متلازمة ويسكوت-ألدريتش: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

يتميز متلازمة ويسكوت ألدريتش بضعف التعاون بين الخلايا الليمفاوية البائية والتائية ويتميز بالعدوى المتكررة والتهاب الجلد التأتبي ونقص الصفيحات الدموية.

متلازمة ويسكوت-ألدريتش هي اضطراب وراثي مرتبط بالكروموسوم الجنسي (X). تحدث بسبب طفرات في الجين المُشفِّر لبروتين متلازمة ويسكوت-ألدريتش (WASP)، وهو بروتين سيتوبلازمي ضروري للتبادل الطبيعي للإشارات بين الخلايا الليمفاوية التائية والبائية. نتيجةً لخلل في وظائف الخلايا الليمفاوية التائية والبائية، يُصاب المرضى بعدوى ناجمة عن بكتيريا مُقيِّحة وكائنات انتهازية، وخاصةً الفيروسات والمتكيسة الرئوية الجيروفيسية (Pneumocystis jiroveci) (المعروفة سابقًا باسم P. carinii). قد تشمل الأعراض الأولى نزيفًا (عادةً إسهالًا دمويًا)، ثم التهابات تنفسية متكررة، وأكزيما، وقلة الصفيحات الدموية. تتطور الأورام الخبيثة، والأورام الليمفاوية المرتبطة بفيروس إبشتاين-بار، وسرطان الدم الليمفاوي الحاد لدى 10% من المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 10 سنوات.

يُؤكَّد التشخيص باكتشاف إنتاج غير طبيعي للأجسام المضادة استجابةً لمستضدات عديد السكاريد، وضعف الجلد، ونقص جزئي في الخلايا التائية، وارتفاع مستويات IgE وIgA، وانخفاض IgM، وانخفاض أو طبيعية IgG. قد توجد عيوب جزئية في الأجسام المضادة لمستضدات عديد السكاريد (مثل مستضدات فصيلتي الدم A وB). تكون الصفائح الدموية صغيرة ومعيبة، ويزداد تدميرها في الطحال، مما يؤدي إلى نقص الصفيحات الدموية. يمكن استخدام تحليل الطفرات في التشخيص.

يشمل العلاج استئصال الطحال، والعلاج بالمضادات الحيوية طويلة الأمد، وزرع نخاع عظم مطابق لمستضد الكريات البيضاء البشرية (HLA). في حال عدم إجراء عملية زرع، يموت معظم المرضى في سن الخامسة عشرة؛ إلا أن بعضهم ينجو حتى سن البلوغ.