهرية، ولكن اعتمادًا على موقع وخصائص المرض، توجد أيضًا سماتها المميزة. •

• بسبب نقص كتلة العضلات في الساقين، يتم ملاحظة اضطرابات في مشي الشخص.
• انخفاض قوة العضلات.
• ضمور العضلات الهيكلية.
• يتم فقدان القدرات الحركية التي اكتسبها المريض قبل أن يبدأ المرض بالتقدم: يتوقف المريض عن إمساك رأسه، والمشي، والجلوس، ويفقد مهارات أخرى.
• يخف ألم العضلات، لكن الحساسية لا تختفي.
• انخفاض في الحيوية العامة، ويبدأ المريض بالتعب بسرعة كبيرة.
• تبدأ ألياف العضلات بالاستبدال بالنسيج الضام، مما يؤدي إلى زيادة حجم العضلات نفسها. يُلاحظ هذا بشكل خاص في منطقة الساق.
• تظهر صعوبات في التعلم.
• السقوط أمر شائع جدًا.
• تظهر الصعوبات عند الجري والقفز.
• يصبح من الصعب على المريض النهوض، سواء من وضعية الاستلقاء أو من وضعية الجلوس.
• تصبح مشية هذا المريض متهادية.
• هناك انخفاض في الذكاء.

ضمور دوشين العضلي

حاليًا، يُعد ضمور دوشين العضلي أكثر أنواع هذا المرض شيوعًا. وقد عُثر على الخلل الذي يُسبب ضعف الأنسجة العضلية من هذا النوع، وهو جين مُعدّل في الكروموسوم الجنسي X. غالبًا ما تُورث المرأة هذا الخلل لأطفالها دون أن تكون مريضة. تُكتشف الأعراض الأولى للمرض لدى الأولاد (لسبب ما، هم الأكثر معاناة)، الحاملين لهذا الجين، في عمر سنتين إلى خمس سنوات.

تبدأ أولى علامات المرض بالظهور في ضعف قوة الأطراف السفلية، وكذلك منطقة الحوض. مع تفاقم المرض، يحدث ضمور في مجموعة عضلات الجزء العلوي من الجسم. تدريجيًا، ونتيجةً لتحلل ألياف العضلات إلى ألياف ضامة، يزداد حجم منطقة الساق في الأطراف السفلية لدى المريض، ويزداد حجم النسيج الدهني. معدل تطور هذا الاضطراب الوراثي مرتفع جدًا، وبحلول سن الثانية عشرة، يفقد الطفل القدرة على الحركة تمامًا. في كثير من الأحيان، لا يتجاوز عمر هؤلاء المرضى العشرين عامًا.

يؤدي ضعف قوة عضلات الأطراف السفلية مع ازدياد حجم منطقة الساق إلى شعور الطفل بانزعاج في البداية عند المشي والجري، ثم يفقد هذه القدرة تمامًا. مع ازدياد المرض تدريجيًا وتأثره بعدد متزايد من المجموعات العضلية، يبدأ في المرحلة النهائية من ضمور دوشين العضلي بالتأثير على عضلات الجهاز التنفسي والبلعوم والوجه.

يمكن أن يتطور تضخم العضلات الكاذب ليس فقط في منطقة الساق، بل قد يؤثر أيضًا على الأرداف والبطن واللسان. في هذه الحالة المرضية، غالبًا ما يحدث تلف في عضلات القلب (تحدث تغيرات وفقًا لنوع اعتلال عضلة القلب). يضطرب نظم القلب، وتصبح نبضاته مكتومة، ويزداد حجم القلب نفسه. غالبًا ما يكون ضمور عضلات القلب سببًا لوفاة المريض.

من الأعراض المميزة للمرض إصابة المريض بتخلف عقلي، ويُفسر ذلك بإصابات في نصفي الكرة المخية. مع تطور ضمور العضلات، تبدأ أمراض أخرى مصاحبة بالظهور، مثل: هشاشة العظام المنتشرة، وأمراض قصور الغدد الصماء، وتشوهات الصدر، والعمود الفقري...

السمة المميزة الرئيسية لمرض دوشين من الأنواع الأخرى هي المستوى المرتفع من فرط التخمر في الدم، والذي يتجلى بالفعل في المرحلة الأولية من تطور المرض.

