الشيخوخة المبكرة الطفولية (متلازمة جيتشينسون-جيلفورد)

الشيخوخة المبكرة في مرحلة الطفولة (المرادفة لمتلازمة هتشينسون-جيلفورد) مرض نادر، ربما يكون وراثيًا غير متجانس، يغلب عليه الوراثة الجسدية المتنحية، ولا يُستبعد احتمال ظهور طفرة سائدة جديدة. يتميز بتغيرات في الجسم مرتبطة بالعمر في مرحلة الطفولة، وتكون نتائجها مميتة، وغالبًا ما تحدث قبل سن الخامسة عشرة نتيجة مضاعفات تصلب الشرايين.

[ 1 ]، [ 2 ]، [ 3 ]، [ 4 ]، [ 5 ]، [ 6 ]، [ 7 ]

علم الأوبئة

[ 8 ]، [ 9 ]

الأسباب الشيخوخة المبكرة للأحداث

الأسباب التي تؤدي إلى مرض الشيخوخة المبكرة عند الأطفال غير معروفة.

[ 10 ]، [ 11 ]، [ 12 ]، [ 13 ]، [ 14 ]

طريقة تطور المرض

تظهر تغيرات ضمورية في البشرة والأدمة، وترقق في الدهون تحت الجلد. في منطقة ضغط الجلد، تكون البشرة ذات سمك وبنية طبيعيين، والأدمة سميكة بشكل حاد، وفي جزئها السفلي، يحدث تزجج لألياف الكولاجين، وينتشر في النسيج تحت الجلد على شكل طبقات. في الجزء العلوي من الأدمة، توجد ارتشاحات التهابية متوسطة حول الأوعية الدموية. تقع الأجزاء الطرفية للغدد العرقية أعلى من الطبيعي.

في زراعة الخلايا الليفية المأخوذة من مرضى وآبائهم المتغايرين، لوحظ تباطؤ في نمو الخلايا، وانخفاض في النشاط الانقسامي، وتخليق الحمض النووي، والقدرة على الاستنساخ. في هجين من الخلايا الليفية المأخوذة من مرضى مصابين باستسقاء إيرليخ، انخفض امتصاص الثيميدين بشكل حاد.

[ 15 ]، [ 16 ]

الأعراض الشيخوخة المبكرة للأحداث

الجلد رقيق، جاف، متجعد، ذو أوردة شفافة، وضمور واضح في العضلات والأنسجة تحت الجلد، وضعف في الأسنان والأظافر، وتغيرات في العظام والمفاصل، وعضلة القلب، وتغيم في عدسة العين، واضطراب في استقلاب الدهون. يظهر المرض عادةً في عمر 6-12 شهرًا، مع تأخر في النمو، وتساقط شعر فروة الرأس، ومنطقة الحاجبين والرموش. هناك تفاوت بين حجم الجمجمة وصغر حجم الوجه، وتخلف في نمو الفك السفلي، وأنف على شكل منقار، وزُرقة حول الفم. جلد الجذع رقيق، مصطبغ، مع لويحات تشبه الصلبة. يُلاحظ نقص تنسج الأعضاء التناسلية، وغياب الخصائص الجنسية الثانوية.