داء الغاماغلوبولينا الدموي المرتبط بالكروموسوم X (مرض بروتون)

يتميز نقص غاما غلوبولين الدم المرتبط بالكروموسوم X بانخفاض أو غياب مستويات الغلوبولينات المناعية والأجسام المضادة، وغياب الخلايا الليمفاوية البائية، والذي يتجلى في الالتهابات المتكررة التي تسببها البكتيريا المغلفة.

ما الذي يسبب نقص غاماغلوبولين الدم المرتبط بالكروموسوم X؟

ينتج نقص غاما غلوبولين الدم المرتبط بالكروموسوم X عن طفرة في جين كروموسوم X المُشفِّر لإنزيم بروتون تيروزين كيناز (BTK). يُعدّ BTK ضروريًا لنمو ونضج الخلايا الليمفاوية البائية؛ فبدونه، لا تتكوّن الخلايا الليمفاوية البائية ولا الأجسام المضادة. ونتيجةً لذلك، يكون لدى الأولاد لوزتان صغيرتان جدًا ولا تنمو لديهم عقد ليمفاوية؛ وتتميز الصورة السريرية بالتهابات قيحية متكررة في الرئتين والجيوب الأنفية والجلد ببكتيريا مُغلَّفة (مثل العقدية الرئوية والمستدمية النزلية). وهناك ميلٌ للإصابة بالتهابات الجهاز العصبي المركزي المستمرة نتيجةً للتطعيم بلقاح شلل الأطفال الفموي الحي، وفيروس إيكو، وفيروس كوكساكي؛ وقد تظهر هذه الالتهابات على شكل التهاب الجلد والعضلات المُتقدِّم، مع أو بدون التهاب الدماغ.

تشخيص نقص غاماغلوبولين الدم المرتبط بالكروموسوم X

يعتمد التشخيص على انخفاض مستويات IgG (<100 ملغ/ديسيلتر) وغياب الخلايا الليمفاوية البائية (<1% من خلايا CD19+ باستخدام قياس التدفق الخلوي). قد يُلاحظ أيضًا نقص مؤقت في العدلات. في حال وجود مرض مماثل لدى أفراد العائلة، يُجرى أخذ عينات من الزغابات المشيمية، أو بزل السلى، أو دم الحبل السري للتشخيص قبل الولادة.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]

كيف يتم علاج نقص غاماغلوبولين الدم المرتبط بالكروموسوم X؟

يتكون العلاج من إعطاء الغلوبولين المناعي عن طريق الوريد بجرعة ٤٠٠ ملغ/كغ/شهر. من المهم وصف علاج مضاد حيوي مناسب لكل حالة عدوى؛ في حالة توسع القصبات، يلزم علاج طويل الأمد بتغيير المضادات الحيوية. في حالة التشخيص المبكر والعلاج المناسب، يكون التشخيص مواتياً إذا لم تحدث عدوى فيروسية في الجهاز العصبي المركزي.