
تتم مراجعة جميع محتويات iLive طبياً أو التحقق من حقيقة الأمر لضمان أكبر قدر ممكن من الدقة الواقعية.
لدينا إرشادات صارمة من مصادرنا ونربط فقط بمواقع الوسائط ذات السمعة الطيبة ، ومؤسسات البحوث الأكاديمية ، وطبياً ، كلما أمكن ذلك استعراض الأقران الدراسات. لاحظ أن الأرقام الموجودة بين قوسين ([1] و [2] وما إلى ذلك) هي روابط قابلة للنقر على هذه الدراسات.
إذا كنت تشعر أن أيًا من المحتوى لدينا غير دقيق أو قديم. خلاف ذلك مشكوك فيه ، يرجى تحديده واضغط على Ctrl + Enter.
المهق
خبير طبي في المقال
آخر مراجعة: 07.07.2025
المهق (المهق العيني الجلدي) هو خلل وراثي في إنتاج الميلانين، يؤدي إلى نقص تصبغ واسع النطاق في الجلد والشعر والعينين. قد يكون نقص الميلانين (ومن ثم فقدان التصبغ) كليًا أو جزئيًا، ولكنه يؤثر على جميع مناطق الجلد. يُسبب تأثر العين الحول والرأرأة وضعف البصر. عادةً ما يكون التشخيص واضحًا، ولكن فحص العين ضروري. لا يوجد علاج فعال سوى حماية الجلد من أشعة الشمس.
هناك نوعان من المهق: المهق العيني الجلدي والمهق العيني. يمكن أن يكون المهق العيني الجلدي سلبيًا أو إيجابيًا للتيروزين، وهو موروث وراثيًا جسديًا متنحيًا مرتبطًا بالكروموسوم X.
[ 1 ]
المهق العيني الجلدي
المهق السلبي للتيروزين
لا ينتج هؤلاء المهقين الميلانين، مما يؤدي إلى شعر فاتح وبشرة شاحبة للغاية.
القزحية شفافة، مضيئة، وهي أحد أعراض العيون "الوردية".
قاع العين
- نقص الصبغة مع أوعية مشيمية كبيرة بشكل مثير للريبة.
- نقص تنسج أوعية الأقواس المحيطة بالبقعة.
- نقص تنسج الحفرة والعصب البصري.
- أخطاء الانكسار، حدة البصر <6/60.
عادةً ما يكون الرأرأة أفقيًا على شكل بندول، ويزداد في الضوء الساطع. وتتناقص سعتها مع التقدم في السن.
تصالبة مع انخفاض عدد الألياف المتقاطعة. أمراض المسارات البصرية: من الجسم الركبي الجانبي إلى القشرة البصرية.
المهق الإيجابي للتيروزيناز
في هذا النوع من المهق، يتم تصنيع كميات متفاوتة من الميلانين، ويمكن أن يتراوح لون الشعر والبشرة من فاتح جدًا إلى طبيعي.
- القزحية زرقاء أو بنية داكنة، مضاءة.
- يظهر قاع العين درجات متفاوتة من نقص التصبغ.
- انخفاض حدة البصر بسبب نقص تنسج البقعة.
المتلازمات المصاحبة
- متلازمة سيبيدياك هيجاشي هي خلل في خلايا الدم البيضاء يتميز بالعدوى القيحية المتكررة والموت المبكر.
- متلازمة هيرمانسكي-بودلاك هي مرض تخزين الليزوزوم في الجهاز الشبكي البطاني، وتتميز بالميل إلى تكوين أورام دموية بسبب خلل في الصفائح الدموية.
المهق العيني
يتميز المهق العيني بتأثر العين بشكل أساسي، مع تغيرات أقل وضوحًا في لون الجلد والشعر.
نوع الوراثة في المهق العيني هو مرتبط بالكروموسوم X، وفي حالات أقل شيوعا يكون وراثيا جسميا متنحيا.
الحاملات للمرض من الإناث لا تظهر عليهن أعراض، ويتمتعن برؤية طبيعية، مع إضاءة جزئية للقزحية، مع وجود منطقة متفرقة من فقدان التصبغ وحبيبات الصبغة في منتصف المحيط. أما المرضى الذكور، فيعانون من نقص تصبغ القزحية وقاع العين.
[ 2 ]
أشكال المهق
المهق العيني الجلدي هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي لا تنتج فيها الخلايا الصبغية الميلانين أو تنتجه بكميات غير كافية، مما يؤدي إلى أمراض العين والجلد. المهق العيني هو انخفاض في تصبغ الشبكية، والحول، والرأرأة، وانخفاض حدة البصر، ورؤية أحادية. تنشأ هذه الاضطرابات نتيجة لأمراض في الجهاز البصري للجهاز العصبي المركزي. يمكن أن يحدث المهق العيني بالإضافة إلى آفات الجلد.
هناك أربعة أشكال وراثية رئيسية للمهق، تتميز بأنماط ظاهرية متنوعة. جميعها وراثية جسمية متنحية.
النوع الأول ينتج عن غياب التيروزيناز (النوع أ، 40% من الحالات) أو نقصه (النوع ب). يُحفّز التيروزيناز عدة خطوات في تخليق الميلانين.
النوع IA - المهق الكلاسيكي السلبي للتيروزيناز: الجلد والشعر أبيضان حليبيان، والعينان رماديتان أزرقتان.
النوع IB - اضطراب التصبغ قد يكون واضحًا أو ملحوظًا قليلاً.
النوع الثاني (50% من جميع الحالات) ناتج عن طفرة في جين P. وظيفة هذا البروتين غير مفهومة بعد. تتراوح أنماط اضطرابات التصبغ من طفيفة إلى متوسطة. مع التعرض لأشعة الشمس، قد تتكون الشامات والتصبغات، والتي قد تكبر وتغمق.
النوع الثالث يُصيب المرضى السود فقط. وينتج عن طفرات في جين بروتين التيروزيناز، المسؤول عن تخليق الميلانين. يتميز هذا النوع ببشرة بنية وشعر أحمر.
النوع الرابع هو شكل نادر للغاية حيث يكون العيب الجيني في الجين الذي يشفر نقل البروتين.
في مجموعة الأمراض الوراثية، يصاحب المهق العيني الجلدي زيادة في النزيف. في متلازمة شدياق-هيغاشي، ينخفض عدد الصفائح الدموية، مما يؤدي إلى أهبة نزفية. يُصاب المرضى بحالة نقص مناعي نتيجةً لاختلال في حبيبات وبنية كريات الدم البيضاء. ويتطور لديهم تنكس عصبي تدريجي.
كيفية التعرف على المهق؟
إن تشخيص جميع أنواع المهق يكون واضحا من خلال فحص الجلد، ولكن من الضروري التأكد من أن القزحية شفافة، وأن تصبغ الشبكية منخفض، وأن حدة البصر منخفضة، وأن اضطرابات حركة العين (الحول والرعشة) موجودة.
ما الذي يجب فحصه؟
علاج المهق
لا يوجد علاج للمهق. المرضى معرضون لخطر الإصابة بسرطان الجلد، ويجب عليهم تجنب أشعة الشمس، وارتداء نظارات شمسية مزودة بمرشحات للأشعة فوق البنفسجية، واستخدام واقي شمسي بعامل حماية من الشمس أكبر من 30.