[ 8 ]، [ 9 ]، [ 10 ]

ضمور العضلات التدريجي

يُعدّ ضمور العضلات التدريجي الأولي أكثر أنواع الأمراض العضلية العصبية شيوعًا، وله تصنيف واسع النطاق. يعتمد الفرق بين كل شكل وآخر على موقع الطفرة الجينية، ومعدل تطور المرض، وخصائص عمر المريض (في أي عمر بدأ المرض بالظهور)، وما إذا كانت الأعراض مصحوبة بتضخم كاذب أو علامات أخرى. دُرست معظم حالات ضمور العضلات (أعراضها)، على مدى ما يقرب من قرن من الزمان، بشكل جيد، إلا أن آلية المرض لا تزال مجهولة، وبناءً على ذلك، توجد مشاكل في موثوقية التشخيص. دون معرفة أسباب التغيرات المرضية، يصعب للغاية وضع تصنيف منطقي كافٍ لضمور العضلات التدريجي.

في أغلب الحالات يتم التقسيم إما عن طريق شكل الوراثة أو عن طريق الخصائص السريرية.

الشكل الأساسي هو تلف الأنسجة العضلية، حيث تبقى الأعصاب الطرفية نشطة. أما الشكل الثانوي فهو عندما يبدأ التلف من النهايات العصبية، دون أن يؤثر في البداية على طبقات العضلات.

• نوع حاد من تضخم كاذب دوشين.
• نوع بيكر أقل شيوعًا وأقل عدوانية.
• نوع لاندوزي-ديجيرين. يُصيب منطقة الكتف والكتف والوجه.
• نوع إرب-روث. شكل المراهقة من المرض.

هذه هي الأنواع الرئيسية من ضمور العضلات الأكثر تشخيصًا. هناك أنواع أخرى أقل شيوعًا وغير نمطية. على سبيل المثال، مثل:

• ضمور لاندوزي ديجيرين.
• ضمور إيمري دريفوس.
• ضمور عضلات الحزام الطرفي.
• ضمور العضلات العينية البلعومية.
• وبعض الآخرين أيضاً.

ضمور بيكر العضلي

هذا المرض نادر نسبيًا، وعلى عكس الشكل الخبيث الشديد من دوشين، فهو حميد ويتطور ببطء. من العلامات المميزة أن هذا الشكل يصيب عادةً الأشخاص قصار القامة. لفترة طويلة نسبيًا، لا يظهر المرض، ويعيش الشخص حياة طبيعية. قد يكون سبب تطور المرض إصابة منزلية عادية أو مرضًا مصاحبًا.

ضمور بيكر العضلي هو شكل أخف من المرض، سواء من حيث شدة الأعراض السريرية أو اكتمال المظاهر الجزيئية. يتم اكتشاف أعراض ضمور العضلات المُشخص وفقًا لنموذج بيكر بشكل ضعيف. يمكن للمريض المصاب بهذا المرض أن يعيش حياة طبيعية إلى حد ما لعدة عقود. مع هذه الأعراض الضعيفة، قد يخلط الطبيب غير المؤهل بين ضمور بيكر وضمور الأطراف القطني. تبدأ العلامات الأولى لهذا المرض عادةً في الظهور في سن الثانية عشرة. يبدأ المراهق بالشعور بألم في الأطراف السفلية (في منطقة الساق)، وخاصة أثناء التمرين. يُظهر تحليل البول نسبة عالية من الميوغلوبين، وهو مؤشر على تكسير بروتين العضلات في الجسم. يزداد إنزيم الكرياتين كيناز في جسم المريض (إنزيم يُنتج من ATP والكرياتين). يستخدمه الجسم بنشاط عند زيادة الإجهاد البدني.

تتشابه أعراض ضمور بيكر العضلي إلى حد كبير مع أعراض مرض دوشين. ومع ذلك، تبدأ أعراض هذا النوع من المرض في وقت متأخر جدًا (في سن 10-15 عامًا)، حيث لا يكون تطور المرض حادًا جدًا. وبحلول سن الثلاثين، قد لا يفقد المريض قدرته على العمل والمشي بشكل طبيعي. هناك حالات شائعة يكون فيها هذا المرض وراثيًا: فالجد المصاب بهذا المرض ينقل الجين المتغير إلى حفيده عن طريق ابنته.

تم وصف هذا النوع من ضمور العضلات من قبل الأطباء والعلماء بيكر وكينر في عام 1955، ولهذا السبب يحمل اسمهم (يُعرف باسم ضمور بيكر أو ضمور بيكر-كينر العضلي).

تبدأ أعراض المرض، كما هو الحال في مرض دوشين، بانحرافات في منطقة الحزام الحوضي، مما يؤثر على الأطراف السفلية. يتجلى هذا في تغيير في المشية، وتظهر مشاكل في صعود السلالم، ويصبح من الصعب جدًا على مثل هذا المريض النهوض من وضعية الجلوس على الأسطح المنخفضة. يزداد حجم عضلات الساق تدريجيًا. في الوقت نفسه، يتم تصور التغييرات في منطقة أوتار أخيل، الملحوظة في مرض دوشين، بشكل طفيف في هذه الحالة. لا يوجد انخفاض في القدرات الفكرية للشخص، وهو أمر لا مفر منه في ضمور العضلات الخبيث (وفقًا لدوشين). التغييرات في أنسجة عضلات القلب ليست كبيرة جدًا، وبالتالي، مع المرض المعني، لا يُلاحظ اعتلال عضلة القلب عمليًا، أو يحدث بشكل خفيف.

