تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
متلازمة شدياق-هيغاشي: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
خبير طبي في المقال
آخر مراجعة: 07.07.2025
يتميز متلازمة تشيدياك هيجاشي بخلل في تحلل البكتيريا المبلعمة، مما يؤدي إلى التهابات الجهاز التنفسي البكتيرية المتكررة وغيرها، والمهق في الجلد والعينين.
متلازمة تشيدياك-هيغاشي نادرة، وتُورث بطريقة جسمية متنحية. تنجم هذه المتلازمة عن طفرة في الجين المسؤول عن تنظيم نقل البروتين داخل الخلايا. في الخلايا المتعادلة وخلايا أخرى (الخلايا الصبغية، وخلايا شوان)، تتكون حبيبات ليزوزومية ضخمة. لا تستطيع حبيبات الليزوزومية غير الطبيعية الاندماج مع الجسيمات البلعمية، وبالتالي لا تتحلل البكتيريا المُبتلعة.
تشمل المظاهر السريرية المهق العيني والجلدي، والحساسية للإصابة بالتهابات الجهاز التنفسي وغيرها. يُلاحظ لدى 85% من المرضى ظهور أعراض حادة مصحوبة بحمى، ويرقان، وتضخم الكبد والطحال، وتضخم الغدد اللمفاوية، وقلة الكريات الشاملة، وهشاشة العظام، وتغيرات عصبية. عادةً ما يكون المرض الحاد في متلازمة شدياق-هيغاشي مميتًا خلال 30 شهرًا. قد تنجح زراعة نخاع عظم غير مجزأ مطابق للهيموغلوبين A بعد العلاج الكيميائي الاختزالي قبل الزرع.
[