متلازمة ويسكوت-ألدريتش لدى الأطفال.

قلة الصفيحات المرتبطة بالجنس

اكتشف باحثون نقص الصفيحات الدموية المرتبط بالجنس في عدة عائلات. يشير وجود أعداد طبيعية من الخلايا النواءية في نخاع العظم إلى أن نقص الصفيحات الدموية ناتج عن خلل داخلي. يستجيب المرضى بشكل ضعيف للكورتيكوستيرويدات، لكن استئصال الطحال يؤدي في بعض الحالات إلى شفاء تام.

تتميز متلازمة ويسكوت-ألدريتش بالإكزيما والالتهابات المتكررة وقلة الصفيحات الدموية. تظهر أعراضها في الفترة الوليدية أو في الأشهر الأولى من الحياة. غالبًا ما يموت الأطفال في سن مبكرة. في الفترة الوليدية، غالبًا ما يكون النزيف مصحوبًا ببراز أسود، ثم تظهر فرفرية متأخرة. يرتبط قلة الصفيحات الدموية بقصر عمر الصفائح الدموية الناتج عن خلل داخلي فيها، وبضعف إنتاجها في نخاع العظم. تتفاقم أعراض المرض بالالتهابات القيحية المتكررة، بما في ذلك التهاب الأذن والالتهاب الرئوي وآفات الجلد. كما يعاني المرضى من انخفاض في مقاومة العدوى غير البكتيرية، بما في ذلك فيروس الهربس البسيط والالتهاب الرئوي الناتج عن المتكيسة الرئوية الكارينية.

المظاهر الدموية لمتلازمة ويسكوت ألدريتش:

• قلة الصفيحات الدموية (عدد الصفائح الدموية حوالي 30000/مم3 ⁾ ؛
• فقر الدم (الناجم عن فقدان الدم)؛
• زيادة عدد كريات الدم البيضاء (الناجمة عن العدوى)؛
• عدد طبيعي أو متزايد من الخلايا الدموية الضخمة؛
• غياب الأيزوهيماجلوتينينات، انخفاض مستويات IgM، مستويات IgG و IgA طبيعية أو مرتفعة؛
• في بعض الحالات، خلل في المناعة الخلوية.

علاج متلازمة ويسكوت-ألدريتش

• زرع نخاع العظم الخيفي، وخاصة في المرضى الذين لديهم تعبير منخفض أو غير متناغم عن بروتين WASP، إذا أمكن ذلك في السنوات الخمس الأولى من الحياة.
• استئصال الطحال في الحالات الشديدة عند الأطفال فوق سن 5 سنوات (إذا لم يكن زرع نخاع العظم ممكنا) بسبب زيادة خطر الإصابة بالعدوى غير المنضبطة بعد الجراحة.
• دورات صيانة IVIG.
• نقل الصفائح الدموية في حالة حدوث مظاهر نزيفية.
• لا يوجد تأثير لاستخدام الكورتيكوستيرويدات على نقص الصفائح الدموية، ويتم استخدامها لعلاج الإكزيما.