كما هو الحال مع أشكال أخرى من ضمور العضلات، تُظهر فحوصات الدم السريرية ارتفاعًا في مستويات بعض الإنزيمات في مصل الدم، وإن لم تكن بنفس أهمية تغيرات دوشين. كما تتعطل العمليات الأيضية.

[ 11 ]، [ 12 ]، [ 13 ]، [ 14 ]، [ 15 ]، [ 16 ]

ضمور العضلات إرب-روث

يُطلق على هذا المرض أيضًا اسم "الضمور العضلي الشبابي". تبدأ أعراض هذا المرض بالظهور بين سن العاشرة والعشرين. الفرق الجوهري في أعراض هذا النوع من المرض هو أن المنطقة الرئيسية للتغيرات هي حزام الكتف، ثم يبدأ ضمور العضلات في مناطق جديدة من جسم المريض: الأطراف العلوية، ثم منطقة الحزام والحوض والساقين.

تحدث حالات هذا المرض بنسبة 15 مريضًا لكل مليون نسمة. ينتقل هذا الجينوم المعيب وراثيًا، بطريقة جسمية متنحية. وتتساوى احتمالية إصابة كل من النساء والرجال بهذا المرض.

يُشوّه ضمور إرب-روث العضلي صدر المريض بشكل ملحوظ (كما لو أنه يُثنيه للخلف)، ويبدأ البطن بالاندفاع للأمام، وتصبح المشية غير مستقرة ومتهادية. تظهر أولى علامات المرض في عمر يتراوح بين 14 و16 عامًا تقريبًا، لكن نطاقه أوسع بكثير: فهناك حالات تتطور لاحقًا - بعد العقد الثالث، أو العكس - في عمر عشر سنوات (مع ظهور الأعراض المبكرة، يستمر المرض بمظاهر أكثر حدة). تختلف شدة المرض ومساره من حالة لأخرى. لكن متوسط مدة الدورة من لحظة ظهور الأعراض الأولى حتى العجز التام يتراوح بين 15 و20 عامًا.

في أغلب الأحيان، يبدأ ضمور إرب العضلي بالظهور بتغيرات في منطقة الحزام الحوضي، بالإضافة إلى وذمة وضعف في الساقين. ثم ينتشر المرض تدريجيًا ليشمل بقية مجموعات عضلات جسم المريض. في الغالب، لا تؤثر الإصابة على عضلات الوجه، بينما تبقى عضلة القلب سليمة، وعادةً ما يبقى مستوى الذكاء عند نفس المستوى. يرتفع المؤشر الكمي للإنزيمات في مصل الدم بشكل طفيف، ولكن ليس بنفس مستواه في الحالات السابقة.

يعد ضمور العضلات بالشكل الذي ندرسه أحد أكثر الأمراض غير المحددة.

ضمور العضلات الأولي

المرض المذكور وراثي ومرتبط بالجنس (عيب جينومي في الكروموسوم X). انتقاله متنحي.

تظهر الأعراض السريرية مبكرًا جدًا - قبل بلوغ الطفل ثلاث سنوات. حتى في مرحلة الرضاعة، يُلاحظ تأخر في تطور المهارات الحركية لدى الطفل، إذ يبدأ بالجلوس والمشي متأخرًا عن الأطفال الأصحاء. وبحلول سن الثالثة، يُصاب الطفل بضعف ملحوظ في العضلات، ويشعر بالتعب بسرعة، ولا يتحمل حتى الأحمال الخفيفة. ويؤثر الضمور تدريجيًا على حزام الحوض والعضلات القريبة من الأطراف السفلية.

الأعراض الشائعة هي تضخم كاذب (حيث تُستبدل الأنسجة العضلية بالدهون، مما يزيد من حجم هذه المنطقة). غالبًا ما تكون منطقة الساق عرضة لهذا الضرر، ولكن هناك حالات من عيوب في العضلات الدالية، تُسمى "عضلات الساق القزمة". مع مرور الوقت، يصعب على الطفل الجري والقفز وصعود السلالم. بعد فترة، ينتشر الضمور إلى حزام الكتف.

ضمور العضلات العصبية

يُحصي الطب عددًا من الأمراض الوراثية (الجينية) التي تُصيب الأنسجة العضلية والأعصاب. من بينها ضمور الأعصاب العضلية، الذي يتميز باضطراب في المظاهر الحركية والسكونية على خلفية ضمور العضلات. تتعرض الخلايا العصبية المسؤولة عن الوظائف الحركية (خلايا القرن الأمامي) للتلف، مما يؤدي إلى تغيرات في مجموعة من أنسجة النخاع الشوكي. يؤثر تلف الخلايا العصبية في نواة العصب القحفي على تعابير الوجه وعضلات البصلة والعين. كما أن نفس النوع من الخلايا مسؤول عن العمليات الحركية، وعند تلفها، تتأثر النهايات العصبية في الوصلات العصبية العضلية والطرفية.

العلامات الأساسية لمثل هذا المرض:

• ضمور النسيج الضام العضلي.
• ألم العضلات.
• التعب السريع للمريض.
• انخفاض حساسية المستقبلات.
• أو على العكس من ذلك، زيادة الحساسية، حتى متلازمات الألم.
• ظهور التشنجات المفاجئة.
• دوخة.
• أمراض القلب.
• تدهور الرؤية.
• فشل نظام العرق.

ضمور لاندوزي ديجيرين العضلي

في أغلب الأحيان، يبدأ هذا الشكل من المرض بالظهور لدى المراهقين الذين تتراوح أعمارهم بين 10 و15 عامًا، على الرغم من وجود حالات معروفة بدأ فيها ضمور عضلات لاندوزي-ديجيرين بالتطور لدى الأطفال في سن السادسة، أو لدى شخص يبلغ من العمر خمسين عامًا. المنطقة الأساسية للمرض، في أغلب الأحيان، هي مجموعة من عضلات منطقة الوجه. تدريجيًا، تتوسع هالة الضرر، وتبدأ مجموعات حزام الكتف والجذع وما بعده بالضمور. عندما تتأثر تعابير الوجه في الفترة المبكرة من المرض، لا تغلق الجفون بإحكام. كما تظل الشفاه مفتوحة قليلاً، مما يؤدي إلى خلل في الكلام. مسار المرض بطيء - خلال هذه الفترة، يكون الشخص قادرًا تمامًا على العمل، فقط بعد 15-20 عامًا، تبدأ عضلات الحزام والحوض بالضمور تدريجيًا - وهذا يؤدي إلى الخمول الحركي. وبحلول سن 40-60 عامًا فقط، تؤثر الآفة تمامًا على الأطراف السفلية.

وهذا يعني أن ضمور العضلات لاندوزي-ديجيرين يمكن أن يطلق عليه مظهر حالي إيجابي لتلف العضلات.

ضمور العضلات إيمري-دريفوس

كما هو الحال مع جميع الأمراض السابقة، يُعدّ ضمور إيمري-دريفوس العضلي مرضًا وراثيًا. يتمثل الضرر الرئيسي في ضمور عضلات الكتف والمرفق والكاحل. يتميز هذا المرض بفترة تطور طويلة. في الغالبية العظمى من الحالات، يُصاب القلب بأعراض: بطء ضربات القلب، وانخفاض تدفق الدم، وانسداد الشرايين، وغيرها. قد يُسبب قصور القلب الإغماء، وأحيانًا الوفاة.

إن التشخيص المبكر ليس فقط للمرض نفسه، بل أيضاً التمييز بين أشكاله، من شأنه أن يساعد على إنقاذ حياة أكثر من مريض.

[ 17 ]، [ 18 ]، [ 19 ]، [ 20 ]، [ 21 ]، [ 22 ]

ضمور عضلات الحزام الطرفي

ضمور عضلات الحزام الطرفي مرض وراثي، تنتقل فيه الأمراض بصبغيات جسمية متنحية وصبغيات جسمية سائدة. منطقة الضرر الرئيسية هي منطقة الحزام والجذع والأطراف العلوية، بينما لا تتأثر عضلات الوجه.

وفقًا لبيانات البحث، أمكن تحديد موقعين على الأقل من جينوم الكروموسوم، تُحفّز طفرتهما تطور ضمور عضلات الحزام الطرفي. يتطور هذا المرض ببطء شديد، مما يسمح للمريض بالاستمتاع بالحياة على أكمل وجه.

ضمور العضلات العينية البلعومية

ضمور عضلات العين والبلعوم مرضٌ جسمي سائد يظهر في سنٍّ متقدمة نسبيًا. ورغم غرابة الأمر، إلا أن هذا المرض يصيب أفرادًا ينتمون إلى مجموعات عرقية معينة.

غالبًا ما تبدأ الأعراض بالظهور بين سن 25 و30 عامًا. ومن العلامات الكلاسيكية لهذا الاعتلال العضلي ضمور عضلات الوجه: تدلي الجفون، ومشاكل في وظيفة البلع (عسر البلع). يتطور المرض تدريجيًا، مما يؤدي إلى شلل في مقلة العين، بينما لا تتأثر العضلات الداخلية للعين. في هذه المرحلة، قد تتوقف التغيرات، ولكن في بعض الأحيان تتأثر بقية عضلات الوجه أيضًا بهذا المرض. نادرًا ما تُصاب مجموعات عضلات حزام الكتف والرقبة والحنك والبلعوم أيضًا بهذه العملية التدميرية. في هذه الحالة، بالإضافة إلى شلل العين وعسر البلع، يتطور أيضًا خلل النطق (مشكلة في جهاز الكلام).

ضمور العضلات عند الأطفال

الطفولة. يتذكرها الكثيرون بابتسامة. الغميضة، الأراجيح، الدراجات... نعم، كم من ألعاب أخرى متنوعة ابتكرها الأطفال. لكن هناك صغارًا لا يستطيعون تحمّل هذه الرفاهية. ضمور العضلات لدى الأطفال لا يتيح لهم هذه الفرصة.

يمكن أن تظهر جميع أشكال المرض تقريبًا، مع استثناءات نادرة، لدى الأطفال بأعراضها: سواءً الشكل الخبيث من المرض وفقًا لدوشون (يظهر فقط لدى الأولاد)، أو ضمور العضلات الحميد وفقًا لبيكر وآخرين. يُعدّ التطور السريع والشديد للمرض (الشكل وفقًا لدوشون) خطيرًا بشكل خاص. علاوة على ذلك، بالنسبة للطفل، ليست الأعراض نفسها (ضمور جميع مجموعات العضلات تقريبًا) هي الخطر الأكبر، بل المضاعفات الثانوية التي تؤدي إلى الوفاة في سن العشرين. غالبًا ما تحدث الوفاة نتيجة عدوى تنفسية أو قصور في القلب. لكن هذه الأعراض لا تصبح أكثر وضوحًا إلا عندما يبدأ الطفل في اتخاذ خطواته الأولى.

• تأخر النمو: حيث يبدأ هؤلاء الأطفال بالجلوس والمشي في وقت متأخر.
• التطور الفكري البطيء.
• عضلات العمود الفقري هي أول ما يتأثر.
• من الصعب على هؤلاء الأطفال الركض وصعود السلالم.
• مشية متهادية.
• تشوه العمود الفقري.
• المشي على أصابع القدمين.
• يواجه الطفل صعوبة في دعم وزنه ويتعب بسرعة.
• بسبب الأنسجة الدهنية يزداد حجم العضلات.
• الضرر في الأطراف متماثل.
• تضخم غير طبيعي في الفك والمسافات بين الأسنان.
• يتوقف الطفل عن المشي بشكل كامل عند عمر 13 سنة تقريباً.
• أمراض عضلة القلب.

في أشكال الضرر الأخرى، تكون الأعراض متشابهة إلى حد كبير، إلا أن شدة الضرر تكون أقل بكثير.

تشخيص ضمور العضلات

إن تشخيص ضمور العضلات لا لبس فيه:

• جمع التاريخ العائلي. يحتاج الطبيب إلى معرفة ما إذا كانت هناك حالات إصابة بهذا المرض في عائلة المريض، ونوع الأعراض التي لوحظت، وطبيعة مساره.
• تخطيط كهربية العضلات. طريقة تسمح بتحديد النشاط الكهربائي للأنسجة العضلية.
• الفحص المجهري. الخزعة، التي تسمح بتمييز فئة التغيرات المتحولة.
• الفحوصات الجينية. إجراء دراسات بيولوجية جزيئية ومناعية على المرأة الحامل. تتيح هذه الطرق التنبؤ باحتمالية إصابة الطفل المستقبلي بمرض ضمور العضلات.
• استشارة مع المعالج، طبيب أمراض النساء والتوليد، طبيب العظام.
• فحص دم لمستويات الإنزيمات. في حال عدم وجود إصابة، يشير ارتفاع مستويات إنزيم الكرياتين كيناز إلى وجود مرض.
• يظهر تحليل البول ارتفاع مستويات الكرياتين والأحماض الأمينية وانخفاض مستويات الكرياتينين.

لا يسع الطبيب إلا أن يقول شيئًا واحدًا: كلما تأخر ظهور أعراض ضمور العضلات، كانت أخف وطأةً. فالأعراض المبكرة تؤدي إلى عواقب وخيمة: الإعاقة، وفي بعض الحالات الوفاة.

[ 23 ]، [ 24 ]، [ 25 ]، [ 26 ]، [ 27 ]

علاج ضمور العضلات

لا يمكن علاج ضمور العضلات بشكل كامل وغير قابل للإصلاح، ولكن الطب يحاول القيام بإجراءات فعالة قدر الإمكان من شأنها تخفيف أعراض المرض قدر الإمكان، مع منع حدوث المضاعفات.

يعتمد علاج ضمور العضلات على نهج شامل للمشكلة. ولتحفيز نشاط العضلات ولو بشكل طفيف، يصف الطبيب المعالج للمريض الكورتيكوستيرويدات، مثل بريدنيزون.

• بريدنيزون

إذا كان المرض حادًا، يبدأ المريض بتناول هذا الدواء على ثلاث إلى أربع جرعات، بجرعة يومية تتراوح بين ٠٫٠٢ و٠٫٠٨ غرام. عند تخفيف الأعراض الشديدة، تُخفَّض الجرعة إلى ٠٫٠٠٥ و٠٫٠١٠ غرام يوميًا.

هناك أيضًا قيود على تناول هذا الدواء. يجب ألا تتجاوز الجرعة 0.015 غرام في المرة الواحدة، والجرعة اليومية 0.1 غرام.

تعتمد مدة العلاج على خصائص المرض المتطور وفعالية التأثير السريري للدواء. خلال فترة تناول هذا الدواء، يُنصح المريض باتباع نظام غذائي غني بأملاح البوتاسيوم والبروتينات. سيساعد هذا النظام الغذائي على تجنب الآثار الجانبية لتناول بريدنيزون، أو على الأقل تخفيفها. على سبيل المثال، التورم، وارتفاع ضغط الدم، والأرق، والتشنجات، وزيادة التعب، وغيرها.

يُمنع استخدام هذا الدواء بشكل صارم للمرضى الذين يعانون من أمراض مثل: التهاب الوريد الخثاري والانصمام الخثاري، والمظاهر التقرحية في المعدة والاثني عشر، وهشاشة العظام، وارتفاع ضغط الدم، والحمل وبعض الأمراض الأخرى.

إذا تم تمديد تناول الدواء على مدى فترة طويلة من الزمن، وكانت الجرعات التي يستهلكها المريض مثيرة للإعجاب، فمن المستحسن تناول الهرمونات الابتنائية بالتوازي (على سبيل المثال، ميثيل أندروستينيديول).

• ميثيل اندروستينيديول

يتم وضع قرص الدواء تحت اللسان ويترك هناك حتى يذوب تماما.

للبالغين (للوقاية من اضطرابات استقلاب البروتين)، تُوصف الجرعة في حدود 0.025-0.050 غرام يوميًا. أما للأطفال، فتُحسب الجرعة بنسب 1.0-1.5 ملغ لكل كيلوغرام من وزن الطفل، على أن تتراوح الجرعة اليومية بين 0.010-0.025 غرام.

مدة الدورة الواحدة تتراوح بين ثلاثة إلى أربعة أسابيع، ثم استراحة لمدة أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع ويمكنك البدء في تناول الدورة التالية.

الجرعة اليومية القصوى هي ٠٫١٠ غرام (للبالغين) و٠٫٠٥٠ غرام (للأطفال). الجرعة الواحدة هي ٠٫٠٢٥ غرام.

لا ينصح بوصف ميثيلاندروستينيديول للمرضى الذين يعانون من فشل الكبد الوظيفي، وعدم تحمل فردي لمكونات الدواء، وسرطان البروستاتا، ومرض السكري وبعض الأمراض الأخرى.

يُوصف للمرضى الذين يعانون من ضمور العضلات أيضًا أدوية لتخفيف التشنجات العضلية: الديفينين، الكاربامازيبين.

• ديفينين

يتوفر الدواء على شكل أقراص وكبسولات. يُؤخذ الدواء من ثلاث إلى أربع مرات يوميًا، أثناء أو بعد الوجبات. الجرعة اليومية تتراوح بين 0.02 و0.08 غرام (في الحالات الحادة من المرض)، ثم تُخفض الجرعة إلى 0.005 و0.010 غرام يوميًا. في حال انخفاض فعالية الدواء، يمكن زيادة الجرعة إلى 0.4 غرام.

الجرعة للأطفال تختلف قليلا:

يُوصف للأطفال دون سن الخامسة جرعتين، كل منهما 0.025 جرام.

بالنسبة للأطفال من عمر خمس إلى ثماني سنوات، يتم زيادة عدد الجرعات إلى ثلاث إلى أربع جرعات يوميًا بجرعة 0.025 جرام.

بالنسبة للمراهقين الذين تزيد أعمارهم عن ثماني سنوات، يتم تقسيم الجرعة إلى قسمين، 0.1 جرام لكل قسم.

يُمنع استخدام الدواء المقترح من قبل الأشخاص الذين يعانون من فرط الحساسية لمكونات الدواء، وأمراض التقرحات في الجهاز الهضمي، والجلطات، والاضطرابات النفسية، والأمراض الحادة في القلب والجهاز الغدد الصماء، وبعض الأمراض الأخرى.

• كاربامازيبين

يُستخدم الدواء طوال اليوم، بغض النظر عن الوجبات. يُؤخذ القرص مع كمية قليلة من السوائل. الجرعة الابتدائية من الدواء هي 100-200 ملغ، مرة أو مرتين يوميًا. تُزاد الجرعة تدريجيًا للوصول إلى التأثير المطلوب، حتى تصل إلى 400 ملغ. في الوقت نفسه، يُزاد عدد الجرعات أيضًا، لتصبح جرعتين أو ثلاث جرعات يوميًا. يجب ألا تتجاوز الجرعة اليومية القصوى المسموح بها 2000 ملغ.

الجرعة الأولية للأطفال بعمر خمس سنوات هي ٢٠-٦٠ ملغ يوميًا. ثم تُزاد الجرعة كل يومين بنفس المقدار (٢٠-٦٠ ملغ يوميًا).

الجرعة اليومية الأولية للأطفال فوق سن الخامسة تبدأ بـ ١٠٠ ملغ. ثم، في كل أسبوع لاحق، تزداد الجرعة بمقدار ١٠٠ ملغ.

يتم حساب الجرعة الصيانة الإجمالية من الدواء للأطفال على أساس النسب: عشرة إلى عشرين ملغ لكل كيلوغرام من وزن الطفل يوميا وتقسم إلى جرعتين إلى ثلاث جرعات.

يجب أن يقتصر استخدام الدواء على المرضى الذين يعانون من النوبات الصرعية، وأشكال حادة من أمراض القلب والأوعية الدموية، ومرض السكري، وفرط الحساسية لمضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات، والقصور الكلوي والكبدي وأمراض أخرى.

بعد استشارة الطبيب، من الممكن استخدام ما يسمى بالمكملات الغذائية (المواد المضافة النشطة بيولوجيًا).

• الكرياتين

هذا مستحضر طبيعي يساعد على زيادة حجم العضلات، وينشطها للاستجابة بشكل مناسب للأحمال. يُحدد الطبيب الجرعة لكل حالة على حدة.

لا يُنصح باستخدام هذا المكمل الغذائي لمرضى الربو والسكري. كما يُنصح بعدم تناول الكرياتين أثناء الحمل.

• إنزيم كيو 10

يزيد من قدرة العضلات على التحمل بشكل عام. الجرعة اليومية الموصى بها هي ثلاث كبسولات، ويمكن تعديلها من قبل الطبيب عند الحاجة. مدة العلاج شهر واحد، ثم يجب أخذ استراحة ثم استئناف الدورة.

يُمنع استعمال هذا الدواء للنساء الحوامل والمرضعات، والأطفال دون سن 12 عامًا، وفي حالة عدم تحمل الفرد لأي من مكونات الدواء، وفي حالة أمراض التقرحات في الجهاز الهضمي، وارتفاع ضغط الدم، وما إلى ذلك.

في ضمور العضلات، يتم ممارسة تمارين بسيطة ولكنها فعالة للغاية لتمديد عضلات الأطراف السفلية والعلوية من أجل منع الانكماش (شد طويل الأمد، وغالبًا ما يكون غير قابل للإصلاح في ألياف أنسجة العضلات).

يشمل العلاج الطبيعي لضمور العضلات تدليكًا علاجيًا يزيد من قوة العضلات. كما تُمارس تمارين تنفس بسيطة وفعّالة.

إذا كان الانكماش أو الجنف واضحًا بالفعل، فبعد التشاور مع المتخصصين في مجالات أخرى أضيق (على سبيل المثال، أخصائي العظام، وأخصائي أمراض النساء والتوليد، وأخصائي الأعصاب)، قد يقرر الطبيب المعالج التدخل الجراحي.

خلال فترة الحمل، تخضع الخلفية الهرمونية للمرأة لإعادة هيكلة، مما قد يُحفّز عملية ضمور العضلات. في هذه الحالة، يُنصح بإنهاء الحمل لإنقاذ حياة المرأة.

علاج ضمور العضلات دوشين

كان من الإنجازات الطبية الكبرى تحديدُ الجينوم المسؤول عن بداية تطور هذا المرض، المعروف لدى الأطباء باسم ضمور دوشين العضلي. ومع ذلك، لم يُتح حتى الآن الحصول على دواء أو وضع بروتوكول علاجي فعال له. أي أنه من المستحيل اليوم علاج هذا المرض.

لا يوجد سوى إمكانية الحد من حدة الأعراض، وتحسين جودة حياة المريض وزيادة عمره المتوقع ولو بشكل طفيف. وقد حفزت هذه الظروف بقوة البحث التجريبي في هذا المجال.

يتلقى المرضى العلاج الشامل اللازم. ولكن بالإضافة إلى الطرق العلاجية التقليدية، غالبًا ما تُعرض عليهم طرق علاجية تجريبية قيد التطوير. بفضل جهود الأطباء، طرأ تحسن طفيف على توقعات تحسين العلامات الحيوية ومتوسط العمر المتوقع لهؤلاء المرضى، إلا أنه لا يزال من غير الممكن القضاء تمامًا على ضمور دوشين العضلي.

الوقاية من ضمور العضلات

في هذه المرحلة من التطور الطبي، يستحيل الوقاية تمامًا من ضمور العضلات. ولكن من الممكن اتخاذ بعض التدابير للكشف عنه مبكرًا وبدء العلاج أو العلاج الداعم (حسب نوع المرض) بشكل أسرع.

الوقاية من ضمور العضلات:

• يستطيع الطب الحديث تشخيص الشكل المرضي لمرض دوشين حتى في مرحلة نمو الجنين داخل الرحم. لذلك، تخضع النساء الحوامل لفحوصات مخبرية لتحديد الجينات المتحولة، خاصةً في الحالات التي سبق أن سُجلت فيها حالات ضمور عضلي في عائلة الجنين.
• ينبغي على الحامل أيضًا زيارة طبيب النساء والتوليد بانتظام: مرة واحدة شهريًا على الأقل في الأشهر الثلاثة الأولى، ومرة كل أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع في الأشهر الثلاثة الثانية، ومرة كل سبعة إلى عشرة أيام في الأشهر الثلاثة الأخيرة. ويجب عليها التسجيل لدى طبيب النساء والتوليد في موعد أقصاه الأسبوع الثاني عشر من الحمل.
• نمط حياة نشيط يتضمن تمارين لتمديد عضلات الأطراف السفلية والعلوية. هذه التمارين البسيطة تساعد على الحفاظ على حركة المفاصل ومرونتها لفترة أطول.
• إن استخدام الدعامات الخاصة التي تساعد في دعم مجموعات العضلات الضامرة يمكن أن يبطئ تطور الانكماش ويحافظ على مرونة المفاصل لفترة أطول.
• توفر المعدات الإضافية (الكراسي المتحركة، والمشايات، والعصي) للمريض القدرة على الحركة بشكل فردي.
• غالبًا ما تتأثر عضلات الجهاز التنفسي أيضًا. استخدام أجهزة تنفس خاصة يُمكّن المريض من الحصول على الأكسجين بجرعات طبيعية ليلًا. يحتاج بعض المرضى إليه على مدار الساعة.
• يمكن أن تُصبح الفيروسات المُعدية مشكلةً خطيرةً لمرضى ضمور العضلات. لذلك، يجب حماية المريض من احتمالية الإصابة قدر الإمكان: بيئة وبائية صحية، وتطعيمات الإنفلونزا بانتظام، وغيرها من التدابير.
• ومن المهم أيضًا الحصول على الدعم من هذا المريض وأفراد أسرته: الدعم العاطفي والجسدي والمالي.

تشخيص ضمور العضلات

إن أسوأ تشخيص لضمور العضلات هو شكل دوشين (أشد أشكال المرض الخبيثة). والتشخيص هنا مخيب للآمال. نادرًا ما يصل عمر مرضى هذا المرض إلى العشرين عامًا. لا يُطيل العلاج الحديث عمر هؤلاء المرضى إلا لفترة قصيرة، ولكنه يُحسّن حياتهم بشكل ملحوظ.

في حالات أخرى، يعتمد تشخيص ضمور العضلات بشكل كبير على شكل المرض والعامل الذي يحدد مدى سرعة تشخيصه. إذا تم التعرف على المرض في مرحلة مبكرة من تطوره، وتم تصنيفه كشكل خفيف من الأعراض، فهناك فرصة حقيقية للقضاء عليه تمامًا تقريبًا.

الطب الحديث ليس كلي القدرة، ولكن لا داعي لليأس. الأهم هو الاهتمام بصحتك وصحة أحبائك. إذا شُخِّصت حالتك بضمور العضلات، فمن الضروري بذل كل ما في وسعك لإنقاذ من تحب من هذه المحنة. إذا كان شكل المرض يستحيل الشفاء منه تمامًا، فعليك بذل كل ما في وسعك لتخفيف أعراضه، وإحاطته بالرعاية والاهتمام، ومحاولة إضفاء البهجة والسرور على حياته. الأهم هو عدم الاستسلام مهما كانت الظروف.